La estructura de un gen eucariótico codificador de proteínas. La secuencia reguladora controla cuándo y dónde se produce la expresión de la región codificante de la proteína (rojo). Las regiones promotoras y potenciadoras (amarillo) regulan la transcripción del gen en un pre-ARNm que se modifica para eliminar los intrones (gris claro) y añadir una tapa 5′ y una cola poli-A (gris oscuro). Las regiones no traducidas 5′ y 3′ del ARNm (azul) regulan la traducción al producto proteico final.

La estructura de un operón procariota de genes codificantes de proteínas. La secuencia reguladora controla cuándo se produce la expresión de las múltiples regiones codificantes de proteínas (rojo). Las regiones promotoras, operadoras y potenciadoras (amarillo) regulan la transcripción del gen en un ARNm. Las regiones no traducidas del ARNm (azul) regulan la traducción a los productos proteicos finales.

En el ADN, la regulación de la expresión génica se produce normalmente a nivel de la biosíntesis del ARN (transcripción), y se lleva a cabo a través de la unión específica de la secuencia de proteínas (factores de transcripción) que activan o inhiben la transcripción. Los factores de transcripción pueden actuar como activadores, represores o ambos. Los represores suelen actuar impidiendo que la ARN polimerasa forme un complejo productivo con la región de inicio de la transcripción (promotor), mientras que los activadores facilitan la formación de un complejo productivo. Además, se ha demostrado que los motivos del ADN son predictivos de las modificaciones epigenómicas, lo que sugiere que los factores de transcripción desempeñan un papel en la regulación del epigenoma.

En el ARN, la regulación puede producirse a nivel de la biosíntesis de proteínas (traducción), la escisión del ARN, el empalme del ARN o la terminación transcripcional. Las secuencias reguladoras se asocian con frecuencia a las moléculas de ARN mensajero (ARNm), donde se utilizan para controlar la biogénesis o la traducción del ARNm. Una variedad de moléculas biológicas pueden unirse al ARN para llevar a cabo esta regulación, incluyendo proteínas (por ejemplo, represores de la traducción y factores de empalme), otras moléculas de ARN (por ejemplo, miARN) y pequeñas moléculas, en el caso de los riboswitches.

La investigación para encontrar todas las regiones reguladoras en los genomas de todo tipo de organismos está en marcha. Las secuencias no codificantes conservadas suelen contener regiones reguladoras, por lo que suelen ser objeto de estos análisis.