Discusión

El diprosopo se refiere a una división parcial a completa de las estructuras faciales y se asocia a una variedad de anomalías. Hay un predominio de las mujeres sobre los hombres (2:1) . La duplicación puede abarcar desde las estructuras nasales hasta las faciales completas (diprosopus monocephalus) . Una duplicación completa o dicephalus se asocia con una alta incidencia de anomalías en el Sistema Nervioso Central (SNC), el Sistema Cardiovascular (SCV), el Sistema Gastrointestinal (GI) y el Sistema Respiratorio (RS), así como labio y paladar hendido. Duplicación parcial: los bebés tienen una mandíbula y una boca que suelen estar duplicadas. Las anomalías del SNC implican anencefalia, duplicación del cerebro con dos prosencéfalos y un único rombencéfalo, dos diencéfalos (cada uno con un conjunto de tálamos y ganglios basales) y dos telencéfalos simétricos (cada uno con un conjunto de hemisferios y lóbulos cerebrales). También se ha observado una hipoplasia del lóbulo temporal medial. Se han observado múltiples anomalías de la columna vertebral con duplicación de la misma, con vértebras cervicales y torácicas anormales. Los defectos en los demás órganos incluyen una hernia diafragmática, defectos cardíacos (CIV, una aorta sobrepasada y una aorta ascendente y descendente hipoplásica y un arco aórtico y dextrocardia), riñones quísticos displásicos bilaterales, hipoplasia de los uréteres y de la vejiga urinaria, labio leporino, paladar y ano imperforado .

El diagnóstico prenatal es posible, con hallazgos ecográficos como: anencefalia, un SNC parcialmente duplicado, defectos del tubo neural, una columna vertebral ancha, una bóveda craneal bífida, polihidramnios y niveles elevados de AFP.

La embriología de la enfermedad ha sido objeto de debate. La teoría más aceptada actualmente es que los gemelos unidos son el resultado de una alteración embriológica en la separación de los gemelos durante la segunda semana de embarazo (12-13 días), como resultado de la división anormal del blastocito post-implantación. Estos discos germinales incompletos y separados dan lugar a esta anomalía fetal extremadamente rara. Aunque recientemente se ha postulado que los gemelos unidos son el resultado del desarrollo de dos notocuerdas independientes que inicialmente estaban destinadas a convertirse en gemelos separados, pero que estaban demasiado cerca para desarrollarse de forma independiente . La incidencia registrada es de 1:50.000 a 1:200.000 nacimientos y el 1% de todos los gemelos monocoriónicos. Se clasifican principalmente en tres grupos, terata Catydidymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20%) y pyopagus (10-20%), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus y Crainopagus (6-12%) y terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40%), Omphalopagus (25-30%) y Rachipagus.

Diprosopus implica la bifurcación o bifurcación de la notocorda, dando lugar a dos ejes vertebrales orientados uno al lado del otro y a la formación de dos placas neurales y derivados de la cresta neural . Se ha sugerido que durante la neurulación de las notocordes duplicadas, cada tubo neural y cresta migran hacia el interior y se separan del ectodermo superficial. Si la distancia es estrecha entre ambos, entonces no habría suficiente ectodermo para cubrir los pliegues internos, lo que provocaría el fracaso del cierre de los tubos neurales. Varios autores han informado de un análisis cromosómico normal.

El pronóstico es malo para los bebés con una duplicación completa, aunque las opciones de tratamiento, como la escisión de las partes duplicadas, que dan un aspecto normal en el diprosopo parcial, han tenido un éxito variable.