Diskussion

Diprosopus refererer til en delvis til fuldstændig opdeling af ansigtsstrukturerne og er forbundet med en række forskellige anomalier. Der er en overvægt af kvinder over mænd (2:1) . Fordoblingen kan omfatte så lidt som de nasale til komplette ansigtsstrukturer (diprosopus monocephalus) . En komplet duplikation eller dicephalus er forbundet med en høj forekomst af anomalier i centralnervesystemet (CNS), hjerte-kar-systemet (CVS), mave-tarmsystemet (GI) og åndedrætssystemet (RS) samt læbe- og ganespalte. Delvis duplikering: Spædbørnene har en underkæbe og en mund, som oftest er duplikeret. Anomalierne i CNS omfatter anencefali, duplikation af hjernen med to prosencephaloner og et enkelt rhombencephalon, to diencephaloner (hver med et sæt thalami og basalganglier) og to symmetriske telencephaloner (hver med et sæt cerebrale hemisfærer og lober). Der er også konstateret hypoplasi af den mediale temporallap. Der er set flere spinal abnormiteter med fordobling af halshvirvelsøjlen med unormale hals- og brysthvirvler. Defekterne i de øvrige organer omfatter blærebrok, hjertefejl (VSD, en overliggende aorta og en hypoplastisk ascenderende og descenderende aorta og en hypoplastisk aorta og en aortakugle og dextrokardi), bilaterale dysplastiske cystiske nyrer, hypoplasi af urinlederne og urinblæren, læbe- og ganespalte og en imperforat anus .

En prænatal diagnose er mulig, med ultralydsfund som; anencefali, et delvist duplikeret CNS, neuralrørsdefekter, en bred rygsøjle, en bifid kraniehvælving, polyhydramnios og forhøjede AFP-niveauer.

Den embryologiske del af tilstanden har været genstand for debat. Den mest accepterede teori i øjeblikket er, at siamesiske tvillinger skyldes en embryologisk forstyrrelse i adskillelsen af tvillingerne i løbet af den 2. graviditetsuge (12-13 dage) som følge af en unormal opsplitning af den postimplanterede blastocyt . Sådanne ufuldstændige, adskilte spiralskiver fører til denne ekstremt sjældne fosteranomali. Selv om det for nylig er blevet postuleret, at siamesiske tvillinger skyldes udviklingen af to uafhængige notochorder, som oprindeligt var bestemt til at blive separate tvillinger, men som var for tæt på hinanden til at udvikle sig uafhængigt . Den rapporterede forekomst er 1:50 000 til 1:200 000 fødsler og 1 % af alle monokorioniske tvillinger. De klassificeres hovedsageligt i tre grupper, terata Catydididymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20 %) og pyopagus (10-20 %), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus og Crainopagus (6-12 %) og terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40 %), Omphalopagus (25-30 %) og Rachipagus.

Diprosopus indebærer bifurkation eller gafling af notochordet, hvilket fører til to side om side orienterede hvirvelakser og dannelsen af to neuralplader og afledninger af neuralkammen . Det er blevet foreslået, at under neurulationen af de duplikerede notochord, hvert neuralrør og crest migrerer indad og adskiller sig fra overfladen ektoderm. Hvis afstanden er snæver mellem de to, ville der ikke være nok ektoderm til at dække de indre folder, hvilket resulterer i, at lukningen af neuralrørene mislykkes. En normal kromosomanalyse er blevet rapporteret af forskellige forfattere .

Prognosen er dårlig for spædbørn med en komplet duplikation, selv om behandlingsmulighederne såsom excision af de duplikerede dele, som giver et normalt udseende ved partiel diprosopus, har været varierende vellykkede.