Resumen del tema

¿Qué es el cribado de defectos congénitos en el primer trimestre?

Cerca del final de los 3 primeros meses de embarazo (primer trimestre), una mujer puede someterse a dos tipos de pruebas para mostrar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito. Cuando los resultados se combinan, estas pruebas se conocen como cribado del primer trimestre. También pueden denominarse cribado combinado del primer trimestre o cribado combinado.

Estas pruebas de cribado ayudan a su médico a averiguar la posibilidad de que su bebé tenga ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down o la trisomía 18. Estas pruebas no pueden demostrar con seguridad que su bebé tiene una anomalía congénita. Necesitaría una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, para averiguar si hay algún problema.

El cribado del primer trimestre combina los resultados de dos pruebas.

• Prueba de translucencia nucal. Esta prueba utiliza la ecografía para medir el grosor de la zona de la nuca del bebé. Un aumento del grosor puede ser un signo temprano del síndrome de Down. La prueba no está disponible en todas partes, porque un médico debe tener una formación especial para realizarla.
• Análisis de sangre del primer trimestre. Estos análisis miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: la gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). La beta-hCG es una hormona producida por la placenta. Los niveles altos o bajos pueden estar relacionados con ciertos defectos de nacimiento. La PAPP-A es una proteína de la sangre. Los niveles bajos pueden estar relacionados con ciertos defectos de nacimiento.

El cribado del primer trimestre también puede realizarse como parte de una prueba de cribado integrada. Esto combina los resultados de las pruebas del primer trimestre con los del cribado del segundo trimestre (un análisis de sangre llamado cribado triple o cuádruple). Los resultados se obtendrán después de realizar la prueba del segundo trimestre.

¿Cómo se realizan las pruebas?

Para la prueba de translucencia nucal, su médico o un técnico de ultrasonidos le extiende un gel sobre el vientre. A continuación, mueve suavemente un dispositivo manual llamado transductor sobre su vientre. Las imágenes del bebé se muestran en un monitor. El médico puede buscar y medir el grosor de la nuca del bebé.

Un simple análisis de sangre es todo lo que se necesita para el resto del cribado del primer trimestre.

El profesional sanitario que tome una muestra de su sangre:

• Le colocará una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Esto hace que las venas por debajo de la banda sean más grandes para que sea más fácil introducir una aguja en la vena.
• Limpia el lugar de la aguja con alcohol.
• Introduce la aguja en la vena.
• Acopla un tubo a la aguja para llenarla de sangre.
• Retire la banda del brazo cuando se haya recogido suficiente sangre.
• Ponga una gasa o una bola de algodón sobre el lugar de la aguja mientras se retira la aguja.
• Ponga presión en el lugar y luego coloque un vendaje.

No se conocen riesgos físicos de las pruebas, aparte de un posible hematoma en el brazo por el análisis de sangre.

El médico examina los resultados de las pruebas -junto con su edad y otros factores- para averiguar la probabilidad de que su bebé pueda tener ciertos problemas.

¿Qué precisión tienen las pruebas?

Una prueba de cribado muestra la probabilidad de que un bebé tenga un determinado defecto de nacimiento. La precisión de una prueba de cribado se basa en la frecuencia con la que la prueba detecta correctamente un defecto de nacimiento.

• La prueba de translucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en 64 a 70 de cada 100 fetos que lo tienen. No detecta el síndrome de Down en 30 a 36 de cada 100 fetos.nota 1
• El cribado del primer trimestre (translucencia nucal combinada con los análisis de sangre) detecta correctamente el síndrome de Down en 82 a 87 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que estas pruebas no lo detectan en 13 a 18 de cada 100 fetos.nota 1
• La prueba integrada (pruebas del primer trimestre más el cribado cuádruple en el segundo trimestre) detecta correctamente el síndrome de Down en 96 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que la prueba no detecta el síndrome de Down en 4 de cada 100 fetos.nota 1

Es posible que una prueba de cribado sea positiva -lo que significa que el resultado de la prueba es anormal- pero que el bebé no tenga el problema. Esto se denomina resultado falso-positivo. Y también es posible que un cribado muestre que un bebé no tiene un defecto de nacimiento cuando sí lo tiene. Esto se denomina resultado de la prueba falso-negativo.

Un resultado falso-positivo puede causar estrés y llevar a la realización de pruebas innecesarias (como el muestreo de vellosidades coriónicas ). Muchas mujeres que obtienen un resultado positivo en la prueba de cribado están esperando un bebé sano.

¿Qué significan los resultados?

Un resultado «positivo» significa que hay una probabilidad superior a la media de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18. Si el resultado es «negativo», significa que su bebé probablemente no tenga esos defectos de nacimiento. Pero no garantiza que vaya a tener un embarazo o un bebé normales.

Es posible que su médico le comunique el resultado de la prueba como un conjunto de números. Los médicos suelen utilizar un número determinado como límite para un resultado positivo. Por ejemplo, su médico puede decir que el punto de corte es 1 de 200. Esto significa que si su resultado es 1 de 200 o 1 de un número inferior a 200 (como 1 de 100), usted tiene un resultado positivo y su bebé tiene una mayor probabilidad de tener un defecto de nacimiento. Si su resultado es 1 de 300, significa que tiene un resultado negativo y que su bebé tiene una menor probabilidad de tener un defecto de nacimiento.

¿Qué se hace con los resultados?

Si tiene un resultado positivo en la prueba, es posible que su médico quiera que se someta a la prueba diagnóstica de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o a una prueba de amniocentesis en el segundo trimestre para averiguar si su bebé tiene algún problema. Pero es usted quien decide hacerse otra prueba.

Si el resultado es negativo, puede optar por no hacerse más pruebas.

¿Debe hacerse la prueba de detección del primer trimestre?

Decidir si se hace una prueba para detectar defectos congénitos es una decisión personal. Y puede ser una elección difícil. Debe pensar en lo que los resultados de una prueba significarían para usted y en cómo podrían afectar a sus decisiones sobre el embarazo.