Hæmokromatose-heterozygoter kan være disponeret for leverlidelser i slutstadiet af andre årsager. Formålet med denne undersøgelse var at bestemme forekomsten af hæmokromatose-mutationen C282Y ved leverlidelser i slutstadiet og at bestemme, om transplantation af C282Y heterozygote lever havde en negativ indvirkning på overlevelsen. C282Y-status hos patienter, der gennemgik levertransplantation, og, når det var muligt, hos deres donorer, blev bestemt og korreleret med leverens jernstatus. Overlevelsen blev sammenlignet hos patienter, der modtog lever fra heterozygote og normale lever. Prævalensen af C282Y hos recipienter blev sammenlignet med 5 211 frivillige bloddonorer. Der blev påvist 26 C282Y heterozygoter blandt 304 transplantationsmodtagere (8,6 %) sammenlignet med en prævalens på 8,4 % hos bloddonorer. Seks ud af 26 heterozygote modtagere (23 %) havde ≥2+ jernfarvning i deres eksplorerede lever sammenlignet med 40 ud af 277 vildtype-levere (14 %) (P= ns). Der var ingen signifikant forskel i gennemsnitlig hepatisk jernkoncentration mellem C282Y heterozygoter og eksploderede lever af vildtypen med ≥2+ jernfarvning. Syv ud af 31 patienter (23 %) med alkoholisk leversygdom var C282Y heterozygoter. Fireogtyve heterozygoter blev påvist hos 141 donorer (17,0 %). Overlevelsen var ikke forskellig mellem recipienter, der modtog heterozygote eller normale lever. Prævalensen af C282Y heterozygoter hos patienter, der har brug for levertransplantation, adskiller sig ikke væsentligt fra den generelle befolkning. Heterozygoter har ikke en øget risiko for at udvikle leverlidelse i slutstadiet. Transplantation af C282Y heterozygote lever er en sikker og effektiv praksis.