Diferentes defectos genéticos caracterizan los numerosos tipos de albinismo. Los tipos de albinismo incluyen:

Albinismo oculocutáneo (OCA)

El OCA afecta a la piel, el cabello y los ojos. Hay varios subtipos de OCA:

OCA1

OCA1 se debe a un defecto en la enzima tirosinasa. Hay dos subtipos de OCA1:

• OCA1a. Las personas con OCA1a tienen una ausencia total de melanina. Este es el pigmento que da color a la piel, los ojos y el cabello. Las personas con este subtipo tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros.
• OCA1b. Las personas con OCA1b producen algo de melanina. Tienen la piel, el pelo y los ojos claros. Su coloración puede aumentar a medida que envejecen.

OCA2

OCA2 es menos grave que OCA1. Se debe a un defecto en el gen OCA2 que da lugar a una menor producción de melanina. Las personas con OCA2 nacen con coloración y piel claras. Su pelo puede ser amarillo, rubio o marrón claro. El OCA2 es más común en personas de ascendencia africana y en nativos americanos.

OCA3

OCA3 es un defecto en el gen TYRP1. Suele afectar a las personas de piel oscura, especialmente a los sudafricanos negros. Las personas con OCA3 tienen la piel de color marrón rojizo, el pelo rojizo y los ojos de color avellana o marrón.

OCA4

OCA4 se debe a un defecto en la proteína SLC45A2. Da lugar a una producción mínima de melanina y suele aparecer en personas de ascendencia asiática oriental. Las personas con OCA4 tienen síntomas similares a los de las personas con OCA2.

Albinismo ocular

El albinismo ocular es el resultado de una mutación genética en el cromosoma X y se da casi exclusivamente en varones. Este tipo de albinismo sólo afecta a los ojos. Las personas con este tipo tienen una coloración normal del pelo, la piel y los ojos, pero no tienen coloración en la retina (la parte posterior del ojo).

Síndrome de Germansky-Pudlak

Este síndrome es una forma rara de albinismo que se debe a un defecto en uno de los ocho genes. Produce síntomas similares a los de la OCA. El síndrome se presenta con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos.

Síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es otra forma rara de albinismo que es el resultado de un defecto en el gen LYST. Produce síntomas similares a la OCA, pero puede no afectar a todas las zonas de la piel. El pelo suele ser marrón o rubio con un brillo plateado. La piel suele ser de color blanco cremoso a grisáceo. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos, lo que aumenta su riesgo de infecciones.

Síndrome de Griscelli

El síndrome de Griscelli es un trastorno genético extremadamente raro. Se debe a un defecto en uno de los tres genes. Sólo se conocen 60 casos de este síndrome en todo el mundo desde 1978. Se presenta con albinismo (pero puede no afectar a todo el cuerpo), problemas inmunológicos y problemas neurológicos. El síndrome de Griscelli suele provocar la muerte en la primera década de vida.