Mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), også kendt som Maroteaux-Lamys syndrom, er en progressiv tilstand, der får mange væv og organer til at forstørre sig og blive betændte eller arrede. Skeletanomalier er også almindelige i denne tilstand. Den hastighed, hvormed symptomerne forværres, varierer blandt de berørte personer.

Personer med MPS VI viser generelt ikke nogen træk af tilstanden ved fødslen. De begynder ofte at vise tegn og symptomer på MPS VI i løbet af den tidlige barndom. Kendetegnene for MPS VI omfatter et stort hoved (makrocefali), en ophobning af væske i hjernen (hydrocephalus), markante ansigtstræk, der beskrives som “grove”, og en stor tunge (makroglossia). De ramte personer udvikler også ofte afvigelser i hjerteklapperne, en forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) og en blød udposning omkring navlen (navlebrok) eller underlivet (inguinalhernie). Luftvejene kan blive snævre hos nogle personer med MPS VI, hvilket fører til hyppige infektioner i de øvre luftveje og korte vejrtrækningspauser under søvn (søvnapnø). Øjets klare belægning (cornea) bliver typisk uklar, hvilket kan medføre betydeligt synstab. Personer med MPS VI kan også have tilbagevendende øreinfektioner og høretab. I modsætning til andre typer mucopolysaccharidose påvirker MPS VI ikke intelligensen.

MPS VI forårsager forskellige skeletabnormaliteter, herunder kort statur og leddeformiteter (kontrakturer), der påvirker mobiliteten. Personer med denne tilstand kan også have dysostosis multiplex, som henviser til flere skeletabnormaliteter, der ses på røntgenbilleder. Karpaltunnelsyndrom udvikles hos mange børn med MPS VI og er karakteriseret ved følelsesløshed, prikken og svaghed i hænder og fingre. Personer med MPS VI kan udvikle en forsnævring af rygmarvskanalen (spinal stenose) i nakken, hvilket kan komprimere og beskadige rygmarven.

Den forventede levetid for personer med MPS VI afhænger af symptomernes sværhedsgrad. Uden behandling kan svært ramte personer kun overleve indtil slutningen af barndommen eller ungdomsårene. Personer med mildere former af sygdommen lever normalt til voksenalderen, selv om deres forventede levetid kan være reduceret. Hjertesygdomme og luftvejsobstruktion er de vigtigste dødsårsager hos personer med MPS VI.