¿Qué causa la ARPKD?

La ARPKD está causada por un fallo genético que altera el desarrollo normal de los riñones y el hígado.

En particular, el crecimiento y el desarrollo de los pequeños tubos que forman los riñones se ven afectados, lo que provoca la aparición de protuberancias y quistes (sacos llenos de líquido) en su interior.

Con el tiempo, los quistes hacen que los riñones se agranden y se llenen de cicatrices (fibrosis), lo que provoca el deterioro de la función renal general.

Problemas similares también afectan a los pequeños tubos (conductos biliares) que permiten que un líquido digestivo llamado bilis salga del hígado.

Los conductos biliares pueden desarrollarse de forma anormal y pueden crecer quistes en su interior. El hígado también puede cicatrizar con el tiempo.

La ARPKD está causada por una alteración genética en el gen PKHD1, que en la mayoría de los casos es transmitido al niño por sus padres.

Si ambos padres son portadores de una versión defectuosa de este gen, hay una probabilidad de 1 entre 4 de que cada hijo que tengan desarrolle ARPKD.

La forma en que se hereda la ARPKD es diferente de un tipo más común de enfermedad renal llamada enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD), que normalmente no causa una reducción significativa de la función renal hasta la edad adulta.

La ARPKD puede heredarse si sólo uno de los padres es portador de uno de los defectos genéticos responsables de la enfermedad.

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