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Was ist das Ersttrimester-Screening auf Geburtsfehler?

Gegen Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate (erstes Trimester) kann eine Frau zwei Arten von Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob ihr Baby einen Geburtsfehler hat. Wenn die Ergebnisse kombiniert werden, nennt man diese Tests Ersttrimester-Screening. Sie können auch als kombiniertes Ersttrimester-Screening oder kombiniertes Screening bezeichnet werden.

Mit Hilfe dieser Screening-Tests kann Ihr Arzt herausfinden, wie hoch das Risiko ist, dass Ihr Baby bestimmte Geburtsfehler hat, wie z. B. das Down-Syndrom oder Trisomie 18. Diese Tests können nicht mit Sicherheit zeigen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat. Um herauszufinden, ob ein Problem vorliegt, benötigen Sie einen diagnostischen Test wie eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung.

Das Ersttrimester-Screening kombiniert die Ergebnisse von zwei Tests.

• Nackentransparenztest. Bei diesem Test wird mit Ultraschall die Dicke des Bereichs am Nacken des Babys gemessen. Eine Zunahme der Dicke kann ein frühes Anzeichen für das Down-Syndrom sein. Der Test ist nicht überall verfügbar, da ein Arzt eine spezielle Ausbildung dafür haben muss.
• Ersttrimester-Bluttests. Mit diesen Tests werden die Mengen zweier Substanzen in Ihrem Blut gemessen: Beta-Human-Chorion-Gonadotropin (Beta-hCG) und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A). Beta-hCG ist ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird. Hohe oder niedrige Werte können mit bestimmten Geburtsfehlern in Zusammenhang stehen. PAPP-A ist ein Protein im Blut. Niedrige Werte können mit bestimmten Geburtsfehlern in Zusammenhang stehen.

Das Ersttrimester-Screening kann auch als Teil eines integrierten Screening-Tests durchgeführt werden. Dabei werden die Ergebnisse der Ersttrimester-Tests mit denen des Zweittrimester-Screenings kombiniert (ein Bluttest, der als Triple- oder Quad-Screening bezeichnet wird). Die Ergebnisse erhalten Sie nach der Durchführung des Zweittrimester-Tests.

Wie werden die Tests durchgeführt?

Für den Nackentransparenztest trägt Ihr Arzt oder ein Ultraschalltechniker ein Gel auf Ihren Bauch auf. Dann fährt er oder sie mit einem Handgerät, dem so genannten Schallkopf, vorsichtig über Ihren Bauch. Die Bilder des Babys werden auf einem Monitor angezeigt. Der Arzt kann die Dicke des Nackens des Babys erkennen und messen.

Für den Rest des Ersttrimester-Screenings ist lediglich eine einfache Blutuntersuchung erforderlich.

Die medizinische Fachkraft, die Ihnen eine Blutprobe entnimmt, wird:

• ein elastisches Band um Ihren Oberarm wickeln. Dadurch werden die Venen unterhalb des Bandes größer, so dass es einfacher ist, eine Nadel in die Vene zu stecken.
• Reinigen Sie die Nadelstelle mit Alkohol.
• Stechen Sie die Nadel in die Vene.
• Hängen Sie einen Schlauch an die Nadel, um sie mit Blut zu füllen.
• Entfernen Sie das Band vom Arm, wenn genug Blut gesammelt wurde.
• Legen Sie ein Mullkissen oder einen Wattebausch über die Nadelstelle, wenn die Nadel entfernt wird.
• Drücken Sie auf die Stelle und legen Sie dann einen Verband an.

Es sind keine körperlichen Risiken für die Tests bekannt, abgesehen von einem möglichen Bluterguss am Arm durch den Bluttest.

Der Arzt betrachtet die Testergebnisse – zusammen mit Ihrem Alter und anderen Faktoren – um herauszufinden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Baby bestimmte Probleme haben könnte.

Wie genau sind die Tests?

Ein Screening-Test zeigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby einen bestimmten Geburtsfehler hat. Die Genauigkeit eines Screening-Tests hängt davon ab, wie oft der Test einen Geburtsfehler korrekt findet.

• Der Nackentransparenztest findet das Down-Syndrom bei 64 bis 70 von 100 Föten, die es haben, korrekt. Bei 30 bis 36 von 100 Föten wird das Down-Syndrom nicht erkannt.Fußnote 1
• Das Ersttrimester-Screening (Nackentransparenz in Kombination mit den Bluttests) findet das Down-Syndrom bei 82 bis 87 von 100 Föten, die es haben. Das bedeutet auch, dass diese Tests das Down-Syndrom bei 13 bis 18 von 100 Föten übersehen.fußnote 1
• Der integrierte Test (Ersttrimester-Tests plus das Vierfach-Screening im zweiten Trimester) findet das Down-Syndrom bei 96 von 100 Föten, die es haben, korrekt. Das bedeutet auch, dass der Test das Down-Syndrom bei 4 von 100 Föten übersieht.fußnote 1

Es ist möglich, dass ein Screening-Test positiv ausfällt – das heißt, das Testergebnis ist abnormal – aber das Baby hat das Problem nicht. Dies nennt man ein falsch-positives Testergebnis. Es ist auch möglich, dass ein Screening zeigt, dass ein Baby keinen Geburtsfehler hat, obwohl er oder sie ihn hat. Dies wird als falsch-negatives Testergebnis bezeichnet.

Ein falsch-positives Ergebnis kann Stress verursachen und zu unnötigen Untersuchungen führen (z. B. Chorionzottenbiopsie). Viele Frauen, die ein positives Testergebnis haben, tragen tatsächlich ein gesundes Baby aus.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Ein „positives“ Ergebnis bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby das Down-Syndrom oder Trisomie 18 hat, überdurchschnittlich hoch ist. Ein „negatives“ Ergebnis bedeutet, dass Ihr Baby wahrscheinlich nicht an diesen Geburtsfehlern leidet. Es ist jedoch keine Garantie dafür, dass Sie eine normale Schwangerschaft oder ein normales Baby haben werden.

Ihr Arzt kann Ihnen das Ergebnis Ihres Tests als eine Reihe von Zahlen mitteilen. Die Ärzte verwenden oft eine bestimmte Zahl als Grenzwert für ein positives Ergebnis. So kann Ihr Arzt zum Beispiel sagen, dass der Grenzwert bei 1 von 200 liegt. Das bedeutet, wenn Ihr Ergebnis 1 von 200 oder 1 von einer Zahl unter 200 (z. B. 1 von 100) ist, haben Sie ein positives Ergebnis und Ihr Baby hat ein höheres Risiko für einen Geburtsfehler. Liegt Ihr Ergebnis bei 1 von 300, bedeutet dies, dass Sie ein negatives Ergebnis haben und Ihr Baby eine geringere Wahrscheinlichkeit eines Geburtsfehlers hat.

Was machen Sie mit den Ergebnissen?

Wenn Sie ein positives Testergebnis haben, möchte Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie im zweiten Trimester die diagnostische Untersuchung Chorionzottenbiopsie (CVS) oder eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen, um festzustellen, ob Ihr Baby ein Problem hat. Aber es ist Ihre Entscheidung, ob Sie einen weiteren Test durchführen lassen wollen.

Wenn Sie ein negatives Ergebnis haben, können Sie sich dafür entscheiden, keine weiteren Tests durchführen zu lassen.

Sollten Sie ein Ersttrimester-Screening durchführen lassen?

Die Entscheidung, ob Sie einen Test auf Geburtsfehler durchführen lassen wollen, ist eine persönliche Entscheidung. Und es kann eine schwere Entscheidung sein. Sie müssen darüber nachdenken, was die Ergebnisse eines Tests für Sie bedeuten würden und wie sie Ihre Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft beeinflussen könnten.