Topic Overview

Hvad er screening for fødselsdefekter i første trimester?

Nær slutningen af de første tre måneder af graviditeten (første trimester) kan en kvinde få to typer test for at vise, om der er risiko for, at hendes barn har en fødselsdefekt. Når resultaterne kombineres, er disse test kendt som første trimester-screening. De kan også kaldes den kombinerede første trimester-screening eller den kombinerede screening.

Disse screeningstest hjælper din læge med at finde ud af, om der er risiko for, at dit barn har visse fødselsdefekter, f.eks. Downs syndrom eller trisomi 18. Disse tests kan ikke vise med sikkerhed, at dit barn har en fødselsdefekt. Du har brug for en diagnostisk test, f.eks. en chorioncellesprøve eller en fostervandsprøve, for at finde ud af, om der er et problem.

Screeningen i første trimester kombinerer resultaterne af to test.

• Nuchal translucency test. Denne test bruger ultralyd til at måle tykkelsen af området bag i barnets nakke. En stigning i tykkelsen kan være et tidligt tegn på Downs syndrom. Testen er ikke tilgængelig alle steder, fordi en læge skal have en særlig uddannelse for at udføre den.
• Blodprøver i første trimester. Disse prøver måler mængden af to stoffer i dit blod: beta humant choriongonadotropin (beta-hCG) og graviditetsassocieret plasmaprotein A (PAPP-A). Beta-hCG er et hormon, der produceres af moderkagen. Høje eller lave niveauer kan være forbundet med visse fødselsdefekter. PAPP-A er et protein i blodet. Lave niveauer kan være relateret til visse fødselsdefekter.

Screening i første trimester kan også foretages som en del af en integreret screeningstest. Her kombineres resultaterne af testene i første trimester med resultaterne af screeningen i andet trimester (en blodprøve, der kaldes triple- eller quad-screening). Du vil få resultaterne, efter at testen i andet trimester er udført.

Hvordan udføres testene?

For nuchal translucency-testen spreder din læge eller en ultralydsteknolog en gel ud på din mave. Derefter bevæger han eller hun forsigtigt et håndholdt apparat, der kaldes en transducer, hen over din mave. Der vises billeder af barnet på en skærm. Lægen kan se efter og måle tykkelsen på bagsiden af barnets hals.

En simpel blodprøve er alt, hvad der er nødvendigt for resten af screeningen i første trimester.

Den sundhedsperson, der tager en blodprøve fra dig, vil:

• Vinde et elastikbånd om din overarm. Dette gør venerne under båndet større, så det er lettere at sætte en nål ind i venen.
• Rens nålestedet med alkohol.
• Sæt nålen ind i venen.
• Fæstn en slange til nålen for at fylde den med blod.
• Fjern båndet fra din arm, når der er opsamlet nok blod.
• Sæt en gazepude eller en vatkugle over nåleområdet, når nålen fjernes.
• Tryk på området, og læg derefter en forbinding på.

Der er ingen kendte fysiske risici ved at få testene, bortset fra et muligt blå mærke på din arm fra blodprøven.

Lægen ser på testresultaterne – sammen med din alder og andre faktorer – for at finde ud af chancen for, at dit barn kan have visse problemer.

Hvor nøjagtige er testene?

En screeningstest viser chancen for, at et barn har en bestemt fødselsdefekt. Nøjagtigheden af en screeningstest er baseret på, hvor ofte testen korrekt finder en fødselsdefekt.

• Den nøgentransparente test finder Downs syndrom korrekt hos 64 til 70 ud af 100 fostre, der har det. Den overser Downs syndrom hos 30 til 36 ud af 100 fostre.fodnote 1
• Screening i første trimester (nuchal translucency kombineret med blodprøver) finder korrekt Downs syndrom hos 82 til 87 ud af 100 fostre, der har det. Det betyder også, at disse test overser det i 13 til 18 ud af 100 fostre.footnote 1
• Den integrerede test (test i første trimester plus firedobbelt screening i andet trimester) finder Downs syndrom korrekt i 96 ud af 100 fostre, der har det. Det betyder også, at testen overser Downs syndrom hos 4 ud af 100 fostre.fodnote 1

Det er muligt, at en screeningstest er positiv – det vil sige, at testresultatet er unormalt – men at barnet ikke har problemet. Dette kaldes et falsk-positivt testresultat. Og det er også muligt, at en screening kan vise, at et barn ikke har en fødselsdefekt, selv om det har den. Dette kaldes et falsk-negativt testresultat.

Et falsk-positivt resultat kan forårsage stress og føre til unødvendige undersøgelser (som f.eks. chorioncillusvillusprøvetagning ). Mange kvinder, der har et positivt screeningtestresultat, bærer faktisk et sundt barn.

Hvad betyder resultaterne?

Et “positivt” resultat betyder, at der er en større chance end gennemsnittet for, at dit barn har Downs syndrom eller trisomi 18. Hvis resultatet er “negativt”, betyder det, at dit barn sandsynligvis ikke har disse fødselsdefekter. Men det garanterer ikke, at du vil få en normal graviditet eller et normalt barn.

Din læge kan fortælle dig resultatet af din test som et sæt tal. Lægerne bruger ofte et bestemt tal som grænseværdi for et positivt resultat. Din læge kan f.eks. sige, at grænseværdien er 1 ud af 200. Det betyder, at hvis dit resultat er 1 ud af 200 eller 1 ud af et tal mindre end 200 (f.eks. 1 ud af 100), har du et positivt resultat, og dit barn har en større chance for en fødselsdefekt. Hvis dit resultat er 1 ud af 300, betyder det, at du har et negativt resultat, og at dit barn har en lavere risiko for en fødselsdefekt.

Hvad gør man med resultaterne?

Hvis du har et positivt testresultat, vil din læge måske bede dig om at få foretaget den diagnostiske test chorionic villus sampling (CVS) eller en fostervandsprøve (amniocentese) i andet trimester for at finde ud af, om dit barn har et problem. Men det er dit valg, om du vil have endnu en test.

Hvis du har et negativt resultat, kan du vælge ikke at få foretaget flere test.

Bør du få foretaget screening i første trimester?

Det er en personlig beslutning, om du vil have foretaget en test for fødselsdefekter. Og det kan være et svært valg. Du er nødt til at tænke over, hvad resultaterne af en test ville betyde for dig, og hvordan de kan påvirke dine valg i forbindelse med din graviditet.