La mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy, es una enfermedad progresiva que hace que muchos tejidos y órganos se agranden y se inflamen o cicatricen. Las anomalías esqueléticas también son comunes en esta enfermedad. El ritmo de empeoramiento de los síntomas varía entre los individuos afectados.

Las personas con MPS VI generalmente no muestran ningún rasgo de la enfermedad al nacer. A menudo comienzan a mostrar signos y síntomas de MPS VI durante la primera infancia. Los rasgos de la MPS VI incluyen una cabeza grande (macrocefalia), una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), rasgos faciales distintivos que se describen como «toscos» y una lengua grande (macroglosia). Los individuos afectados también desarrollan con frecuencia anomalías en las válvulas del corazón, un hígado y un bazo agrandados (hepatoesplenomegalia) y una bolsa blanda alrededor del ombligo (hernia umbilical) o de la parte inferior del abdomen (hernia inguinal). Las vías respiratorias pueden estrecharse en algunas personas con MPS VI, lo que provoca frecuentes infecciones de las vías respiratorias superiores y breves pausas en la respiración durante el sueño (apnea del sueño). La cubierta transparente del ojo (córnea) suele nublarse, lo que puede causar una pérdida significativa de la visión. Las personas con MPS VI también pueden tener infecciones de oído recurrentes y pérdida de audición. A diferencia de otros tipos de mucopolisacaridosis, la MPS VI no afecta a la inteligencia.

La MPS VI provoca diversas anomalías en el esqueleto, como baja estatura y deformidades articulares (contracturas) que afectan a la movilidad. Los individuos con esta enfermedad también pueden presentar disostosis múltiple, que se refiere a múltiples anomalías esqueléticas observadas en las radiografías. El síndrome del túnel carpiano se desarrolla en muchos niños con MPS VI y se caracteriza por entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y los dedos. Las personas con MPS VI pueden desarrollar un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) en el cuello, que puede comprimir y dañar la médula espinal.

La esperanza de vida de las personas con MPS VI depende de la gravedad de los síntomas. Sin tratamiento, los individuos gravemente afectados pueden sobrevivir sólo hasta el final de la infancia o la adolescencia. Las personas con formas más leves del trastorno suelen vivir hasta la edad adulta, aunque su esperanza de vida puede verse reducida. Las enfermedades cardíacas y la obstrucción de las vías respiratorias son las principales causas de muerte en personas con MPS VI.