Durante dos días, esta niña de 3 años tuvo poco apetito, fiebre baja, escasa producción de orina y dolor abdominal con, en palabras de su madre, heces «rosadas», lo que motivó una visita a la consulta del pediatra y luego a la sala de urgencias del hospital local, donde la niña fue ingresada para rehidratación intravenosa y control del dolor. Al ser dada de alta, la residente de pediatría del Johns Hopkins, Madiha Raees, informó en una reciente conferencia sobre el caso, que el apetito de la paciente y las heces con sangre habían mejorado y que orinaba bien. Luego, las cosas empeoraron.

Durante los días siguientes, la niña sufrió un creciente dolor abdominal -de nuevo con heces rosadas-, fatiga y náuseas, y el continuo problema de la micción infrecuente, o anuria. Fue trasladada al Centro Infantil Johns Hopkins, donde se mostró irritable y pálida, con las membranas mucosas secas. Lo más notable en el examen fue una lectura de presión arterial baja de 80/48. Con la excepción de una abuela con hipertensión, su historial no presentaba ninguna novedad: no sufría alergias, no tomaba ninguna medicación y sus vacunas estaban al día. ¿Alguna exposición a animales? No. ¿Qué estaba pasando? ¿Era algo más que un caso de gastroenteritis aguda?

Además de los síntomas, una pista llegó cuando se le preguntó a la madre si su hija había comido algo inusual recientemente. Pues sí, tanto la madre como la niña habían compartido una bebida no pasteurizada en un mercado local. Curiosamente, la madre había sufrido un episodio similar de diarrea, aunque se había resuelto y ahora se sentía bien. Así que se preguntó a los residentes de pediatría en la conferencia del caso, ¿alguna idea sobre el diagnóstico diferencial? ¿Qué otras pruebas deberían pedirse?

Nefritis intersticial aguda, shock cardiogénico, deshidratación, glomerulonefritis, anemia hemolítica y shock séptico fueron algunas de las respuestas. Sin embargo, la mayoría de los residentes se inclinaron por el síndrome urémico hemolítico. El síndrome urémico hemolítico suele aparecer en los niños después de dos a 14 días de diarrea, a menudo sanguinolenta, y suele deberse a una infección por Escherichia coli (E. coli), que se encuentra en la carne o los productos contaminados, o quizá en una bebida no pasteurizada. En el SHU los glóbulos rojos se dañan y empiezan a obstruir el sistema de filtración de los riñones, lo que puede provocar una insuficiencia renal potencialmente mortal. Pero, ¿fue el síndrome urémico hemolítico el culpable en este caso?

«Hubo muchas cosas al principio que nos llevaron al síndrome urémico hemolítico de inmediato, pero no se pueden ignorar otras posibilidades», dijo la nefróloga pediátrica Lauren Loeffler.

La confirmación del SHU, explicó Loeffler, requiere una tríada de criterios diagnósticos -anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda- evidenciados por resultados elevados en las pruebas de laboratorio de nitrógeno ureico en sangre y creatinina, entre otros. Dado que el síndrome urémico hemolítico es una enfermedad sistémica, Loeffler ordenó otras pruebas de laboratorio para obtener una línea de base de otros órganos afectados.

«Lo que está ocurriendo en el riñón está ocurriendo en todo el cuerpo», dijo Loeffler. «Hay una gran cantidad de morbilidad aguda y crónica asociada a esta enfermedad».

Añadió que la historia clínica clásica y la cronología del SHU -deshidratación, diarrea con sangre, resolución de la diarrea seguida uno o dos días más tarde de un empeoramiento de los síntomas de dolor abdominal y fatiga- sellan un diagnóstico de SHU.

«Eso es lo que ocurrió con este niño: todo el mundo se siente aliviado de que la diarrea haya terminado, pero alrededor del 15 por ciento de estos niños expuestos llegan a padecer el síndrome urémico hemolítico», dijo Loeffler.

El director del Centro Infantil y hematólogo George Dover, citando la pregunta clave planteada repetidamente por el pediatra-genetista del Johns Hopkins Barton Childs, preguntó: «¿Por qué este niño contrajo esta enfermedad en este momento?» En su libro Genetic Medicine: A Logic of Disease, Childs, fallecido en 2010, sostiene que en el futuro toda la medicina debe basarse en la individualidad de la interacción gen-ambiente.

En la misma línea, Dover también se preguntó: «¿Por qué sólo el 15 por ciento de las personas expuestas a esta bacteria contraen el SHU? ¿Y por qué la madre estuvo expuesta a la misma bacteria pero está bien?»

Las respuestas, dijo Loeffler, se desconocen, aunque algunas teorías sugieren un vínculo genético con la desregulación de la vía del complemento en el sistema inmunitario que conduce a la destrucción celular descontrolada, o lisis. Las mutaciones en los reguladores del complemento, el factor H, el factor I y la proteína cofactora de membrana se han asociado con el síndrome urémico hemolítico atípico, que se produce sin exposición a E. coli ni diarrea posterior.

«La gente se pregunta», dijo Loeffler, «¿los pacientes que padecen SHU diarreico tienen una anomalía menos grave en su vía del complemento?»

Respecto a la madre del paciente, que no desarrolló SHU, Loeffler añadió: «¿Tal vez la madre no recibió una dosis tan alta de la toxina como la que recibió el niño? En el hospital, el tratamiento del síndrome urémico hemolítico incluye la fluidoterapia y el tratamiento de la hipertensión, los trastornos hematológicos y la insuficiencia renal aguda; hasta dos tercios de los pacientes requieren diálisis aguda. Para los pediatras de la comunidad, dijo Loeffler, el mensaje para llevar a casa en este caso es una estrecha vigilancia de los pacientes con enfermedad diarreica.

«Los pediatras tienen que dar a los padres consejos muy claros sobre cómo vigilar la deshidratación y buscar atención médica si su hijo no mejora en un par de días después de la desaparición de la diarrea», dijo Loeffler. «Si mejoran y luego se sienten mal al día siguiente, puede estar pasando algo».
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