Locus de la β-globina humana
El locus de la β-globina humana está compuesto por cinco genes localizados en una corta región del cromosoma 11, responsables de la creación de las partes beta (aproximadamente la mitad) de la proteína transportadora de oxígeno Hemoglobina. Este locus contiene no sólo el gen de la globina beta, sino también los de la globina delta, gamma-A, gamma-G y épsilon. La expresión de todos estos genes está controlada por una única región de control del locus (LCR), y los genes se expresan de forma diferencial a lo largo del desarrollo.
El orden de los genes en el clúster de globina beta es: 5′ – épsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.
La disposición de los genes refleja directamente la diferenciación temporal de su expresión durante el desarrollo, con la versión del gen en la etapa embrionaria temprana situada más cerca del LCR. Si los genes se reordenan, los productos génicos se expresan en etapas inadecuadas del desarrollo.
La expresión de estos genes está regulada en la eritropoyesis embrionaria por muchos factores de transcripción, incluyendo el KLF1, que se asocia con la regulación al alza de la hemoglobina adulta en los eritrocitos definitivos adultos, y el KLF2, que es vital para la expresión de la hemoglobina embrionaria.