Los heterocigotos de la hemocromatosis pueden estar predispuestos a padecer enfermedad hepática terminal por otras causas. Los objetivos de este estudio fueron determinar la prevalencia de la mutación de la hemocromatosis, C282Y, en la enfermedad hepática terminal y determinar si el trasplante de hígados heterocigotos C282Y afectaba negativamente a la supervivencia. Se determinó el estado C282Y de los pacientes sometidos a trasplante hepático y, siempre que fue posible, de sus donantes, y se correlacionó con el estado del hierro hepático. Se comparó la supervivencia de los pacientes que recibieron hígados de heterocigotos y normales. La prevalencia del C282Y en los receptores se comparó con la de 5.211 donantes de sangre voluntarios. Se detectaron 26 heterocigotos C282Y entre 304 receptores de trasplantes (8,6%) en comparación con una prevalencia del 8,4% en los donantes de sangre. Seis de los 26 receptores heterocigotos (23%) presentaban manchas de hierro ≥2+ en sus hígados explantados, en comparación con 40 de 277 hígados de tipo salvaje (14%) (P= ns). No hubo diferencias significativas en la concentración media de hierro hepático entre los heterocigotos C282Y y los hígados explantados de tipo salvaje con tinción de hierro ≥2+. Siete de 31 pacientes (23%) con enfermedad hepática alcohólica eran heterocigotos C282Y. Se detectaron 24 heterocigotos en 141 donantes (17,0%). La supervivencia no difirió entre los receptores que recibieron hígados heterocigotos o normales. La prevalencia de heterocigotos C282Y en pacientes que requieren un trasplante de hígado no difiere significativamente de la población general. Los heterocigotos no tienen un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad hepática terminal. El trasplante de hígados heterocigotos C282Y es una práctica segura y eficaz.