Doose64 describió un grupo de niños con crisis mioclónicas y astáticas, a menudo en combinación con crisis de ausencia, tónico-clónicas generalizadas y tónicas. En este síndrome, las convulsiones astáticas (definidas como convulsiones durante las cuales el paciente es incapaz de ponerse de pie) ocurrían repentinamente, sin previo aviso, y los niños se desplomaban en el suelo como si les hubieran arrancado las piernas. No se aprecia pérdida de conocimiento. A veces las crisis astáticas son tan breves que sólo se observa una breve inclinación de la cabeza y una ligera flexión de las rodillas. A partir de la descripción clínica de estos ataques, parece que son atónicos.

En estos niños, la pérdida del tono postural a menudo es precedida inmediatamente por sacudidas mioclónicas, de ahí el término ataques mioclónicos-estáticos. Las convulsiones mioclónicas en este trastorno implican sacudidas simétricas de los brazos y los hombros con una inclinación simultánea de la cabeza. Algunas sacudidas mioclónicas son violentas, provocando que los brazos salgan disparados hacia arriba, y otras son tan leves que es más fácil sentirlas que verlas.

Este trastorno es más común en los niños que en las niñas. La edad de aparición se sitúa entre 1 y 5 años. Con pocas excepciones, el desarrollo mental y motor es normal antes de la aparición de la enfermedad. Sin embargo, el pronóstico es generalmente desfavorable y la demencia se desarrolla en la mayoría de los pacientes. Se ha informado de que el estado de ausencia desempeña un papel en la patogénesis de la demencia.

Electroencefalografía

El patrón del EEG consiste en descargas de picos y ondas de 2 a 3 Hz, regulares o irregulares, sincronizadas bilateralmente. La actividad de fondo muestra un exceso de actividad theta monomórfica.

Adaptado de: Holmes GL. Clasificación de las convulsiones y las epilepsias. En: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Con permiso de Elsevier (www.elsevier.com)