Una vez al año, Crystal y Jonathan Bedford recorren 1.000 millas desde su casa en Texas hasta la zona rural de Alabama, con sus tres hijos a cuestas. Junto a un lago arbolado, se reúnen con otras familias cuyos hijos padecen el mismo trastorno genético extremadamente raro que tiene su hija de 5 años, Marley.

La enfermedad, condrodisplasia punctata rizomélica, es una forma dolorosa de enanismo, que suele ir acompañada de discapacidad intelectual grave y problemas respiratorios. No hay cura, y los niños con RCDP, como se conoce, rara vez sobreviven hasta la adolescencia.

Las familias acuden en busca de consejo sobre cómo cuidar a sus frágiles hijos, y para obtener cualquier retazo de información sobre investigaciones prometedoras. La mayoría de los años se van con poco más que un cálido apoyo. Pero este año fue diferente.

Un ejecutivo de biotecnología de Canadá había venido a hablar de un posible tratamiento que estaba desarrollando su empresa y de la posibilidad de que los niños formaran parte de un ensayo clínico el próximo año. Parecía demasiado bueno para ser verdad.

«No hay que hacerse ilusiones porque… ¿y si? ¿Y si no sucede? ¿Y si no funciona?», dijo Hannah Peters, cuyo hijo de 16 meses, Jude, tiene la enfermedad. «Pero era la única esperanza que habíamos recibido desde que nació Jude».

Así es la vida de los padres cuyos hijos tienen enfermedades raras. Tienen dificultades para entender y tratar la enfermedad de su hijo -o incluso para encontrar médicos que puedan hacerlo- y pueden enfrentarse a grandes gastos, incluso con un seguro. Y aunque la industria farmacéutica está mucho más interesada que antes en identificar y probar posibles tratamientos para poblaciones de pacientes minúsculas, muchas siguen sin ser tenidas en cuenta.

La RCDP es una de las enfermedades más raras; los expertos calculan que hay unos 100 casos en todo el mundo. Pero para este grupo de apoyo se ha producido una afortunada confluencia de circunstancias. Una científica de Montreal, la Dra. Nancy Braverman, que llevaba décadas estudiando el trastorno, había convencido al presidente de la empresa canadiense de biotecnología para que se interesara por la RCDP y se reuniera con las familias de Alabama.

La empresa, Phenomenome Discoveries, había desarrollado un conjunto de compuestos que podrían restaurar un ingrediente crucial que faltaba en el organismo de los niños con RCDP: los plasmalógenos, un tipo de ácido graso que se encuentra en las membranas celulares. La empresa se había interesado por los niveles de plasmalógenos porque algunas pruebas sugerían que también eran bajos en personas con la enfermedad de Alzheimer.

Nadie estaba describiendo los compuestos desarrollados por Phenomenome Discoveries, precursores sintéticos de plasmalógenos, como una cura para la RCDP. Pero si podían aumentar los niveles de plasmalógeno en la sangre y los pulmones de los niños con el trastorno, como lo habían hecho en los ratones de laboratorio, el Dr. Braverman creía que, al menos, podrían mejorar la función respiratoria de los niños y, posiblemente, alargar sus vidas.

«Para nosotros, conseguir un mes más con tu hijo, o un año más, o cinco años más, lo es todo», dijo la Sra. Bedford.

Las respuestas estaban todavía muy lejos, y quedaban varios obstáculos antes de que pudiera comenzar un ensayo clínico. Aun así, mientras los padres se preparaban para reunirse con Dayan Goodenowe, presidente y director ejecutivo de Phenomenome Discoveries, se desbordaban de preguntas.

¿Qué pasaría si el ensayo no pudiera reclutar suficientes sujetos, teniendo en cuenta lo escasos y distantes que eran los niños con RCDP? ¿Y si la empresa no podía recaudar suficiente dinero para llevarlo a cabo? Y lo peor de todo, ¿qué pasaría si el tratamiento experimental no funcionara?

«¿Es esto realmente real?» La Sra. Bedford, que regenta una tienda de yogur helado, Sweet Marley’s, con su marido en Fredericksburg, Texas, se pregunta: «¿Qué posibilidades hay de que el tratamiento experimental funcione? «Para las familias que se reunieron en Alabama en junio, la Dra. Braverman era algo así como una tía querida y una estrella del rock. Hace casi dos décadas identificó la mutación genética que causa la RCDP y ha dedicado su carrera a estudiar la enfermedad y los trastornos relacionados. Como médico, también sale de su laboratorio para ver a los pacientes y a los grupos de apoyo a las familias.

Continuar leyendo en The New York Times