Die Ärzte am NYU Langone’s Perlmutter Cancer Center verwenden die Ergebnisse anspruchsvoller Blut- und Gewebetests, um akute lymphoblastische Leukämie, eine Krebserkrankung des Blutes und des Knochenmarks, zu diagnostizieren. Das Knochenmark, das weiche Gewebe in der Mitte der Knochen, ist der Ort, an dem Blutzellen gebildet werden.

Bei der akuten lymphoblastischen Leukämie, allgemein bekannt als ALL, produziert das Knochenmark zu viele unreife weiße Blutkörperchen, die so genannten Lymphoblasten. Normalerweise entwickeln sich die Lymphoblasten zu gesunden Lymphozyten, die Infektionen bekämpfen. Bei der akuten lymphoblastischen Leukämie reifen die Lymphoblasten jedoch nicht aus. Stattdessen vermehren sie sich schnell im Knochenmark und stören die gesamte Blutzellenproduktion. Sie können in den Blutkreislauf gelangen, sich weiter teilen und sich auf verschiedene Organe ausbreiten.

Überschüssige Lymphoblasten, auch Leukämiezellen genannt, im Blut und Knochenmark können mehrere Gesundheitsprobleme verursachen. Erstens entwickeln sich diese Lymphoblasten nicht zu gesunden weißen Blutkörperchen und vermindern typischerweise die Anzahl der gesunden weißen Blutkörperchen im Körper, wodurch das Risiko von Bakterien-, Virus- und Pilzinfektionen steigt.

Zweitens kann eine verminderte Anzahl gesunder roter Blutkörperchen, die Gewebe und Organe mit Sauerstoff versorgen, zu Anämie führen. Dieser Zustand führt zu Müdigkeit, Kurzatmigkeit und blasser Haut.

Drittens kann eine hohe Anzahl von Lymphoblasten auch die Zahl der Blutplättchen verringern, also der Zellen, die die Blutgerinnung unterstützen. Dies kann zu verstärkten Blutungen führen, z. B. zu häufigerem Nasenbluten oder zu übermäßigen Blutungen, wenn man sich schneidet. Niedrigere Thrombozytenwerte können auch zu Petechien führen – flache, rote, punktförmige Flecken, die durch Blutungen unter der Haut verursacht werden.

Wenn sich Lymphoblasten in der Blutbahn ausbreiten, dringen sie oft in andere Teile des Körpers ein und verursachen Schwellungen in Organen wie den Lymphknoten, den Drüsen des Immunsystems, die Viren und Bakterien abfangen. Menschen mit akuter lymphatischer Leukämie können geschwollene Lymphknoten auf beiden Seiten des Halses, oberhalb des Schlüsselbeins, unter den Armen oder in der Leistengegend haben.

Lymphoblasten können sich auch in der Milz ansammeln und diese vergrößern, einem Organ im oberen linken Teil des Bauches, das alte rote Blutkörperchen aus dem Blut filtert. Eine vergrößerte Milz kann auf den Magen drücken und ein Völlegefühl verursachen. Die Leber, die ebenfalls Blut filtert, kann anschwellen, da sich dort Lymphknoten ansammeln. Eine geschwollene Milz und Leber kann dazu führen, dass sich der Bauch vorwölbt.

Lymphoblasten können auch in das Gehirn und das Rückenmark wandern und Symptome wie Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder Gleichgewichtsstörungen verursachen.

Obwohl die Ursachen der akuten lymphoblastischen Leukämie nicht vollständig geklärt sind, ist die Krankheit bei weißen Männern häufiger als bei anderen. Die Krankheit tritt zwar häufiger bei Kindern auf, kann aber auch bei Erwachsenen vorkommen. Die Häufigkeit der akuten lymphoblastischen Leukämie nach dem 50. Lebensjahr nimmt zu.

Um die Krankheit zu diagnostizieren, befragt der Arzt Sie nach Ihrer Krankengeschichte und Ihren Symptomen. Er oder sie kann eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach Schwellungen in den Lymphknoten, der Leber oder der Milz zu suchen. Verschiedene Tests können ebenfalls bei der Diagnose der Krankheit helfen.

Bluttests

Mit Bluttests kann der Arzt nach erhöhten Werten junger weißer Blutkörperchen und verringerten Werten roter Blutkörperchen und Blutplättchen suchen. Ihr Arzt untersucht auch die Größe, Form und Reife der weißen Blutkörperchen und sucht nach abnormen Zellen wie Lymphoblasten.

Knochenmarkaspiration und -biopsie

Ärzte führen in der Regel eine Knochenmarkaspiration und -biopsie durch, um die Diagnose einer akuten lymphoblastischen Leukämie zu stellen.

Bei einer Aspiration entnimmt Ihr Arzt mit einer Nadel Flüssigkeit aus dem Knochenmark im hinteren Teil des Beckens. Bei einer Biopsie entnimmt der Arzt ein Stück Knochen und festes Knochenmark aus demselben Bereich. Ein Pathologe – ein Arzt, der Krankheiten im Labor untersucht – sieht sich das Knochenmarkgewebe und die Flüssigkeit unter dem Mikroskop an, um festzustellen, ob sie eine große Anzahl von Lymphoblasten enthalten.

Diese Verfahren werden zusammen unter örtlicher Betäubung in der Arztpraxis oder im Krankenhaus durchgeführt. Sie können noch am Tag der Biopsie nach Hause gehen.

Molekulare und genetische Analyse

Pathologen der NYU Langone führen auch hochentwickelte molekulare und genetische Tests an Blut oder Knochenmark durch, um die Diagnose zu bestätigen, einen Subtyp der Erkrankung zu bestimmen oder eine gezielte Behandlung zu ermöglichen.

Pathologen können spezielle Antikörper, Proteine des Immunsystems, die dem Körper helfen, fremde Substanzen zu erkennen, verwenden, um Zellen aus dem Blut oder Knochenmark einzufärben. Die Färbung kann das Vorhandensein bestimmter Proteine auf der Oberfläche der Lymphoblasten aufzeigen, wodurch der Pathologe den Subtyp der akuten lymphoblastischen Leukämie bestimmen kann.

Eine Möglichkeit, wie Ärzte die akute lymphoblastische Leukämie klassifizieren, ist die Art der weißen Blutkörperchen, in denen sie sich bildet – entweder B-Zellen oder T-Zellen. B-Zellen oder B-Lymphozyten produzieren Proteine, sogenannte Antikörper, die Viren, Bakterien und andere Fremdkörper angreifen können. T-Zellen oder T-Lymphozyten sind weiße Blutkörperchen, die eine Immunreaktion organisieren und Fremdkörper im Körper angreifen.

Ärzte führen auch Tests durch, um abnormale Chromosomen in Lymphoblasten zu identifizieren, ein Verfahren, das zytogenetische Analyse genannt wird. Chromosomen bestehen aus DNA, die die Anweisungen für die Gene zur Herstellung der für das Funktionieren des Körpers notwendigen Zellproteine enthält. Gesunde menschliche Zellen haben 23 Chromosomenpaare. Mutationen oder Brüche in den Genen können zu unkontrolliertem Wachstum und krebsartigen Veränderungen in den Zellen führen. Ein Verständnis der Chromosomenveränderungen kann Ärzten bei der Vorhersage helfen, wie gut der Krebs einer Person auf bestimmte Therapien anspricht.

Pathologen suchen oft nach einer genetischen Anomalie, die Translokation genannt wird. Eine Translokation liegt vor, wenn die DNA eines Chromosoms den Platz mit der DNA eines anderen Chromosoms tauscht. Bei akuter lymphoblastischer Leukämie kann eine Translokation zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 auftreten. Bei diesem DNA-Austausch fusioniert ein Gen namens ABL von Chromosom 9 mit einem Gen namens BCR auf Chromosom 22, wodurch das BCR-ABL-Fusionsgen entsteht. Ein anderer Name für dieses Gen ist Philadelphia-Chromosom.

Das BCR-ABL-Fusionsgen stellt ein Protein her, das den Zellen signalisiert, schnell zu wachsen und sich zu vermehren, was zur Entwicklung von akuter lymphatischer Leukämie, chronischer myeloischer Leukämie oder akuter myeloischer Leukämie beiträgt. Menschen mit dem BRC-ABL-Fusionsgen haben ein erhöhtes Risiko, dass der Krebs nach der Behandlung zurückkehrt. Sie können jedoch von gezielten Medikamenten profitieren, die die Aktivität des BCR-ABL-Proteins blockieren.

Ärzte können auch auf andere genetische Veränderungen testen, die bei akuter lymphatischer Leukämie auftreten. Dies hilft ihnen zu verstehen, welcher Subtyp von Krebs vorliegt, wie gut eine Person auf die Behandlung anspricht und ob sie ein Risiko für ein Wiederauftreten hat. Anhand dieser Informationen entwickeln die Ärzte den besten Behandlungsplan.

Tests zur Feststellung, ob sich die Leukämie ausgebreitet hat

Unsere Ärzte können auch eine Reihe von Tests durchführen, um festzustellen, ob sich die akute lymphoblastische Leukämie auf Bereiche ausgebreitet hat, die bei einer körperlichen Untersuchung nicht ertastet werden können, wie z. B. das Gehirn und das Rückenmark oder die Lymphknoten.

Lumbalpunktion

Nach der Diagnose einer akuten lymphoblastischen Leukämie können Ärzte eine Lumbalpunktion durchführen, um festzustellen, ob sich der Krebs auf das Rückenmark oder das Gehirn ausgebreitet hat. Bei einer Lumbalpunktion, für die eine örtliche Betäubung erforderlich ist, führt Ihr Arzt eine Nadel durch den unteren Rücken in den Rückenmarkskanal ein, um eine Probe des Liquors zu entnehmen, der Flüssigkeit, die das Rückenmark und das Gehirn umgibt. Ein Pathologe untersucht die Flüssigkeit dann unter dem Mikroskop, um festzustellen, ob sie Lymphoblasten enthält.

CT-Scans

Ein CT-Scan verwendet Röntgenstrahlen und einen Computer, um dreidimensionale Querschnittsbilder des Körpers zu erstellen. Mit dem Test kann festgestellt werden, ob sich die akute lymphoblastische Leukämie auf Lymphknoten ausgebreitet hat, die der Arzt bei einer körperlichen Untersuchung nicht entdecken kann, oder ob Organe wie die Milz oder die Leber angeschwollen sind.

Ihr Arzt kann Ihnen vor dem Scan ein Kontrastmittel geben. Es wird als Flüssigkeit oder Tablette eingenommen oder als Injektion in eine Vene verabreicht. Das Kontrastmittel wandert durch den Körper und ermöglicht den Ärzten eine klare Sicht auf die Organe und Blutgefäße.