Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., Director del Centro de Degeneración Macular y del Laboratorio de Oftalmología Molecular de la Universidad de Iowa, proporcionó este resumen médico:

El término degeneración macular se refiere a un grupo de trastornos que afectan a la porción central de la retina y, en consecuencia, al centro del campo visual. Las formas más comunes de esta enfermedad suelen afectar a pacientes mayores de 65 años y son, en conjunto, la causa más frecuente de ceguera legal en los países desarrollados.

Estas formas de inicio tardío suelen denominarse «degeneración macular relacionada con la edad». La degeneración macular asociada a la edad es extremadamente frecuente, ya que hasta uno de cada 10 pacientes mayores de 65 años está afectado en algún grado. Afortunadamente, la pérdida visual severa es mucho menos común, afectando quizás a una de cada 100 personas mayores de 65 años.

¿Qué es la degeneración macular?

El interior del ojo está revestido por tres capas de tejido, cada una de ellas fundamental para la visión normal. La capa más interna (la primera que recibe la luz que entra en el ojo) se conoce como retina y está formada por una compleja red de tejido nervioso. Algunas de las células de esta capa (los fotorreceptores) convierten la luz en una señal eléctrica que luego es amplificada y procesada por otras células antes de ser enviada al cerebro a través del nervio óptico.

Imagen: Edwin M. Stone

La parte central de la retina–la mácula–tiene una serie de características estructurales especiales que permiten ver las imágenes enfocadas en ella con muy alta resolución. La capa intermedia es una lámina de una célula de grosor conocida como epitelio pigmentario de la retina, o EPR. El EPR proporciona apoyo metabólico a las células fotorreceptoras y también elimina los restos celulares viejos de las puntas de las células fotorreceptoras a medida que se renuevan. La capa más alejada de la luz entrante es una rica red de vasos sanguíneos conocida como coroides. Estos vasos suministran oxígeno y nutrientes al epitelio pigmentario de la retina y a las células fotorreceptoras y transportan los productos de desecho.

En la degeneración macular, se acumulan gradualmente grupos de restos celulares amarillentos -posiblemente de origen retiniano- dentro y debajo del epitelio pigmentario de la retina. Estos depósitos son visibles para el clínico que mira dentro del ojo como pequeños puntos amarillos conocidos como drusas (singular: drusa). Con el paso del tiempo, los parches de células del epitelio pigmentario de la retina pueden morir, dando lugar a manchas desnudas conocidas como atrofia geográfica.

Cuando se pierden las funciones de soporte del EPR, las células fotorreceptoras que recubren las áreas de atrofia geográfica no pueden funcionar y se pierde la visión de este parche de la retina. Si estos parches se hacen grandes y afectan al centro mismo de la mácula (la fóvea), la agudeza visual del individuo puede caer hasta el punto de ser considerado legalmente ciego. Esta fase atrófica de la degeneración macular se denomina a veces degeneración macular «seca».

En aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con degeneración macular, la lesión del epitelio pigmentario de la retina estimula el crecimiento de los vasos sanguíneos de la coroides hacia el EPR y la retina, aparentemente en un intento de curar los defectos de estas capas. Esta respuesta reparadora es muy similar a las que se producen en otras partes del cuerpo en respuesta a una lesión, como la formación de una cicatriz tras un corte en la piel. Por desgracia, la retina es un tejido tan complejo y tan ordenado que el crecimiento de estos nuevos vasos sanguíneos provoca más pérdida visual que el proceso degenerativo original. De hecho, aunque sólo el 10% de los pacientes desarrollan nuevos vasos sanguíneos, esta complicación es responsable de la mayor parte de la ceguera legal asociada a la degeneración macular. La fase vascular de la degeneración macular se denomina a veces degeneración macular «húmeda».

Debido a que los nuevos vasos sanguíneos (también conocidos como membranas neovasculares coroideas) pueden ser tan dañinos, se ha probado una amplia variedad de tratamientos para detener su crecimiento. El más exitoso hasta la fecha ha sido el uso de luz láser para cauterizar los vasos sanguíneos. Desgraciadamente, el tratamiento con láser presenta una serie de inconvenientes importantes, entre los que se incluyen una elevada tasa de recidiva, lesiones en la retina causadas por el láser y la imposibilidad de tratar a la mayoría de los pacientes afectados por membranas neovasculares (porque las lesiones son demasiado grandes o están mal definidas cuando se descubren).

Causas de la degeneración macular

Los médicos se han preguntado sobre las causas de la degeneración macular durante más de un siglo. A finales del siglo XIX, cuando los médicos empezaron a examinar los ojos con oftalmoscopios, creían que las drusas que observaban representaban algún tipo de infección, o al menos de inflamación, de la coroides. Incluso hoy en día, hay algunas pruebas que sugieren que el sistema inmunológico del cuerpo desempeña un papel en el desarrollo de algunas formas de degeneración macular, especialmente el desarrollo de la neovascularización.

Los factores ambientales constituyen otro grupo de posibles causas. Los epidemiólogos han buscado pruebas de tales factores durante décadas. Los que se han estudiado de este modo incluyen varios factores nutricionales (por ejemplo, zinc, vitaminas B, sustancias antioxidantes), exposición a la luz, fármacos (por ejemplo, cafeína, nicotina, anticonceptivos orales, etc.) y toxinas. Aunque algunos de estos factores parecen tener un efecto demostrable sobre la prevalencia o el curso de la maculardegeneración (las verduras de hoja verde son buenas, los cigarrillos son malos), ninguno ha surgido como causa principal probable de la misma.

Otro grupo importante de posibles causas de la degeneración macular relacionada con la edad son los genes ligeramente anormales. Hace más de un siglo que se reconoce que algunas formas de degeneración macular son hereditarias. Durante los últimos 25 años, se han reunido cada vez más pruebas que sugieren que una fracción significativa de la degeneración macular tiene una base hereditaria.

Esto tiene importantes implicaciones para entender la degeneración macular a nivel molecular, así como para diseñar mejores tratamientos para la enfermedad. Cuando una enfermedad como la degeneración macular está causada por un gen dominante, varios miembros de la familia pueden estar afectados de forma similar. Dichas familias pueden ser estudiadas por los modernos métodos de genética molecular de forma que se pueda identificar el gen causante.

En los últimos 10 años, se han identificado las localizaciones cromosómicas de al menos 10 genes que causan afecciones similares a la degeneración macular, y tres de los genes han sido realmente identificados. Desgraciadamente, ninguno de estos tres genes causa una fracción medible de la degeneración macular típica de inicio tardío, pero los mecanismos de la enfermedad son lo suficientemente similares a esta última afección como para que los científicos puedan empezar ya a desarrollar modelos animales de degeneración macular basados en estos genes para utilizarlos en la investigación de nuevos tratamientos.

El enfoque genético es especialmente atractivo porque si se puede identificar una predisposición genética a la degeneración macular, se plantea la posibilidad de que los individuos puedan someterse a una prueba de predisposición en una fase temprana de la vida y recibir algún tipo de tratamiento que retrase o prevenga la aparición de la enfermedad macular. Este tratamiento podría ser más seguro, sencillo y barato (y, por tanto, más accesible) que otros tratamientos experimentales que se están desarrollando actualmente.

Áreas de investigación prometedoras

Dado que la mayor parte de la pérdida visual grave está causada por vasos sanguíneos anormales que crecen bajo la retina, se está llevando a cabo un esfuerzo masivo para identificar métodos para detener este proceso. Cualquier avance en este campo podría beneficiar inmediatamente a miles de pacientes con degeneración macular. Las estrategias que se están investigando en este momento incluyen el uso de fármacos, factores de crecimiento, factores anticrecimiento, cirugía y radiación. Todas estas estrategias están diseñadas para retardar el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos sin dañar significativamente la retina subyacente (como ocurre con el tratamiento láser convencional).

El noventa por ciento de los pacientes con degeneración macular relacionada con la edad nunca desarrollan nuevos vasos sanguíneos y, en cambio, pierden la visión debido a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina. Por esta razón, los investigadores buscan activamente formas de reducir esta muerte celular (por ejemplo, con factores de crecimiento), así como formas de reemplazar las células que se pierden (por ejemplo, con el trasplante de células del EPR). Incluso se están realizando esfuerzos para trasplantar células fotorreceptoras cultivadas en la retina para reemplazar las perdidas por la enfermedad avanzada.

Aunque es emocionante y prometedor, ninguno de estos tratamientos experimentales ha demostrado todavía ser un beneficio significativo para los pacientes con degeneración macular típica de inicio tardío. No está claro en este momento qué estrategia se perfeccionará primero hasta el punto de aplicarse de forma generalizada en los seres humanos. Por lo tanto, aunque es habitual que los pacientes estén dispuestos a «hacer cualquier cosa» para intentar salvar su visión, es importante que la comunidad científica juzgue cuidadosamente cualquier tratamiento nuevo -y que demuestre que es más beneficioso que perjudicial- antes de ofrecer dichos tratamientos a los pacientes fuera del contexto de un ensayo clínico controlado.

En 1997, los pilares de la terapia para los pacientes con maculardegeneración incluyen la supervisión diaria de la integridad de su visión central (normalmente mediante la visualización de una simple cuadrícula impresa), así como visitas periódicas a su oftalmólogo. Ambas estrategias están diseñadas para identificar nuevas membranas vasculares tratables lo antes posible. Cuando se sospecha un crecimiento de este tipo, se confirma mediante un procedimiento angiográfico. Si la membrana tiene características que han demostrado ser favorables para el tratamiento, la fotocoagulación con láser es aplicada por un oftalmólogo que ha tenido una formación especial en la técnica.

Los pacientes que pierden la visión a pesar del tratamiento, o que pierden la visión a causa de la enfermedad atrófica, a menudo pueden ser ayudados significativamente por un programa de rehabilitación de baja visión. Dicho programa es administrado por un optometrista u oftalmólogo con formación especial en baja visión y consta de una serie de partes integradas que van desde el asesoramiento hasta la prescripción de gafas especiales, lupas e incluso dispositivos electrónicos.

Es importante que todos los pacientes (y los familiares de los pacientes) con degeneración macular sepan que, aunque la enfermedad puede dañar la visión central de ambos ojos lo suficiente como para dejar a uno «legalmente ciego», es extremadamente infrecuente que cause ceguera completa incluso en un solo ojo. Por lo tanto, aunque puede ser devastador perder la capacidad de conducir o leer sin algún tipo de ayuda para la baja visión, con una rehabilitación adecuada, la mayoría de los pacientes pueden seguir siendo muy activos y autosuficientes aunque tengan la enfermedad avanzada.