Las modificaciones del ADN que no cambian la secuencia del ADN pueden afectar a la actividad de los genes. Los compuestos químicos que se añaden a los genes individuales pueden regular su actividad; estas modificaciones se conocen como cambios epigenéticos. El epigenoma comprende todos los compuestos químicos que se han añadido a la totalidad del ADN (genoma) como forma de regular la actividad (expresión) de todos los genes del genoma. Los compuestos químicos del epigenoma no forman parte de la secuencia de ADN, sino que están sobre o adheridos al ADN («epi-» significa encima en griego). Las modificaciones epigenómicas permanecen cuando las células se dividen y, en algunos casos, pueden heredarse a través de las generaciones. Las influencias ambientales, como la dieta de una persona y la exposición a contaminantes, también pueden afectar al epigenoma.

Los cambios epigenéticos pueden ayudar a determinar si los genes se activan o se desactivan y pueden influir en la producción de proteínas en ciertas células, asegurando que sólo se produzcan las proteínas necesarias. Por ejemplo, las proteínas que promueven el crecimiento de los huesos no se producen en las células musculares. Los patrones de modificación del epigenoma varían entre individuos, diferentes tejidos dentro de un individuo e incluso diferentes células.

Un tipo común de modificación epigenómica se llama metilación. La metilación consiste en unir pequeñas moléculas denominadas grupos metilo, cada una de ellas formada por un átomo de carbono y tres de hidrógeno, a segmentos de ADN. Cuando se añaden grupos metilo a un gen concreto, ese gen se desactiva o se silencia, y no se produce ninguna proteína a partir de ese gen.

Debido a que los errores en el proceso epigenético, como modificar el gen equivocado o no añadir un compuesto a un gen, pueden conducir a una actividad o inactividad anormal de los genes, pueden causar trastornos genéticos. Se ha descubierto que enfermedades como el cáncer, los trastornos metabólicos y los trastornos degenerativos están relacionados con errores epigenéticos.

Los científicos siguen explorando la relación entre el genoma y los compuestos químicos que lo modifican. En particular, están estudiando qué efecto tienen las modificaciones en la función de los genes, la producción de proteínas y la salud humana.

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OpenStax, Conceptos de Biología. OpenStax CNX. 18 de mayo de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]