¿Qué es la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos es una rara enfermedad genética de la piel que se presenta en la vida adulta con pigmentación, particularmente en los pliegues de la piel. También se conoce como «anomalía reticulada pigmentada de los pliegues». Es importante distinguirla de la acantosis nigricans, que puede ser un signo cutáneo de enfermedades internas.

Hay una serie de variantes probables de la enfermedad de Dowling-Degos:

• Dowling-Degos localizado
• Dowling-Degos generalizado
• Enfermedad de Galli-Galli
• Acropigmentación reticulada de Kitamura
• Enfermedad de Haber
• Acropigmentación simétrica de Dohi

En unos pocos casos, la pigmentación está ausente.

¿Quién padece la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos y sus variantes pueden heredarse de uno de los padres (autosómica dominante) o aparecer sin antecedentes familiares (esporádica). Parece haber un predominio femenino en los casos notificados. El inicio de la enfermedad de Dowling-Degos clásica se produce en la vida adulta, normalmente entre los 20 y los 30 años, pero a veces más tarde. Se va extendiendo lentamente con el tiempo. Recientemente se han identificado defectos genéticos que dan lugar a una incapacidad para producir queratina 5 en varias familias afectadas.

¿Cuál es el defecto genético de la enfermedad de Dowling-Degos?

En la actualidad se han estudiado genéticamente varias familias con la enfermedad de Dowling-Degos clásica y la enfermedad de Galli-Galli. Todas muestran una mutación genética que da lugar a una proteína queratina 5 muy corta, de modo que es efectivamente inactiva. La queratina 5 participa en la transferencia del pigmento melanina de los melanocitos a los queratinocitos. Es probable que las distintas variantes se deban a diferentes mutaciones en el gen.

¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Dowling-Degos?

La enfermedad de Dowling-Degos afecta sólo a la piel y no hay efectos internos. La piel afectada por la enfermedad de Dowling-Degos puede presentar picor, especialmente en verano, cuando los efectos del calor, la transpiración y la fricción agravan la pigmentación y el picor. La formación de ampollas no es una característica de esta enfermedad.

Se describen cinco patrones de la enfermedad de Dowling-Degos y Galli-Galli clásica.

Aumento de la pigmentación

La pigmentación en forma de pecas suele aparecer por primera vez en los primeros años de la vida adulta en los grandes pliegues de la piel, como las axilas, la ingle, entre y bajo los pechos. Las zonas más comunes son la parte superior de los brazos, la parte superior de los muslos, detrás de las rodillas y el cuello. Puede localizarse en una zona, como los genitales (escroto o vulva) (enfermedad de Dowling-Degos localizada) o extenderse gradualmente hasta afectar a la mayor parte de la superficie cutánea (enfermedad de Dowling-Degos generalizada). La pigmentación puede empeorar durante el embarazo y con la exposición al sol.

Se han descrito varios patrones:

• Patrones moteados o reticulados
• ‘Manchas oscuras’ – pequeños puntos negros centrados en los folículos pilosos
• Manchas planas (máculas) o pequeñas manchas ligeramente elevadas (pápulas)
• Tonos variables de marrón o negro.

Pápulas foliculares

Son pequeñas manchas escamosas pigmentadas o no pigmentadas a base de folículos pilosos.

Enfermedad de Dowling-Degos no pigmentada

Pigmentación reducida

Son pequeñas manchas planas (maculares) o elevadas (papulares) que son más pálidas que la piel normal.

Comedones

Son manchas similares a puntos negros que se encuentran con mayor frecuencia en el cuello.

Cicatrices

Son cicatrices puntiformes parecidas al acné que suelen aparecer en la barbilla.

¿Existen trastornos asociados a la enfermedad de Dowling-Degos?

Se ha informado de la existencia de una hidradenitis supurativa asociada a la enfermedad de Dowling-Degos con más frecuencia de lo que cabría esperar por casualidad. Así pues, los pacientes con la enfermedad de Dowling-Degos tienen más probabilidades de padecer también hidradenitis supurativa.

Raramente se han notificado otras afecciones de relevancia incierta en asociación con la enfermedad de Dowling-Degos clásica:

• Carcinomas de células escamosas y queratoacantomas
• Anomalías de los apéndices cutáneos, como distrofia ungueal y ausencia de vello.
• Queratosis seborreica
• Quistes epidermoides o triquilemales

Ha habido una serie de informes de casos que describen a pacientes con características superpuestas entre la enfermedad de Dowling-Degos clásica y las siguientes afecciones, pero ahora se cree que son variantes de la enfermedad de Dowling-Degos.

Acropigmentación reticulada de Kitamura

La acropigmentación reticulada de Kitamura suele aparecer por primera vez en la infancia o la adolescencia como:

• Pigmentación oscura y pecosa en el dorso de las manos y en la parte superior de los pies
• Fosas palmares
• Discontinuidad de las líneas dactilares
• Quistes epidermoides
• Manchas planas (maculares) o elevadas (papulares) con pigmento reducido o ausente

Enfermedad de Haber

La enfermedad de Haber incluye unsensible al sol, similar a la rosácea, que comienza en la infancia, así como la pigmentación similar a la de las pecas y numerosas lesiones verrugosas oscuras que se asemejan a las queratosis seborreicas en el tronco.

Acropigmentación asimétrica de Dohi

La acropigmentación asimétrica de Dohi comienza a aparecer en la infancia o en los primeros años de vida como manchas planas (maculares) de aumento y disminución de la pigmentación en el dorso de las manos.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la enfermedad de Dowling-Degos?

El diagnóstico se realiza a partir de las características clínicas y se confirma con una biopsia de piel.

Existen dos variantes histológicas (patológicas) (véase la patología de la enfermedad de Dowling-Degos):

• Enfermedad de Dowling-Degos clásica: la epidermis muestra crestas de rete ramificadas y alargadas (en forma de asta) con un aumento de la pigmentación de melanina en las puntas. No hay aumento del número de melanocitos.
• Enfermedad de Galli-Galli – además de las características anteriores, también hay acantólisis (células cutáneas separadas) con paraqueratosis superpuesta (células de la capa córnea que conservan sus núcleos).

¿Cómo se trata la enfermedad de Dowling-Degos?

No hay tratamientos exitosos. Se han probado muchas cremas, incluyendo esteroides tópicos, ácido azelaico, retinoides tópicos y agentes despigmentantes como la hidroquinona.

Los esteroides tópicos pueden ayudar al picor. Se ha informado de un caso en el que el gel retinoide tópico adapaleno controló el picor y desvaneció la pigmentación, pero hubo una rápida reaparición cuando se suspendió. Los retinoides sistémicos tampoco han tenido éxito.

Se ha informado de que el tratamiento con láser Er-YAG en la erupción entre los senos ha ayudado con el seguimiento a largo plazo en un paciente. La zona tratada permaneció limpia, pero siguieron apareciendo nuevas manchas en la piel no tratada.

Como Dowling-Degos es una enfermedad genética, no hay tratamiento curativo.