Los pineoblastomas son tumores que se consideran mejor como pequeños tumores redondos de células azules localizados en la región pineal y, por lo tanto, se parecen mucho (tanto en la imagen como en la histología) a los meduloblastomas y a los retinoblastomas. Son los tumores más agresivos y de mayor grado entre los tumores del parénquima pineal, y se consideran tumores de grado IV de la OMS.

En las imágenes, suelen presentarse como grandes tumores lobulados y con realce (más de 3 cm), hiperatenuados en la TC (altamente celulares), con intensidades de señal heterogéneas en la RM, a veces con regiones necróticas y hemorrágicas evidentes. La difusión restringida es comúnmente evidente y, en casi todos los casos, se observa hidrocefalia obstructiva en la presentación.

Epidemiología

Los pineoblastomas son el tumor del parénquima pineal más agresivo y representan una proporción sustancial de tales tumores (24-50%) 7. Se encuentran típicamente en niños pequeños, con sólo una ligera predilección femenina (M:F 0,7:1; similar a otros tumores del parénquima pineal), lo que contrasta con el predominio masculino observado en los germinomas pineales) 12.

Hay una asociación bien establecida con los retinoblastomas hereditarios. Los pacientes con retinoblastoma hereditario (bilateral) no más del 5% desarrollan tumores neuroblásticos de la línea media (supraselares o pineales) 6,10. Estos casos se denominan a veces retinoblastoma trilateral.

Los pacientes con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de desarrollar pineoblastomas13.

Presentación clínica

Los pineoblastomas son típicamente grandes y casi siempre se asocian a hidrocefalia obstructiva, debido a la compresión del acueducto cerebral. La compresión de la placa tectal también puede dar lugar al síndrome de Parinaud.

Son tumores altamente malignos propensos a la siembra de LCR, que está presente en el 15% de los pacientes en el momento del diagnóstico.

Patología

Los pineoblastomas se originan a partir de pinealocitos y/o sus precursores 11. Son los tumores de células pineales menos diferenciados, representando los pineocitomas y el tumor del parénquima pineal con diferenciación intermedia los tumores mejor diferenciados del mismo espectro. Los pineoblastomas se consideran tumores de grado IV de la OMS 12.

Aspecto macroscópico

Estos tumores están mal definidos y a menudo invaden el parénquima cerebral adyacente. Su superficie de corte es rosada y blanda, con áreas de necrosis y hemorragia que se observan con frecuencia 12.

Aspecto microscópico

Los pineoblastomas se componen de pequeñas células redondas y azules estrechamente empaquetadas (alta relación entre el núcleo y el citoplasma), lo que a su vez determina su aspecto en las imágenes (véase más adelante) 7. El patrón de crecimiento carece en gran medida de rasgos, y las rosetas pinocitomatosas que se observan en los pineocitomas no están presentes 12. Por el contrario, las rosetas de Homer Wright y las rosetas de Flexner-Wintersteiner se ven ocasionalmente 12.

Areas de necrosis se encuentran frecuentemente 12. La tasa mitótica suele ser alta.

Inmunofenotipo

El inmunofenotipo es similar al de otros tumores del parénquima pineal 12.

• Sinaptofisina: positiva
• SMARCB1: positiva
• Otros marcadores neuronales (e.p. ej. enolasa específica de la neurona, proteína del neurofilamento y cromogranina-A): variable

Características radiográficas

Los pineoblastomas tienden a ser masas grandes y mal definidas, con una frecuente infiltración del LCR en el momento de su presentación. Tienen tendencia a implicar estructuras cerebrales directamente adyacentes, lo que ayuda a distinguirlos de otros tumores pineales que tienden a estar mejor circunscritos.

CT

El componente sólido tiende a ser ligeramente hiperdenso en comparación con el cerebro adyacente debido a la alta celularidad. Esta es una característica compartida por otros tumores pequeños de células azules redondas como el PNET y el meduloblastoma.

Clasicamente, se describen como con calcificación periférica dispersa o «explotada» (mnemotecnia: calcificación explosionada), similar a los pineocitomas. Por el contrario, los germinomas pineales tienden a englobar la calcificación pineal.

RM

Los pineoblastomas tienden a aparecer como masas irregulares de tamaño considerable (>4 cm) a menudo con evidencia de invasión en el cerebro adyacente 6,9. Las características típicas de la señal incluyen 9:

• T1: isointenso a hipointenso respecto al cerebro adyacente
• T2
  • isointenso respecto al cerebro adyacente
  • pueden estar presentes áreas de formación de quistes o de necrosis
• T1 C+ (Gd): realce heterogéneo vívido
• DWI/ADC
  • difusión restringida debido al denso empaquetamiento celular
  • Los valores de ADC son típicamente ~400-800 mm2/s 7

A veces está presente una necrosis central que puede hacer que la masa parezca quística centralmente y, por lo tanto, puede imitar aproximadamente un quiste pineal, aunque este último debe tener una pared lisa y delgada 6.

Es necesario realizar un cribado de todo el eje neural, ya que en el 45% de los casos se observa una siembra de LCR 7.

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento suele ser una combinación de cirugía, quimioterapia y radiación 7. A pesar del tratamiento, el pronóstico ha sido históricamente malo, con una supervivencia a 5 años tan baja como el 10%. Más recientemente se ha informado de una supervivencia a 5 años del 58-81% 8,12 con una mediana de supervivencia global de 4-8 años 12.

Los factores más importantes que predicen un resultado favorable son la detección temprana y el tratamiento con al menos quimioterapia, preferiblemente un régimen de dosis altas con rescate de células madre 11.

Diagnóstico diferencial

Las consideraciones diferenciales de imagen general incluyen:

• otros tumores del parénquima pineal
  • pinocitoma: tumor maduro bien diferenciado: tumor del parénquima pineal más pequeño y mejor circunscrito
  • con diferenciación intermedia
  • tumor papilar de la región pineal
• tumores de células germinales
  • marcado predominio masculino
  • calcificación engullida
  • Los valores de CDA suelen ser mucho mayores (~1000-2000 mm2/s 7)
• carcinoma embrionario
• coriocarcinoma
• teratoma: puede contener grasa

quiste pineal

• pared fina (<2 mm)

astrocitoma de la glándula pineal

metástasis

meduloblastoma

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• La imagen es muy parecida
• Se localiza en el vermis más que en la región pineal pero puede ser difícil de distinguir si está muy alto en el vermis y es muy grande

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