Informe de caso.

Un joven diestro de 18 años fue traído por su madre para una segunda opinión en relación con posibles convulsiones después de haber sido suspendido de la escuela secundaria por amenazar con disparar a su profesor y compañeros de clase. El paciente había nacido prematuramente y tenía una hemorragia periventricular de grado 1. Los hitos motrices estaban retrasados en 4 meses, pero el desarrollo era por lo demás normal. Tuvo una convulsión tónico-clónica generalizada a los 9 años, y posteriormente tuvo convulsiones parciales complejas caracterizadas por confusión, automatismos de las manos y estiramiento de las piernas. Estas crisis se resolvieron con carbamazepina, que se suspendió después de 2 años. A la edad de 15 años, el paciente comenzó a tener episodios estereotipados caracterizados por una sensación de «miedo escénico» y seguidos de blasfemias verbales y de usar su mano como una pistola estilizada para «disparar» a personas y objetos. El paciente nunca golpeó físicamente a otra persona u objeto durante los episodios. No estaba confundido postictalmente, era consciente de que tenía un cambio de comportamiento, pero estaba amnésico para los detalles de su comportamiento. No respondió a las pruebas de zonisamida, carbamazepina o topiramato. Un electroencefalograma externo realizado durante un episodio de coprolalia se interpretó como normal y el paciente recibió el diagnóstico de síndrome de Tourette (ST). Un psiquiatra le diagnosticó un trastorno obsesivo-compulsivo, pero no encontró evidencia de psicosis, ansiedad o trastorno del estado de ánimo. Los eventos aumentaron hasta 40 eventos diarios en el momento de la presentación, a pesar de los múltiples ensayos de medicación para tratar el ST.

La monitorización de video-EEG capturó 11 convulsiones en el estado de vigilia y 3 convulsiones durante el sueño. Todos los ataques fueron estereotipados y duraron entre 15 y 45 segundos. Tres convulsiones se produjeron en un periodo de 15 minutos en presencia del médico de guardia y del residente. Durante estas 3 convulsiones, el paciente siguió parcialmente órdenes sencillas y demostró comprensión del lenguaje hablado (vídeo 1 en la página web de Neurology® en www.neurology.org), y golpeó una mano no amenazante sostenida a 2 pies de él (vídeo 2).

Durante las convulsiones ininterrumpidas, el paciente hablaba un lenguaje profano con amenaza de agresión, utilizando sus manos como pistolas estilizadas para seguir a personas en movimiento y «dispararles» (vídeo 3). Parecía alterar sus acciones en reacción a estímulos visuales y verbales externos. Los automatismos de chasquido de labios estuvieron presentes en la última mitad de la convulsión. El paciente estuvo amnésico durante la mayor parte de sus convulsiones, pero pudo identificar con precisión a la persona que le interrogó durante la convulsión (vídeo 4). El análisis del EEG encontró actividad rítmica bifrontal de 5 a 6 Hz durante las convulsiones (figura). El SPECT ictal mostró áreas de hiperperfusión en la corteza lateral derecha y orbitofrontal. También se observa un área de hiperperfusión en el lóbulo frontal medial izquierdo.

Figura Resultados del EEG ictal y del SPECT ictal

(A) Los cambios ictal electrográficos en un montaje transversal condensado durante una convulsión. (B) La SPECT ictal mostró regiones focales de hiperperfusión en la corteza lateral y orbitofrontal derecha y en la corteza frontal medial izquierda. SPECT ictal realizada con Technitium-99 y superpuesta a la SPECT interictal y corregida a la RM (SISCOM).

Carbatrol® fue instituido a una dosis diaria dividida de 900 mg. Su dosis diaria máxima anterior de carbamazepina era de 600 mg. El paciente está libre de convulsiones a los 12 meses de seguimiento.