Descripción

El Síndrome del Ojo Danzante (DES; también conocido como Síndrome de Mioclonía Ospoclónica, OMS) es una enfermedad rara caracterizada por movimientos oculares inusuales, que casi siempre están presentes, junto con inestabilidad, movimientos espasmódicos del tronco y las extremidades, irritabilidad y trastornos del sueño. Afecta sobre todo a niños (en su segundo o tercer año de vida), aunque ocasionalmente afecta a bebés y adultos. Fue descrita por primera vez en la década de 1950 por Kinsbourne y Sandifer, neurólogos del Great Ormond Street Children’s Hospital de Londres.

Síntomas

Típicamente, un niño que antes estaba bien se vuelve irritable e inestable, con una coordinación espasmódica de brazos y piernas. La afección empeora en un par de semanas aproximadamente, tiempo en el que el niño puede llegar a ser incapaz de caminar. También puede desarrollar problemas de habla. La enfermedad puede distinguirse de la inestabilidad y el nistagmo agudos que complican algunas enfermedades víricas como la varicela.

Esta afección se acompaña de movimientos oculares que son caóticos y que se describen mejor como «baile». Son uno de los síntomas más tardíos en desarrollarse. Los movimientos espasmódicos de los ojos se corresponden con los movimientos espasmódicos que se desarrollan en las extremidades, especialmente en los brazos. Estos movimientos dan al síndrome del ojo danzante su otro nombre de «opsoclono-mioclono».

Causas

La causa del síndrome del ojo danzante no se conoce con certeza, pero se cree que es una afección autoinmune. En las afecciones autoinmunes, los anticuerpos que normalmente se dirigen a repeler las infecciones y el material extraño introducido en el cuerpo, empiezan a actuar contra el propio cuerpo causando daños. Se cree que los anticuerpos se dirigen contra la zona del cerebro conocida como cerebelo, que se ocupa de la coordinación, la personalidad y el aprendizaje. En algunos casos, la enfermedad se desarrolla como una complicación del neuroblastoma, un tumor frecuentemente benigno que se desarrolla a partir de células nerviosas inmaduras (no completamente desarrolladas). En ocasiones, las infecciones víricas pueden desencadenar la enfermedad. En otros casos, no se encuentra ninguna causa para la enfermedad.

Diagnóstico

Se diagnostica el síndrome del ojo danzante cuando están presentes los síntomas típicos de la enfermedad y se cumplen los siguientes criterios de diagnóstico (al menos 3 de 4 presentes).

1. Presencia de neuroblastoma (tipo de cáncer que afecta a las células nerviosas inmaduras)
2. Movimiento ocular incontrolado (conocido como opsoclono)
3. Trastorno del movimiento con contracciones musculares repentinas (mioclonía) y o falta de coordinación (ataxia)
4. Alteraciones del comportamiento o del sueño

También se pueden realizar pruebas de laboratorio para comprobar la presencia de ciertos anticuerpos o glóbulos blancos anormales relacionados con la enfermedad.

Tratamiento

Una proporción muy pequeña de niños afectados se recupera espontáneamente, sin intervención médica. Sin embargo, la mayoría necesitará algún tipo de tratamiento. Algunos individuos experimentarán una recuperación parcial, mientras que otros se recuperarán por completo. En un gran porcentaje de casos, esta enfermedad seguirá un curso recidivante y requerirá más periodos de tratamiento.

En los casos en los que hay un neuroblastoma, el individuo puede someterse a cirugía, quimioterapia, radiación o alguna combinación de estas intervenciones.

Hay diferentes tipos de medicamentos disponibles para actuar sobre el sistema inmunitario. Puede utilizarse un grupo de medicamentos conocidos como agentes inmunosupresores para amortiguar la actividad del sistema inmunitario. Algunos ejemplos son la azatioprina, la ciclofosfamida y el rituximab. El grupo de fármacos más útil que ha resultado ser eficaz son los esteroides y la ACTH, una hormona que estimula las glándulas suprarrenales para que produzcan esteroides. Con esta medicación, los niños mejoran con relativa rapidez y los movimientos anormales suelen desaparecer al mes de comenzar el tratamiento. Los jóvenes se vuelven más felices y los movimientos anormales desaparecen. Lamentablemente, la mayoría de los niños quedan con algún grado de discapacidad de aprendizaje y/o comportamiento.

Las revisiones oculares generales son importantes para las personas con el síndrome del ojo bailarín, ya que estas personas pueden seguir corriendo el riesgo de desarrollar otros tipos de problemas oculares que afectan a la población general, algunos de los cuales pueden ser tratables.

Independientemente del nivel de visión que tenga una persona, es importante cuidar los ojos. Para saber más sobre lo que se puede hacer para cuidar los ojos a diario, visite nuestros Consejos para una buena salud ocular.

Investigación

Los investigadores están buscando mejores métodos de tratamiento para tratar el síndrome del ojo bailarín. Actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico multinacional europeo para examinar un nuevo proceso de intensificación del tratamiento para esta afección. Este proceso consistirá en el uso exclusivo de un tratamiento con esteroides, antes de pasar a una combinación de un tratamiento con esteroides y un agente inmunosupresor si no se observan las mejoras previstas.

La información sobre los ensayos clínicos puede encontrarse en el sitio web de ensayos clínicos y puede buscarse por enfermedad y ubicación del ensayo.

Apoyo

Recibir un diagnóstico puede ser abrumador para cualquiera, pero no es un viaje que tenga que hacer solo. Hay muchos grupos y recursos disponibles para proporcionar apoyo a las personas que viven con el Síndrome del Ojo Danzante.

Fighting Blindness ofrece un servicio de asesoramiento gratuito y confidencial (Insight Counselling). Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.

También hay un grupo de mindfulness todos los miércoles en la oficina de Fighting Blindness a las 11 de la mañana.

Para apoyo y orientación tecnológica, el Club de Intercambio Tecnológico con sede en Dublín se reúne todos los lunes en la oficina de Fighting Blindness a las 11 de la mañana. Otro Club de Intercambio Tecnológico, con sede en Cork, se reúne todos los sábados en la Biblioteca de la Ciudad de Cork, Grand Parade, Cork City, a las 11 de la mañana. El club de Cork no se reúne los fines de semana festivos ni el segundo sábado del mes. Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.

Recursos

Féach proporciona apoyo a los padres de niños que viven con pérdida de visión en Irlanda.

ChildVision es el centro nacional de educación para niños con pérdida de visión en Irlanda.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) proporciona apoyo y servicios a las personas que viven con pérdida de visión en Irlanda.

Irish Guide Dogs for the blind ayuda a las personas y a sus familias a conseguir una mejor movilidad e independencia.

Dancing Eye Syndrome Support Trust proporciona a las familias información y apoyo.