La hemocromatosis es una «maldición celta» que silenciosamente «destruye vidas»

Sep 13, 2021
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Publicado el 23 de noviembre de 2016 por Administrator

Larry Strain, entrenador del equipo de fútbol senior de Omagh St Enda, fue diagnosticado con hemocromatosis. Foto de Ann McManus.

Por Gail Bell, The Irish News

Se ha descrito como «diabetes de bronce» e incluso como «la maldición celta», pero a pesar de que se calcula que unos 40.000 irlandeses la padecen, la hemocromatosis, una enfermedad potencialmente mortal, sigue estando al margen del directorio de enfermedades más dañinas.

El trastorno genético, causado por una sobrecarga de hierro en el organismo, es especialmente frecuente entre los irlandeses y otros pueblos celtas: se cree que uno de cada 83 padece la enfermedad, y que uno de cada cinco de nosotros es realmente portador del gen.

Pero la falta de concienciación generalizada llevó recientemente a un lector a preguntarnos por qué no habíamos destacado la hemocromatosis en un artículo reciente sobre su «homólogo», la deficiencia de hierro.

De hecho, aunque se fomenta el consumo de carne y verduras ricas en hierro desde una edad temprana, la mayoría de nosotros ignoramos esta afección sensible al hierro que podría causar graves estragos en la salud de los portadores del gen infractor.

Los enfermos de hemocromatosis absorben un exceso de hierro de los alimentos que se acumula en las articulaciones y los órganos del cuerpo, lo que provoca complicaciones debilitantes y potencialmente mortales, como cirrosis hepática, cáncer de hígado, diabetes e insuficiencia cardíaca.

El diagnóstico precoz es clave, antes de que el exceso de hierro tenga la oportunidad de dañar los órganos vitales, pero los primeros síntomas, que a menudo son vagos y generalizados, pueden pasarse por alto con facilidad.

Esto, unido al hecho de que un análisis ordinario de recuento sanguíneo no consigue desenmascarar la enfermedad, se suma a la confusión.

Puede llevar a algunas suposiciones sorprendentes, como descubrió el empresario de Omagh y gerente de la GAA Larry Strain.

Larry, que dirige el equipo de fútbol senior de Omagh St Enda, presentó los típicos síntomas inespecíficos de la hemocromatosis: fatiga y malestar general, que inicialmente fueron descartados por un médico de cabecera que, al examinarle, no vio «nada malo».

«Entonces, cuando me sentí realmente mal, visité el departamento de urgencias del hospital del condado de Tyrone, en Omagh, y descubrieron que mi corazón latía de forma irregular», recuerda Larry.

«Me ingresaron para hacerme más pruebas y un ecocardiograma reveló que mi corazón sólo funcionaba al 25%.

«En ese momento hablaron de un trasplante, y fue cuando las cosas se pusieron realmente difíciles. Me hicieron más pruebas en el hospital de la ciudad de Belfast y se sospechó que tenía insuficiencia cardíaca. Lo extraño era que mis niveles de hierro eran normales, pero eran los niveles de ferritina -la concentración de hierro almacenado- los que estaban por las nubes.

«Se supone que los niveles deben estar en torno a 100, pero los míos eran de 6.000 y la sobrecarga de depósitos de hierro había estado dañando mi corazón.»

De hecho, el daño cardíaco, junto con el daño hepático, son dos de las consecuencias más graves de la hemocromatosis no tratada – pero, afortunadamente, en el caso de Larry el daño era reversible.

«Fui muy afortunado y fue un gran alivio saber cuál era realmente el problema», dice.

«Una vez que llegó el diagnóstico correcto, el tratamiento fue sencillo: extracción de sangre del cuerpo, lo que se conoce como venesección.

«Al principio, tuve que donar una unidad de sangre -que es algo menos de medio litro- durante cinco días seguidos, y luego una unidad a la semana durante dos años.

«Los únicos efectos permanentes que me han quedado son dolores en las manos que se alivian con un comprimido antiinflamatorio diario. Creo que definitivamente he sido uno de los afortunados, pero mi mensaje para todos los que estén preocupados por los síntomas que no desaparecen es que vayan a hacerse las pruebas antes de que sea demasiado tarde».

Tragicamente, fue demasiado tarde para muchos enfermos, incluido el político irlandés del Fianna Fáil, Brian Lenihen, que murió de enfermedad hepática en 1995.

Su hermana, Mary O’Rourke, también perteneciente a la dinastía política Lenihen, relata en su libro, Just Mary, cómo el antiguo Tanaiste había padecido, de hecho, hemocromatosis, a pesar de los rumores de que su muerte estaba relacionada con el consumo excesivo de alcohol.

«En aquella época, esta enfermedad era prácticamente desconocida en Irlanda», escribe. «En las primeras fases de la enfermedad, los médicos de Brian no fueron capaces de identificar el problema y, cuando finalmente se le diagnosticó, estaba al borde de la insuficiencia hepática y muy enfermo».

Eso fue en los años 90 y, sin embargo, dos décadas después, la hemocromatosis sigue pasando desapercibida para los pacientes e incluso para algunos médicos de cabecera, afirma el Dr. Feargal McNicholl, especialista en hematología.

El Dr. McNicholl, que atiende a unos 600 pacientes con esta enfermedad en las clínicas del Hospital de Altnagelvin, en Derry, y en un innovador servicio de venesección dirigido por enfermeras en Omagh, afirma que todavía hay demasiados enfermos sin diagnosticar en todo el norte, cuya salud se ve amenazada por este «destructor silencioso».

«Algunos de los daños causados a los órganos internos por la sobrecarga de hierro son irreversibles, por lo que el mensaje principal debe ser la concienciación y la prevención de los daños en primer lugar», afirma.

«El mayor problema de la hemocromatosis es que primero se presenta con síntomas inespecíficos -cansancio, dolores articulares, problemas cardíacos, impotencia, anomalías hepáticas-, por lo que puede pasar desapercibida a menos que el médico o el paciente estén al tanto de la enfermedad y quieran descartarla desde el principio.

«Más que un asesino silencioso, esta enfermedad es un destructor silencioso que puede causar daños a largo plazo y destruir la vida de las personas en el proceso.»

Dice que el 10% de los habitantes del norte tienen una copia del gen, lo que los convierte en portadores -se necesitan dos copias para que la gente «tenga problemas»-, legando así a la región una de las tasas de incidencia más altas del mundo.

«Cualquier gen que persiste en la población se asocia a una ventaja de supervivencia y se cree que esta mutación (c282Y) se produjo por primera vez hace 80 generaciones en un ancestro común celta/norteuropeo», explica el Dr. McNicholl.

«Si pensamos que hace unos 1.000 años había que salir a cazar un animal para conseguir carne, el cuerpo humano tenía que ser mucho mejor para absorber el hierro.

«Las personas que portaban el gen tenían menos probabilidades de padecer anemia y eran más fuertes, por lo que el gen persistió.»

Como presidente del Na Magha Hurling Club de la ciudad de Derry y entrenador del St Mary’s Faughanvale GAA, de Greysteel, está bien situado para reflexionar sobre los riesgos ocultos para la salud entre los jóvenes deportistas sanos de hoy en día que destacan en los deportes de resistencia.

«Me encantaría ver un programa de detección de la hemocromatosis y quizá los clubes deportivos serían un buen lugar para empezar», añade el doctor McNicholl.

«A menudo me pregunto qué es lo que hace que alguien destaque por encima de los demás en el campo deportivo: ¿son los buenos niveles de hemoglobina debido a la gran cantidad de hierro?

«Desde luego, es algo en lo que hay que pensar, y espero que mucha más gente lo haga»

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