En gang om året kører Crystal og Jonathan Bedford 1.000 miles fra deres hjem i Texas til Alabama på landet med deres tre børn i slæb. Ved siden af en skovklædt sø samles de med andre familier, hvis børn har den samme ekstremt sjældne genetiske sygdom, som deres 5-årige datter, Marley, har.

Sygdommen, rhizomelic chondrodydysplasia punctata, er en smertefuld form for dværgvækst, som normalt ledsages af alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse og åndedrætsbesvær. Der findes ingen kur, og børn med RCDP, som den kaldes, overlever sjældent til ungdomsårene.

Familierne kommer for at få råd om, hvordan de skal tage sig af deres skrøbelige børn, og for at få alle mulige oplysninger om lovende forskning. De fleste år går de derfra med ikke meget mere end varm støtte. Men i år var det anderledes.

En bioteknologisk leder fra Canada var kommet for at drøfte en potentiel behandling, som hans firma er ved at udvikle, og muligheden for, at børnene kunne indgå i et klinisk forsøg næste år. Det virkede for godt til at være sandt.

“Man ønsker ikke at gøre sig forhåbninger, for – hvad nu hvis? Hvad nu, hvis det ikke sker? Hvad nu, hvis det ikke virker?” sagde Hannah Peters, hvis 16 måneder gamle søn Jude har sygdommen. “Men det var den eneste smule håb, som vi havde fået, siden Jude blev født.”

Sådan er livet for forældre, hvis børn har sjældne sygdomme. De kæmper for at forstå og håndtere deres barns tilstand – eller endda for at finde læger, der kan det – og de kan stå over for store udgifter, selv med forsikring. Og selv om medicinalindustrien er blevet langt mere interesseret end tidligere i at identificere og afprøve potentielle behandlinger for meget små patientgrupper, er mange af dem fortsat forsømt.

RCDP er blandt de sjældneste af de sjældne sygdomme; eksperter gætter på, at der måske er 100 tilfælde på verdensplan. Men for denne støttegruppe havde der været et heldigt sammenfald af omstændigheder. En engageret forsker i Montreal, dr. Nancy Braverman, som havde brugt årtier på at studere sygdommen, havde overtalt den canadiske bioteknologiske virksomheds direktør til at interessere sig for RCDP og til at mødes med familierne i Alabama.

Selskabet, Phenomenome Discoveries, havde udviklet en række stoffer, der kunne genoprette en afgørende manglende ingrediens i kroppen hos børn med RCDP: plasmalogener, en type fedtsyre, der findes i cellemembraner. Virksomheden var blevet interesseret i plasmalogen-niveauerne, fordi der var tegn på, at de også var lave hos mennesker med Alzheimers sygdom.

Ingen fremstillede de forbindelser, som Phenomenome Discoveries havde udviklet, syntetiske plasmalogen-prækursorer, som en kur mod RCDP. Men hvis de kunne øge plasmalogenniveauerne i blodet og lungerne hos børn med sygdommen, som de havde gjort i laboratoriemus, mente Dr. Braverman, at de i det mindste kunne forbedre børnenes åndedrætsfunktion og muligvis forlænge deres liv.

“For os er det at få en måned mere med sit barn eller et år mere eller fem år mere – det er sådan set alt,” sagde fru Bedford.

Svarene var stadig langt væk, og der var stadig en række forhindringer, før et klinisk forsøg kunne påbegyndes. Alligevel, da forældrene forberedte sig på at mødes med Dayan Goodenowe, præsident og administrerende direktør for Phenomenome Discoveries, flød de over med spørgsmål.

Hvad nu hvis forsøget ikke kunne rekruttere nok forsøgspersoner, i betragtning af hvor få og langt fra børn med RCDP var? Hvad hvis virksomheden ikke kunne skaffe penge nok til at gennemføre det? Og værst af alt, hvad nu hvis den eksperimentelle behandling ikke virkede?

“Er det her virkelig virkeligt?” Fru Bedford, som driver en frozen yoghurt-butik, Sweet Marley’s, sammen med sin mand i Fredericksburg, Tex. “Hvad er vores chancer virkelig?”

Trukket til en læge

For de familier, der var samlet i Alabama i juni, var Dr. Braverman noget mellem en elsket tante og en rockstjerne. Hun identificerede den genmutation, der forårsager RCDP, for næsten to årtier siden og har viet sin karriere til at studere sygdommen og beslægtede lidelser. Som læge kommer hun også ud af sit laboratorium for at se patienter og støttegrupper for familier.

Fortsæt læsning på The New York Times