Los médicos del Centro Oncológico Perlmutter de la NYU Langone utilizan los resultados de sofisticados análisis de sangre y tejidos para diagnosticar la leucemia linfoblástica aguda, un cáncer de la sangre y la médula ósea. La médula ósea, el tejido blando del centro de los huesos, es el lugar donde se producen las células sanguíneas.

En la leucemia linfoblástica aguda, comúnmente conocida como LLA, la médula ósea produce demasiados glóbulos blancos inmaduros, llamados linfoblastos. Los linfoblastos suelen convertirse en linfocitos sanos, que combaten las infecciones. Pero en la leucemia linfoblástica aguda, los linfoblastos no maduran. En su lugar, se multiplican rápidamente en la médula ósea e interfieren en toda la producción de células sanguíneas. Pueden viajar al torrente sanguíneo, seguir dividiéndose y extenderse a varios órganos.

El exceso de linfoblastos, también llamados células leucémicas, en la sangre y la médula ósea puede causar varios problemas de salud. En primer lugar, dado que estos linfoblastos no se convierten en glóbulos blancos sanos y suelen disminuir el número de glóbulos blancos sanos en el organismo, aumenta el riesgo de desarrollar infecciones bacterianas, víricas y fúngicas.

En segundo lugar, la disminución de los niveles de glóbulos rojos sanos, que transportan oxígeno a los tejidos y órganos, puede provocar anemia. Esta afección provoca fatiga, dificultad para respirar y palidez en la piel.

En tercer lugar, un número elevado de linfoblastos también puede reducir el nivel de plaquetas, las células que ayudan a la coagulación de la sangre. Esto puede provocar un aumento de las hemorragias; por ejemplo, puede tener hemorragias nasales más frecuentes o un exceso de sangrado si se corta. La disminución de los niveles de plaquetas también puede dar lugar a petequias -manchas planas, rojas y puntiformes causadas por el sangrado bajo la piel.

Cuando los linfoblastos se extienden por el torrente sanguíneo, suelen invadir otras partes del cuerpo, provocando la inflamación de órganos como los ganglios linfáticos, las glándulas del sistema inmunitario que atrapan los virus y las bacterias. Las personas con leucemia linfoblástica aguda pueden tener los ganglios linfáticos inflamados a ambos lados del cuello, por encima de la clavícula, bajo los brazos o alrededor de la ingle.

Los linfoblastos también pueden acumularse en el bazo y agrandarlo, un órgano situado en la parte superior izquierda del abdomen que filtra los glóbulos rojos viejos de la sangre. Un bazo agrandado puede presionar el estómago y provocar una sensación de plenitud. El hígado, que también filtra la sangre, puede hincharse al acumularse allí linfoblastos. Un bazo y un hígado hinchados pueden hacer que el abdomen sobresalga.

Los linfoblastos también pueden desplazarse al cerebro y a la médula espinal, provocando síntomas como dolores de cabeza, convulsiones o problemas de equilibrio.

Aunque las causas de la leucemia linfoblástica aguda no se conocen del todo, la enfermedad es más frecuente en los hombres de raza blanca que en los demás. Aunque la afección es más común en los niños, también puede ocurrir en los adultos. La incidencia de la leucemia linfoblástica aguda después de los 50 años está aumentando.

Para diagnosticar la enfermedad, el médico le pregunta sobre su historial médico y sus síntomas. Puede realizar un examen físico para comprobar si hay inflamación en los ganglios linfáticos, el hígado o el bazo. Varias pruebas también pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre permiten al médico buscar niveles elevados de glóbulos blancos jóvenes y niveles reducidos de glóbulos rojos y plaquetas. El médico también examina el tamaño, la forma y la madurez de los glóbulos blancos y busca células anormales como los linfoblastos.

Aspiración de médula ósea y biopsia

Los médicos suelen realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia para establecer el diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda.

Para realizar una aspiración, el médico utiliza una aguja para extraer líquido de la médula ósea en la parte posterior de la pelvis. Para realizar una biopsia, el médico extrae un trozo de hueso y médula sólida de la misma zona. Un patólogo -un médico que estudia las enfermedades en un laboratorio- examina el tejido y el líquido de la médula ósea con un microscopio para ver si contienen un número elevado de linfoblastos.

Estos procedimientos se realizan conjuntamente, con anestesia local, en la consulta del médico o en el hospital. Puede volver a casa el mismo día de la biopsia.

Análisis molecular y genético

Los patólogos del NYU Langone también realizan sofisticadas pruebas moleculares y genéticas en la sangre o la médula ósea para confirmar un diagnóstico, determinar un subtipo de la enfermedad o dirigir un tratamiento.

Los patólogos pueden utilizar anticuerpos especiales, las proteínas del sistema inmunitario que ayudan al organismo a reconocer sustancias extrañas, para teñir las células de la sangre o la médula. La tinción puede revelar la presencia de ciertas proteínas en la superficie de los linfoblastos, lo que permite al patólogo determinar el subtipo de leucemia linfoblástica aguda.

Una forma en que los médicos clasifican la leucemia linfoblástica aguda es por el tipo de glóbulos blancos en los que se forma: células B o células T. Las células B, o linfocitos B, producen unas proteínas llamadas anticuerpos que pueden atacar a los virus, las bacterias y otras materias extrañas. Las células T, o linfocitos T, son glóbulos blancos que ayudan a organizar una respuesta inmunitaria y a atacar la materia extraña del organismo.

Los médicos también realizan pruebas para identificar cromosomas anormales en los linfoblastos, un proceso denominado análisis citogenético. Los cromosomas están formados por ADN, que lleva las instrucciones de los genes para fabricar las proteínas celulares necesarias para el funcionamiento del organismo. Las células humanas sanas tienen 23 pares de cromosomas. Las mutaciones o roturas en los genes pueden provocar un crecimiento incontrolado y cambios cancerosos en las células. El conocimiento de los cambios cromosómicos puede orientar a los médicos a la hora de predecir la respuesta del cáncer de una persona a determinadas terapias.

Los patólogos suelen buscar una anomalía genética denominada translocación. Una translocación se produce cuando el ADN de un cromosoma cambia de lugar con el ADN de otro cromosoma. En la leucemia linfoblástica aguda, puede producirse una translocación entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22. En este intercambio de ADN, un gen llamado ABL del cromosoma 9 se fusiona con un gen llamado BCR del cromosoma 22, creando el gen de fusión BCR-ABL. Otro nombre para esto es el cromosoma Filadelfia.

El gen de fusión BCR-ABL produce una proteína que indica a las células que crezcan y se multipliquen rápidamente, contribuyendo al desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda, así como de la leucemia mielógena crónica o la leucemia mieloide aguda. Las personas que tienen el gen de fusión BRC-ABL tienen un mayor riesgo de que el cáncer reaparezca después del tratamiento. Sin embargo, pueden beneficiarse de los medicamentos dirigidos, que bloquean la actividad de la proteína BCR-ABL.

Los médicos también pueden analizar otros cambios genéticos que se producen en la leucemia linfoblástica aguda. Esto les ayuda a entender qué subtipo de cáncer está presente, qué tan bien puede responder una persona al tratamiento y si corre el riesgo de una recurrencia. Con esta información, los médicos desarrollan el mejor plan de tratamiento.

Pruebas para determinar si la leucemia se ha extendido

Nuestros médicos también pueden realizar una serie de pruebas para ver si la leucemia linfoblástica aguda se ha extendido a zonas que no se pueden palpar durante un examen físico, como el cerebro y la médula espinal o los ganglios linfáticos.

Puntura lumbar

Después de diagnosticar la leucemia linfoblástica aguda, los médicos pueden realizar una punción lumbar para ver si el cáncer se ha extendido a la médula espinal o al cerebro. Durante una punción lumbar, que requiere anestesia local, el médico introduce una aguja en el canal espinal a través de la parte baja de la espalda para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo, el líquido que rodea la médula espinal y el cerebro. A continuación, un patólogo examina el líquido bajo el microscopio para ver si contiene linfoblastos.

Exploraciones por TAC

Una exploración por TAC utiliza rayos X y un ordenador para crear imágenes tridimensionales y transversales del cuerpo. La prueba puede determinar si la leucemia linfoblástica aguda se ha extendido a los ganglios linfáticos que el médico no puede detectar con un examen físico, o si órganos como el bazo o el hígado se han inflamado.

El médico puede administrarle un agente de contraste antes de la exploración. Se toma por vía oral en forma de líquido o píldora o se administra en forma de inyección en una vena. El agente de contraste viaja por todo el cuerpo, lo que permite a los médicos obtener una visión clara de los órganos y los vasos sanguíneos.