La función esplénica ausente o defectuosa se asocia con un alto riesgo de infecciones bacterianas fulminantes, especialmente con bacterias encapsuladas. Aunque se considera un órgano no vital, y en su día se pensó que no tenía ninguna finalidad práctica, el bazo se reconoce ahora como un importante órgano linfoide secundario en la defensa inmunitaria y como filtro del torrente sanguíneo.

En el desarrollo embrionario, el bazo comienza a formarse a partir de los 12 días de gestación, junto con la placa mesodérmica esplácnica; éste es uno de los procesos implicados en la formación del eje asimétrico izquierda-derecha. En los ratones que carecen de factores de transcripción críticos (por ejemplo, BAPX1, HOX11), se interrumpe el desarrollo del eje izquierdo-derecho normal y no se forma el bazo.

En los seres humanos, el bazo es el lugar donde se produce el desarrollo hematopoyético temprano, en particular el desarrollo de los eritrocitos durante los primeros 4 meses de gestación. Después del nacimiento, el bazo tiene varias funciones importantes como órgano linfoide secundario y como depósito y filtro de células y plaquetas.

La pulpa blanca del bazo contiene centros germinales, con linfocitos, células plasmáticas y macrófagos que ayudan a coordinar la respuesta inmunitaria y desempeñan funciones en la inmunidad innata y adaptativa. El bazo tiene un papel activo en la producción de anticuerpos de inmunoglobulina M (IgM) y de complemento, que pueden opsonizar bacterias. Por lo tanto, el bazo sirve tanto para «marcar las bacterias para su destrucción» como para desempeñar un papel en la destrucción real de las bacterias mediante la fagocitosis. El bazo también participa en la maduración funcional de los anticuerpos y es un importante reservorio de linfocitos B y T. El número de linfocitos T totales (CD3) y de linfocitos T auxiliares (CD4) y las respuestas linfoproliferativas a mitógenos (concanavalina A, fitohemaglutinina, mitógeno pokeweed) pueden disminuir en pacientes con asplenia; sin embargo, estos cambios en los linfocitos T pueden reflejar la pérdida del bazo como reservorio más que una anomalía directa de los linfocitos T.

El bazo desempeña un papel importante en la homeostasis de los granulocitos también al influir en la eliminación de las células senescentes y en los efectos reguladores de la renovación de los granulocitos en la médula ósea. Se observa un estado proinflamatorio potencialmente elevado de los granulocitos, como sugiere la intensidad pf CD11b,c y TREM-1 en la asplenia congénita. Otro estudio indica que el subconjunto de linfocitos T en la aplasia congénita puede estar asociado a la presencia de células T CD4(+) que expresan el fenotipo «naïve», a un posible fallo en la diferenciación de los efectores citotóxicos CD8(+) y a la tendencia al estado proinflamatorio de las células, a una baja expresión de interleucina (IL) 10 y a respuestas subóptimas de los linfocitos a la estimulación mitogénica.

La pulpa roja del bazo está concebida como un eficiente sistema de filtrado que sirve como un importante carroñero. El bazo participa en la destrucción de los 3 elementos de la sangre (eritrocitos, leucocitos y plaquetas) cuando alcanzan la senescencia. En el proceso de eliminación de los eritrocitos, los macrófagos esplénicos desempeñan un papel fundamental en la capacidad del organismo para reciclar el hierro. El bazo también desempeña un papel importante en la eliminación selectiva de eritrocitos anormales (esferocitos, poiquilocitos) e inclusiones intracelulares (cuerpos de Heinz, cuerpos de Howell Jolly). Estas funciones se conocen como culling y pitting, respectivamente, y la pérdida de estas funciones da lugar a la persistencia de glóbulos rojos anormales e inclusiones en el frotis periférico en pacientes con ausencia de función esplénica.

La alteración de la eliminación de partículas opsonizadas, la disminución de los niveles de IgM y la escasa producción de anticuerpos (especialmente en respuesta a antígenos polisacáridos) contribuyen a aumentar la susceptibilidad de los pacientes con asplenia a infecciones bacterianas graves y a menudo mortales.

Las más comunes y graves son las infecciones rápidamente progresivas, abrumadoras y a menudo mortales debidas a organismos grampositivos encapsulados. La neumonía por Streptococcus es la más frecuente, pero el Haemophilus influenzae tipo b y la Neisseria meningitides también son comunes. Otros organismos son Staphylococcus aureus, especies de Salmonella y Pseudomonas aeruginosa.

En los lactantes menores de 6 meses, los organismos entéricos gramnegativos como las especies de Klebsiella y Escherichia coli son los patógenos más comunes. Se han notificado múltiples infecciones bacterianas en el mismo paciente.

Pueden observarse complicaciones inusuales de las infecciones en pacientes asplénicos, especialmente en aquellos con cardiopatías congénitas. Se notificó una endocarditis debida a Bordetella holmesii en un paciente con asplenia y válvula mitral protésica. La bacteriemia debida a Bordetella holmesii se notificó en 4 casos con asplenia.

La malaria, la babesiosis y ciertas infecciones víricas también pueden ser más graves en individuos con asplenia. Cuanto más joven sea el paciente en el momento de la pérdida de la función esplénica, mayor será el riesgo de infección grave.

Trombocitosis persistente y significativa asociada a la asplenia. Esto puede contribuir al desarrollo de complicaciones tromboembólicas, especialmente en aquellos con anomalías cardíacas congénitas significativas.

Se cree que la ausencia aislada (congénita) de bazo es extremadamente rara, aunque un informe francés sugiere que puede ser más común de lo que se pensaba. Se ha sugerido un modo de herencia autosómico dominante. Recientemente se ha informado del descubrimiento de los genes responsables de la asplenia congénita aislada.

La mayoría de los casos de asplenia congénita (o poliesplenia) están asociados a anomalías de otros sistemas orgánicos y son el resultado de la interferencia en el establecimiento de la simetría derecha-izquierda normal durante la embriogénesis (síndrome de heterotaxia, secuencias de lateralidad). La asplenia congénita puede considerarse como una lateralidad derecha bilateral y está asociada a la dextrocardia en aproximadamente un tercio de los casos. La poliesplenia puede considerarse como una lateralidad bilateral izquierda y puede estar asociada a una isomería auricular izquierda.

Tanto la asplenia como la poliesplenia están asociadas a anomalías cardíacas congénitas. Estas anomalías son más comunes, graves y generalmente complejas en la asplenia. Entre ellas se encuentran los defectos del cojín endocárdico, los defectos del canal auriculoventricular, la atresia pulmonar o la estenosis pulmonar, la transposición de los grandes vasos, el retorno venoso pulmonar anómalo total y la doble salida del ventrículo derecho. Las cardiopatías cianóticas, suelen ser más frecuentes en la asplenia, mientras que los defectos acianóticos, que suelen producirse con un aumento del flujo sanguíneo pulmonar, son más frecuentes en la poliesplenia.

En la poliesplenia, se encuentran múltiples bazos a lo largo de la curvatura mayor del estómago está en el lado derecho. Es característica la ausencia de la porción hepática de la vena cava inferior con una conexión venosa áciga. Los datos relativos a la competencia esplénica en la poliesplenia son escasos, y los informes varían desde una función subóptima a una normal.

Los bazos accesorios deben distinguirse de la poliesplenia. En la poliesplenia, el bazo normal está ausente. Los bazos accesorios suelen estar situados en el hilio del bazo normal o en la cola del páncreas. Los bazos accesorios suelen ser pequeños y clínicamente insignificantes, pero pueden hipertrofiarse en determinadas situaciones.

La esplenosis es una afección inusual en la que un traumatismo o una intervención quirúrgica en el bazo puede dar lugar a un trasplante de tejido esplénico en otros órganos o cavidades como el tórax, el riñón o el hígado. Aunque por lo general es una afección benigna, puede simular radiográficamente una neoplasia y dar lugar a extensos estudios y procedimientos invasivos.

La asplenia congénita se encuentra con mayor frecuencia en asociación con otras anomalías del desarrollo. La más común es el síndrome de Ivemark, también conocido como síndrome de asplenia, en el que la heterotaxia visceral está presente con un lado derecho bilateral. Los órganos del lado derecho están duplicados y los órganos que normalmente están presentes en el lado izquierdo están ausentes. Los bebés con síndrome de Ivemark suelen presentarse durante el periodo neonatal con cianosis y dificultad respiratoria, como consecuencia de complejas anomalías cardíacas. La transposición de las grandes arterias con estenosis pulmonar (72%) o atresia (88%) y el drenaje venoso anómalo total (72%) son frecuentes.

Las malformaciones acompañantes pueden afectar al sistema gastrointestinal secundario a las inserciones mesentéricas aberrantes y a las anomalías renales. El hígado tiende a ser simétrico y transversal, y el estómago puede estar en la línea media y ser hipoplásico. Esta afección es más común en los varones que en las mujeres, y la mayoría de los pacientes (79%) mueren en su primer año de vida debido a complicaciones cardiovasculares. Puede obtenerse una pista de los problemas subyacentes examinando cuidadosamente las radiografías, que pueden revelar una colocación anormal del vértice cardíaco, la burbuja estomacal y el hígado.

El síndrome de Pearson (insuficiencia pancreática, anemia sideroblástica) es un trastorno mitocondrial asociado a la atrofia esplénica. La asplenia también está presente en el síndrome de Stormorken (trombocitopenia y miosis). Ocasionalmente, la asplenia puede estar presente en el síndrome de Smith-Fineman-Myers (retraso mental, baja estatura, criptorquidia) y en el síndrome ATR-X (α talasemia y retraso mental). La asplenia puede estar asociada a una deficiencia caudal o a una enfermedad quística del hígado, el riñón y el páncreas. También se ha descrito en asociación con la anemia aplásica de Fanconi.

La asplenia se identificó en 4 miembros de la familia con el síndrome poliendócrino autoinmune de tipo 1. Las glándulas suprarrenales en forma de herradura también se han asociado con el síndrome de asplenia. Se informó de un paciente con síndrome de ojo de gato con asplenia anatómica.

Las alteraciones vasculares, incluido el fracaso de la arteria esplénica para llegar al bazo en desarrollo, pueden ser una posible explicación para la asplenia aislada. Las anomalías del situs familiar pueden estar relacionadas con la banda cromosómica Xq24-q27.1. La hipoplasia esplénica es una afección mal definida y poco reconocida que no suele estar asociada a otras anomalías y puede ser familiar.

La asplenia funcional está asociada a afecciones como la anemia de células falciformes homocigótica, la anemia de células falciformes y la hemoglobina β de células falciformes (Hb S). La mayoría de los niños con estas hemoglobinopatías comienzan a perder la función esplénica en el primer año de vida y se convierten en asplénicos anatómicos (secundarios al infarto esplénico y a la atrofia esplénica) en la segunda década de vida. Los riesgos de infección en estos individuos son paralelos a los de los pacientes con asplenia.

Los pacientes que se someten a una esplenectomía debido a la talasemia o a la enfermedad de Hodgkin tienen un mayor riesgo de infección abrumadora que aquellos pacientes con hiposplenia funcional secundaria a la enfermedad de células falciformes.

Los neonatos pueden tener una función esplénica subóptima.

Entre las afecciones adicionales asociadas a la hipofunción esplénica se encuentran las enfermedades reumatológicas (lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide), la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de injerto contra huésped y el síndrome nefrótico.