Was ist die Dowling-Degos-Krankheit?

Die Dowling-Degos-Krankheit ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der Haut, die sich im Erwachsenenalter durch Pigmentierung, insbesondere in den Hautfalten, äußert. Sie ist auch als „pigmentierte netzartige Anomalie der Beugen“ bekannt. Es ist wichtig, dies von der Acanthosis nigricans zu unterscheiden, die ein Hautzeichen für innere Krankheiten sein kann.

Es gibt eine Reihe von wahrscheinlichen Varianten der Dowling-Degos-Krankheit:

• Lokalisierte Dowling-Degos
• Generalisierte Dowling-Degos
• Galli-Galli-Krankheit
• Retikuläre Akropigmentierung von Kitamura
• Haber-Krankheit
• Symmetrische Akropigmentierung von Dohi

In einigen wenigen Fällen ist die Pigmentierung nicht vorhanden.

Wer erkrankt an der Dowling-Degos-Krankheit?

Die Dowling-Degos-Krankheit und ihre Varianten können entweder von einem Elternteil vererbt werden (autosomal dominant) oder ohne Familienanamnese auftreten (sporadisch). Bei den gemeldeten Fällen scheinen Frauen zu überwiegen. Die klassische Dowling-Degos-Krankheit beginnt im Erwachsenenalter, meist in den 20er oder 30er Jahren, manchmal aber auch später. Die Krankheit breitet sich mit der Zeit immer weiter aus. Gendefekte, die zu einer Unfähigkeit führen, Keratin 5 zu produzieren, wurden kürzlich in mehreren betroffenen Familien identifiziert.

Was ist der Gendefekt bei der Dowling-Degos-Krankheit?

Eine Reihe von Familien mit klassischer Dowling-Degos-Krankheit und Galli-Galli-Krankheit wurden inzwischen genetisch untersucht. Alle weisen eine Genmutation auf, die zu einem sehr kurzen Keratin-5-Protein führt, so dass es praktisch inaktiv ist. Keratin 5 ist an der Übertragung des Melaninpigments von Melanozyten auf Keratinozyten beteiligt. Es ist wahrscheinlich, dass die verschiedenen Varianten auf unterschiedliche Mutationen im Gen zurückzuführen sind.

Welche klinischen Merkmale weist die Dowling-Degos-Krankheit auf?

Die Dowling-Degos-Krankheit betrifft nur die Haut, und es gibt keine inneren Auswirkungen. Die von der Dowling-Degos-Krankheit betroffene Haut kann jucken, vor allem im Sommer, wenn die Auswirkungen von Hitze, Schweiß und Reibung die Pigmentierung und den Juckreiz verstärken. Blasenbildung ist kein Merkmal dieser Krankheit.

Fünf Muster der klassischen Dowling-Degos- und Galli-Galli-Krankheit werden beschrieben.

Verstärkte Pigmentierung

Die fransenartige Pigmentierung tritt in der Regel zuerst im frühen Erwachsenenalter in den großen Hautfalten wie Achselhöhlen, Leisten, zwischen und unter den Brüsten auf. Weitere häufige Stellen sind die Oberarme, die oberen Innenschenkel, die Kniekehlen und der Hals. Sie kann auf einen Bereich wie die Genitalien (Hodensack oder Vulva) beschränkt sein (lokalisierte Dowling-Degos-Krankheit) oder sich allmählich auf den größten Teil der Hautoberfläche ausweiten (generalisierte Dowling-Degos-Krankheit). Die Pigmentierung kann sich in der Schwangerschaft und bei Sonneneinstrahlung verschlimmern.

Eine Reihe von Mustern wurde beschrieben:

• Tupfen- oder Netzmuster
• ‚Dunkle Flecken‘ – kleine schwarze Punkte, die auf Haarfollikeln zentriert sind
• Flache Flecken (Makeln) oder leicht erhabene kleine Flecken (Papeln)
• verschiedene Schattierungen von Braun oder Schwarz.

Follikuläre Papeln

Das sind kleine erhabene schuppige pigmentierte oder nicht-pigmentierte Flecken, die auf Haarfollikeln basieren.

Nicht-pigmentierte Dowling-Degos-Krankheit

Reduzierte Pigmentierung

Das sind kleine flache (makulöse) oder erhabene (papulöse) Flecken, die blasser sind als die normale Haut.

Komedonen

Das sind mitesserähnliche Flecken, die am häufigsten am Hals zu finden sind.

Narben

Dabei handelt es sich um löchrige, akneähnliche Narben, die meist am Kinn auftreten.

Gibt es assoziierte Erkrankungen mit der Dowling-Degos-Krankheit?

Hidradenitis suppurativa wurde häufiger in Verbindung mit der Dowling-Degos-Krankheit berichtet, als man zufällig erwarten würde. Daher ist es wahrscheinlicher, dass Patienten mit Morbus Dowling-Degos auch an Hidradenitis suppurativa leiden.

Weitere Erkrankungen von unklarer Relevanz wurden selten in Verbindung mit dem klassischen Morbus Dowling-Degos berichtet:

• Plattenepithelkarzinome und Keratoakanthome
• Anomalien der Hautanhangsgebilde wie Nageldystrophie und Fehlen von Vellushaaren.
• Seborrhoische Keratosen
• Epidermoid- oder Trichilemma-Zysten

Es gibt eine Reihe von Fallberichten, in denen Patienten beschrieben werden, bei denen sich die Merkmale der klassischen Dowling-Degos-Krankheit mit denen der folgenden Erkrankungen überschneiden, die aber inzwischen als Varianten der Dowling-Degos-Krankheit angesehen werden.

Netzförmige Akropigmentierung nach Kitamura

Die netzförmige Akropigmentierung nach Kitamura tritt in der Regel erstmals im Kindes- oder Jugendalter auf:

• Dunkle sommersprossige Pigmentierung auf den Handrücken und Fußrücken
• Palmare Grübchen
• Diskontinuität der Fingerabdrucklinien
• Epidermoidzysten
• Flache (makulöse) oder erhabene (papulöse) Flecken mit reduziertem oder fehlendem Pigment

Haber-Krankheit

Die Haber-Krankheit umfasst eine sonnen-empfindliche rosaceaähnliche Gesichtsrötung, die in der Kindheit beginnt, sowie die sommersprossenähnliche Pigmentierung und zahlreiche dunkle warzige Läsionen, die seborrhoischen Keratosen am Rumpf ähneln.

Symmetrische Akropigmentierung von Dohi

Die symmetrische Akropigmentierung von Dohi beginnt im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit als punktförmige bis erbsengroße flache (makuläre) Flecken mit verstärkter und verminderter Pigmentierung auf den Handrücken.

Wie wird die Diagnose der Dowling-Degos-Krankheit gestellt?

Die Diagnose wird anhand der klinischen Merkmale gestellt und durch eine Hautbiopsie bestätigt.

Es gibt zwei histologische (pathologische) Varianten (siehe Pathologie der Dowling-Degos-Krankheit):

• Klassische Dowling-Degos-Krankheit – die Epidermis zeigt längliche, verzweigte (geweihähnliche) Rietkämme mit erhöhter Melaninpigmentierung an den Spitzen. Die Anzahl der Melanozyten ist nicht erhöht.
• Galli-Galli-Krankheit – zusätzlich zu den oben genannten Merkmalen gibt es auch Akantholyse (abgetrennte Hautzellen) mit darüber liegender Parakeratose (Hornschichtzellen, die ihre Kerne behalten).

Wie wird die Dowling-Degos-Krankheit behandelt?

Es gibt keine erfolgreichen Behandlungen. Es wurden viele Cremes ausprobiert, darunter topische Steroide, Azelainsäure, topische Retinoide und depigmentierende Mittel wie Hydrochinon.

Topische Steroide können den Juckreiz lindern. In einem Fall wurde berichtet, dass das topische Retinoid Adapalen-Gel den Juckreiz unterdrückt und die Pigmentierung verblassen lässt, aber nach Absetzen des Gels kam es schnell zu einem Rückfall. Systemische Retinoide waren ebenfalls erfolglos.

Er-YAG-Laserbehandlung des Ausschlags zwischen den Brüsten hat bei einer Patientin zu einer langfristigen Nachsorge geführt. Der behandelte Bereich blieb klar, aber in der unbehandelten Haut entwickelten sich weiterhin neue Flecken.

Da Dowling-Degos eine genetisch bedingte Krankheit ist, gibt es keine heilende Behandlung.