Los científicos estiman que alrededor del 80 por ciento de la estatura de un individuo está determinada por las variantes de la secuencia de ADN que ha heredado, pero sólo se conoce parcialmente en qué genes se encuentran estas variantes y qué hacen para afectar a la estatura. Algunas mutaciones genéticas raras tienen efectos dramáticos en la estatura (por ejemplo, las variantes en el gen FGFR3 causan acondroplasia, una enfermedad rara caracterizada por la baja estatura). Sin embargo, para la mayoría de los individuos, la estatura está controlada en gran medida por una combinación de variantes genéticas que tienen efectos más modestos sobre la estatura, además de una contribución menor de factores ambientales (como la nutrición). Se han descubierto más de 700 variantes genéticas de este tipo y se espera que se identifiquen muchas más. Algunas de estas variantes se encuentran en genes que afectan directa o indirectamente al cartílago de los cartílagos de crecimiento, que son zonas de los huesos largos de las piernas y los brazos donde se produce hueso nuevo, lo que alarga los huesos a medida que los niños crecen. La función de muchos otros genes asociados a la altura sigue siendo desconocida.

Además del gen FGFR3, los investigadores han identificado cientos de otros genes implicados en trastornos raros que tienen un efecto extremo en la altura. Estos genes (y las afecciones a las que se asocian) incluyen el FBN1 (displasia acrométrica, displasia geleofísica, síndrome de Marfan), el GH1 (deficiencia aislada de la hormona del crecimiento), el EVC (síndrome de Ellis-van Creveld, disostosis acrofacial de Weyers) y el GPC3 (síndrome de Simpson-Golabi-Behmel). Al estudiar el efecto dramático que tienen las versiones alteradas de estos genes en la estatura, los científicos esperan comprender mejor las complejas interacciones entre los genes que contribuyen a la estatura normal. Algunos genes, como el ACAN, contienen variantes raras que causan graves trastornos del crecimiento, y también otras variantes con efectos más leves sobre la estatura en individuos sin una condición de salud relacionada. La identificación de otros genes de la estatura, y de variantes con efectos grandes o pequeños, es un área activa de la investigación genética.

Debido a que la estatura está determinada por múltiples variantes genéticas (un patrón de herencia llamado herencia poligénica), es difícil predecir con exactitud la estatura que tendrá un niño. La herencia de estas variantes de los padres ayuda a explicar por qué los niños suelen crecer hasta ser aproximadamente tan altos como sus padres, pero diferentes combinaciones de variantes pueden hacer que los hermanos tengan alturas diferentes. La estatura está influenciada por otros mecanismos biológicos (como las hormonas) que también pueden estar determinados por la genética, aunque el papel de estos mecanismos no se conoce del todo.

Además de los determinantes genéticos y biológicos, la estatura también está influenciada por factores ambientales, como el estado nutricional de la madre durante el embarazo, si ha fumado y su exposición a sustancias peligrosas. Un niño bien alimentado, sano y activo tiene más probabilidades de ser más alto en la edad adulta que un niño con una dieta deficiente, enfermedades infecciosas o una atención sanitaria inadecuada. Los factores socioeconómicos, como los ingresos, la educación y la ocupación, también pueden influir en la estatura. En algunos casos, el origen étnico desempeña un papel en la estatura adulta, pero los estudios sobre familias inmigrantes han demostrado que trasladarse a un país con mejor acceso a alimentos nutritivos, atención sanitaria y oportunidades de empleo puede tener una influencia sustancial en la estatura de la siguiente generación; esto sugiere que algunas diferencias de estatura entre etnias se explican por factores no genéticos.

Artículos de revistas científicas de lectura complementaria

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