Hvad forårsager ARPKD?

ARPKD skyldes en genetisk fejl, der forstyrrer den normale udvikling af nyrerne og leveren.

I særdeleshed er væksten og udviklingen af de små rør, der udgør nyrerne, påvirket, hvilket medfører, at der udvikles udbulninger og cyster (væskefyldte sække) i dem.

Med tiden får cysterne nyrerne til at blive forstørrede og arret (fibrose), hvilket resulterer i en forringelse af den samlede nyrefunktion.

Samme problemer påvirker også de små rør (galdekanaler), der tillader en fordøjelsesvæske kaldet galde at strømme ud af leveren.

Galdegangene kan udvikle sig unormalt, og der kan vokse cyster i dem. Leveren kan også blive arret med tiden.

ARPKD skyldes en genetisk ændring i genet PKHD1, som i de fleste tilfælde gives videre til et barn af forældrene.

Hvis begge forældre bærer en defekt version af dette gen, er der en chance på 1 ud af 4 for, at hvert barn, de får, udvikler ARPKD.

Den måde, ARPKD nedarves på, er forskellig fra en mere almindelig type nyresygdom kaldet autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD), som normalt ikke forårsager signifikant nedsat nyrefunktion før voksenalderen.

ADPKD kan nedarves, hvis kun 1 forælder bærer en af de genetiske fejl, der er ansvarlig for tilstanden.

Find ud af mere om årsagerne til ARPKD