DNA-modifikationer, som ikke ændrer DNA-sekvensen, kan påvirke genaktiviteten. Kemiske forbindelser, der tilføjes til enkelte gener, kan regulere deres aktivitet; disse modifikationer er kendt som epigenetiske ændringer. Epigenomet omfatter alle de kemiske forbindelser, der er blevet tilføjet til hele ens DNA (genom) som en måde at regulere aktiviteten (ekspressionen) af alle generne i genomet på. De kemiske forbindelser i epigenomet er ikke en del af DNA-sekvensen, men befinder sig på eller er knyttet til DNA (“epi-” betyder “over” på græsk). Epigenomiske ændringer forbliver, når cellerne deler sig, og i nogle tilfælde kan de nedarves gennem generationer. Miljømæssige påvirkninger, som f.eks. en persons kost og eksponering for forurenende stoffer, kan også påvirke epigenomet.

Epigenetiske ændringer kan være med til at bestemme, om gener er tændt eller slukket, og kan påvirke produktionen af proteiner i visse celler og sikre, at kun de nødvendige proteiner bliver produceret. Eksempelvis produceres proteiner, der fremmer knoglevækst, ikke i muskelceller. Mønstre af epigenomændringer varierer mellem individer, forskellige væv inden for et individ og endda forskellige celler.

En almindelig type epigenomisk ændring kaldes methylering. Methylering indebærer, at små molekyler kaldet methylgrupper, der hver består af et kulstofatom og tre hydrogenatomer, knyttes til segmenter af DNA. Når der tilføjes methylgrupper til et bestemt gen, bliver det pågældende gen slået fra eller stummet, og der produceres ikke noget protein fra det pågældende gen.

Da fejl i den epigenetiske proces, f.eks. ved at ændre det forkerte gen eller ved at undlade at tilføje et stof til et gen, kan føre til unormal genaktivitet eller inaktivitet, kan de forårsage genetiske lidelser. Tilstande, herunder kræft, stofskiftesygdomme og degenerative sygdomme, har alle vist sig at være relateret til epigenetiske fejl.

Videnskabsfolk fortsætter med at udforske forholdet mellem genomet og de kemiske forbindelser, der ændrer det. De undersøger især, hvilken effekt ændringerne har på genernes funktion, proteinproduktionen og menneskers sundhed.

Medmindre andet er angivet, er billederne på denne side licenseret under CC-BY 4.0 af OpenStax.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18. maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]