Doose64 beskrev en gruppe børn med myokloniske og astatiske anfald, ofte i kombination med fravær, generaliserede tonisk-kloniske anfald og toniske anfald. I dette syndrom opstod astatiske anfald (defineret som anfald, hvor patienten ikke er i stand til at stå) pludseligt og uden varsel, og børnene faldt sammen på gulvet, som om deres ben var blevet trukket væk under dem. Der var ikke tale om bevidstløshed. Undertiden er de astatiske anfald så korte, at man kun ser et kort nik med hovedet og en let bøjning af knæene. Af den kliniske beskrivelse af disse anfald fremgår det, at de er atoniske.

Hos disse børn er tabet af den posturale tone ofte umiddelbart forudgået af myokloniske ryk – deraf betegnelsen myoklonisk-astatiske anfald. De myokloniske anfald i denne lidelse indebærer symmetriske ryk i arme og skuldre med samtidig nikning af hovedet. Nogle myokloniske ryk er voldsomme og får armene til at slynge sig opad, og nogle er så milde, at de er lettere at føle end at se.

Denne lidelse er mere almindelig hos drenge end hos piger. Alderen for debut er mellem 1 og 5 år. Med få undtagelser er den mentale og motoriske udvikling normal før sygdomsudbruddet. Prognosen er dog generelt ugunstig, og der udvikles demens hos de fleste patienter. Fraværsstatus rapporteres at spille en rolle i demensensens patogenese.

Elektroencefalografi

EEG-mønstret består af bilateralt synkrone, regelmæssige eller uregelmæssige 2- til 3-Hz spike-and-wave-udladninger. Baggrundsaktiviteten udviser et overskud af monomorfe theta-aktivitet.

Adapteret fra: Holmes GL. Klassifikation af anfald og epilepsier. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Den omfattende evaluering og behandling af epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tilladelse fra Elsevier (www.elsevier.com)