La amiloidosis (am’i – loy- doh’sis) es una enfermedad caracterizada por la acumulación extracelular de amiloide en varios órganos del cuerpo.1 La causa de esta enfermedad es el depósito de amiloide, un tipo de proteína, que cuando está presente de forma anormal en el cuerpo, puede adherirse dentro de los tejidos y órganos del cuerpo. Si estos depósitos sustituyen o rodean las secciones musculares, puede dificultar el correcto funcionamiento de ese músculo o estructura.
Se trata de una enfermedad bastante rara que a veces también se denomina enfermedad infiltrativa. Hay muchos tipos de amiloidosis y la amiloidosis cardíaca es uno de ellos. La amiloidosis cardíaca es más común en los hombres que en las mujeres y la enfermedad es rara en personas menores de 40 años.
Esta enfermedad también puede conocerse como síndrome del «corazón rígido» o amiloidosis cardíaca secundaria. La principal preocupación es que cuando estos depósitos ocupan el lugar del tejido cardíaco normal, el corazón se vuelve «rígido». Es el tipo más típico de miocardiopatía restrictiva. Otros tipos de enfermedades restrictivas/infiltrativas son la sarcoidosis (una enfermedad granulomatosa), la hemocromatosis (altos depósitos de hierro en los músculos), la fibrosis por radiación y diversos tumores e infiltraciones del corazón.
La variante cardíaca de esta enfermedad puede presentarse con 4 síndromes específicos: miocardiopatía restrictiva, insuficiencia cardíaca sistólica (miocardiopatía), hipotensión ortostática (de muy mal pronóstico) y una enfermedad de la vía de conducción.
El paciente que acude al laboratorio puede tener muchas quejas, pero suelen darse algunas comunes, que pueden incluir palpitaciones, hinchazón de piernas y tobillos, antecedentes de micción excesiva por la noche, fatiga, falta de aire por la noche o problemas para respirar al estar tumbado (ortopnea). Debido a los efectos de los amiloides en el músculo cardíaco, estos pacientes pueden sufrir insuficiencia cardíaca congestiva debido a la cardiomiopatía.
Desgraciadamente, el único diagnóstico definitivo de la amiloidosis cardíaca es una biopsia cardíaca. Si no realiza esos procedimientos en su laboratorio ahora mismo, lo más probable es que nunca lo haga, ya que suele estar reservado a los centros de trasplante e investigación. Con una biopsia cardíaca, se coloca un catéter especial dentro de las cámaras del corazón y se extrae un «bocado» del tejido (Figura 1). Este tejido se envía al laboratorio de patología para su análisis. Sin el uso de una biopsia, el diagnóstico se realiza por los antecedentes, los signos y los síntomas, y descartando otras enfermedades. A veces, una medición de las proteínas séricas circulantes puede ser útil para la confirmación de la enfermedad3 o las proteínas en la orina pueden proporcionar pistas al cardiólogo.

Ahora ya sabe que estos pacientes sufren una miocardiopatía porque su músculo cardíaco no puede funcionar correctamente. Cuando estos pacientes reciben un cateterismo cardíaco, podríamos ver algunas cosas específicas. Si el músculo cardíaco está «rígido», veremos una presión diastólica final del ventrículo izquierdo (TDE) elevada. Si el miocardio está difusamente fibrótico o infiltrado por el amiloide, puede ser necesaria una fuerza de estiramiento telediastólica muy elevada para producir incluso una longitud normal del sarcómero telediastólico.2 Recuerde que los sarcómeros son los componentes del músculo cardíaco que se contraen y relajan. Es posible que sea necesario ejercer más presión sobre ellos para que se relajen con el fin de permitir que el corazón se llene de sangre y también conseguir una contracción adecuada para expulsar la sangre del ventrículo. Esta presión de «llenado forzado» del ventrículo da lugar a presiones diastólicas finales más altas.
En el ventriculograma izquierdo, es probable que se vea la silueta clásica de la cardiomiopatía (ventrículo izquierdo grande, fracción de eyección pobre), así como una aurícula grande. La aurícula grande también forma parte del proceso de la cardiomiopatía debido a la incapacidad de hacer llegar todo el flujo necesario al ventrículo izquierdo. Esto deja a la aurícula «sosteniendo la pelota». Durante un período de tiempo, la aurícula se expandirá/agrandará para acomodar este desequilibrio de flujo.
Con la tecnología actual de ecocardiografía, rara vez es necesario realizar un cateterismo cardíaco derecho (CCD) en estos pacientes. Si se realizara un CCD en los pacientes sintomáticos, probablemente se observaría el clásico signo de la raíz cuadrada de «caída y meseta». Esto es indicativo de la alteración del llenado de la cámara debido a la patología restrictiva (Figura 2).
También puede haber ocasiones en las que estos pacientes acuden con lo que parece ser un síndrome coronario agudo (dolor torácico, disnea, cambios en el electrocardiograma, etc.), pero tras la angiografía, las arterias coronarias parecen normales. Si los amiloides se depositan en las arterias intramurales (en la pared muscular), sobre todo en las capas de la media y la adventicia, puede haber alteraciones en la perfusión coronaria.3 Esta falta de perfusión puede crear dolor torácico debido a la falta de oxigenación adecuada del músculo. Sin embargo, las arterias principales aparecerán «normales» durante las angiografías.
Estos pacientes tienen un mal pronóstico tras la aparición de los síntomas y una vez diagnosticados. La afectación cardíaca denota generalmente una alta tasa de mortalidad, independientemente del método de tratamiento. La mediana de supervivencia desde la aparición de la insuficiencia cardíaca congestiva es de sólo 6 meses.4 El síncope también indica un mal pronóstico, y a menudo es un precursor de la muerte súbita cardíaca.5 En la presentación de la miocardiopatía, estos pacientes sólo pueden tener una esperanza de vida de unos pocos años. El trasplante de corazón no suele ser una opción porque la amiloidosis también afectará a otros órganos al mismo tiempo, lo que excluye al individuo de ser un paciente de trasplante.
Los tratamientos se basan generalmente en el manejo de los síntomas sin interferir en el gasto cardíaco. Durante el análisis del ventrículo izquierdo, no es infrecuente una presión del DE del ventrículo izquierdo de 25 o más. Sin embargo, si se trata el aumento de la presión del SU, puede producirse una reducción del estiramiento del sarcómero, lo que dará lugar a una disminución igual del gasto cardíaco. En los casos en los que se cree que la amiloidosis cardíaca se encuentra en fases tempranas, se pueden utilizar marcapasos y CDI.
Un caso reciente que conocemos es el de un varón de 49 años que presentaba opresión torácica al realizar esfuerzos, disnea progresiva y ortopnea. La ecografía indicaba una fracción de eyección de aproximadamente el 30%, en comparación con una función ventricular izquierda normal un año antes. También estaba presente el agrandamiento biauricular y había una historia positiva de muerte súbita cardíaca de edad temprana en la familia. Se realizó un cateterismo cardíaco del corazón izquierdo, que arrojó arterias coronarias normales. El ventriculograma izquierdo reveló una evidente miopatía global con regurgitación en una aurícula muy grande. (Los angiogramas pueden verse en http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Con estos antecedentes y unas coronarias normales, hay que descartar una enfermedad infiltrativa. En el momento de redactar este artículo, no se dispone de un diagnóstico definitivo.
Cuando se tiene un caso «negativo» después de que el paciente haya presentado signos y síntomas coronarios agudos, pero la cardiomiopatía está presente, los trastornos infiltrativos, como la amiloidosis, deben ser considerados como una posible patología. El próximo mes, responderemos a una pregunta sobre los procedimientos para evaluar las válvulas aórtica y mitral.