Nøgleord

Choanal atresia; Endoscopic transnasal approach; Children; Diagnosis; Management

Introduktion

Kongenital Choanal Atresia (CCA) er en ualmindelig anomali, der forårsager obstruktion af de øvre luftveje hos nyfødte, med en frekvens på 1 ud af 7000 til 8000 fødsler. Den rammer kvinder dobbelt så hyppigt som mænd og er hyppigt unilateral og mere højresidig end bilateral . Det antages at være en følge af en unormal brud på den buccopharyngeale membran. Atresien kan klassificeres som knogleagtig, blandet knogle- og membranagtig eller rent membranagtig. Den obstruerende atretiske plade er ofte blevet beskrevet som 90% knoglet og 10% membranøs . De fleste tilfælde af CA er isolerede misdannelser, men den kan være forbundet med charge syndrom (omfatter kolobom, hjertefejl, CA, væksthæmning, genitale anomalier og øreanomalier som hypoplasi af det ydre øre og høretab) . Bilateral CCA er en nødsituation, fordi øjeblikkelig opretholdelse af luftvejene og fjernelse af obstruktionen er afgørende for at undgå cyanose og efterfølgende død . Den akutte behandling af nyfødte med intermitterende cyanose er indsættelse af en oral luftvej og ernæring via en oro-gastrisk sonde. Operationen er den endelige behandling, og de almindeligt anvendte metoder er den transpalatale tilgang, den transseptale tilgang og den endoskopiske transnasale tilgang.

Vi diskuterer her de forskellige diagnostiske kliniske og radiologiske metoder, der skal følges i et sjældent tilfælde af bilateral CCA. Vi diskuterer også de forskellige kirurgiske metoder med særlig vægt på transnasal endoskopisk tilgang og postoperativ stentning.

Case Report

Den terminale kvinde på 2,8 kg blev født af en Gravida 1, Para 1-mor via et akut kejsersnit, der blev foretaget på grund af manglende progression af fødslen. Moderen og faderen var henholdsvis 26 og 30 år gamle, og der var ingen anamnese før fødslen med rygning, indtagelse af stoffer, infektioner eller eksponering for teratogener. APGAR-scoren (Appearance, Pulse, Grimace, Activity and Respiration) ved fødslen var 8 og 9 ved henholdsvis det første og femte minut. Umiddelbart efter fødslen udviklede hun åndedrætsbesvær og cyanose. Ved pulseoxymetri var hendes PaO2 88 % ved stueluft. Hun blev overført til Neonatal Intensive Care Unit (NICU) med henblik på yderligere evaluering og behandling. Undersøgelsen på NICU afslørede et aktivt og energisk barn med intermitterende cyanose, som forsvandt ved gråd. Åndedrætsfrekvensen var 50 vejrtrækninger/min og krævede 30 % FiO2 med mundluftvej og ansigtsmaske for at opretholde iltmætningen på op til 95 %. Kardiologisk og andre systemiske undersøgelser var normale. Der blev iværksat en understøttende behandling, som omfattede ilt, intravenøs væske og profylaktisk bredspektret antibiotika. Røntgen af brystet var normal. Desuden blev der foretaget komplet blodtælling, C-reaktivt protein og blodkultur for at udelukke sepsis.

Differentialdiagnosen sepsis, cyanotisk medfødt hjertesygdom og forbigående tachypnø hos nyfødte, encephalocele, tumorer, dermoid eller nasopharyngeal bursa blev overvejet. Tilstedeværelsen af intermitterende cyanose (forværret ved fodring og forsvundet ved gråd) sammen med en ubemærket respiratorisk og kardiovaskulær undersøgelse fik os til at udelukke muligheden for Choanalatresi.

Diagnosen af bilateral Choanalatresi blev klinisk fastslået ved, at det ikke lykkedes at føre et sugeslange i størrelse 5 fransk størrelse fra næseboret, næsehulen til svælget. Computertomografi (CT) af næse og paranasale bihuler bekræftede eksistensen af bilateral, komplet, knogleagtig Choanalatresi (Figur 1). Der var ingen andre medfødte medfødte anomalier. Det blev yderligere bekræftet ved nasal endoskopi (figur 2 og 3), og det blev planlagt at foretage en kirurgisk reparation/rekanalisering tidligst muligt. Stadig på NICU blev ernæring påbegyndt via orogastrisk sonde.

Patienten blev på 4. levedag indlagt til kirurgisk reparation via nasal vej, med endoskoper og debrider, under generel anæstesi. Efter dekongestion og sugning af tykt slim blev sugekauteret anvendt til at fjerne slimhinden ved choana, og åbningen blev foretaget med kontrolleret tryk fra en næsesugningskanyle af metal under syn fra et 2,7 mm, 0° nasal endoskop. Endvidere blev åbningen udvidet ved hjælp af en mikrodebrider, og den posteriore septektomi blev foretaget ved hjælp af en bagudbidende pincet. Fjernelse af det bageste septum, dvs. vomer, bidrog til at skabe en enkelt stor rektangulær fælles åbning i stedet for to små cirkulære åbninger, som er mere tilbøjelige til at blive forsnævrede på grund af cirkumferentiel fibrose. Det hjalp også med at fortsætte med operationen via binostril tilgang. Efter operationen blev der intraoperativt opnået hæmostase uden behov for nasal pakning, og efter operationen blev endotrachealtuben med et lumen på 3,5 mm, skåret til passende længde (den bageste ende af denne stent krydser den bageste choana og berører ikke den bageste væg i nasopharynx), bøjet og en del af væggen fjernet fra midten (for at opnå luftvejsgennemgang og muliggøre nem passage af sugekateteret), placeret bilateralt, og der blev anbragt en sutur med silke fortil (figur 4).

Der blev givet rutinemæssig intravenøs antibiotikadækning udover instillation af normal saltvand og regelmæssig sugning. Neonatet forblev stabilt postoperativt på kontinuerligt positivt luftvejstryk i et døgn og efterfølgende på stueluft (figur 5). Der blev ikke dokumenteret nogen intraoperative eller postoperative komplikationer, og patienten blev udskrevet på den 4. postoperative dag. Hun blev ammet på udskrivningstidspunktet uden respiratoriske vanskeligheder. Den nasale stent blev fjernet 4 uger postoperativt. Barnet er under opfølgning i et år uden klager over tilbagevendende symptomer eller komplikationer.

Diskussion

CCA er en udviklingsforstyrrelse i de øvre luftveje, hvor der ikke er nogen forbindelse mellem næsehulen og oropharynx. Den blev første gang beskrevet af Roderer i 1755 . Det er en sjælden medfødt lidelse, der forekommer i ca. 1 ud af 7000 levendefødte . Forholdet mellem mænd og kvinder er (1:2), og unilateral atresi er mere almindelig end bilateral. CCA selv kan klassificeres som benet, blandet dvs. benet og membranøs og rent membranøs.

Der er forskellige teorier, der forsøger at forklare ætiopatogenesen af choanalatresi, men de mest accepterede er enten mislykket oronasal membranruptur eller unormal migration af neuralkamceller ind i næsehvælvingen . Selv om nogle tilfælde er familiære, hvilket tyder på monogen arvelighed, er de fleste tilfælde sporadiske.

Bilateral CCA forårsager fuldstændig nasal obstruktion, hvilket fører til øjeblikkelig åndedrætsbesvær og forestående død på grund af asfyksi og kardiopulmonalt stop. Dette skyldes, at nyfødte er obligatoriske næseåndere eller instinktivt kun trækker vejret gennem næsen indtil ca. 4-6 uger, hvorefter de lærer at trække vejret gennem munden. Denne modvilje mod mundånding er blevet tilskrevet et evolutionært behov for, at luftstrømmene passerer over det olfaktoriske område . Det er blevet påvist, at livmoderhalsens relativt høje stilling i spædbarnsalderen hindrer lufttilførslen fra munden til de nedre luftveje, således at kun næsen kan anvendes til vejrtrækning . Dette kan spille en beskyttende rolle mod aspiration af mad hos den nyfødte.

Det typiske kliniske billede er cyklisk cyanose, dvs. blå anfald og åndedrætsbesvær, som forværres under fodring, eller når barnet falder i søvn med lukket mund. Denne respiratoriske vanskelighed lindres ved gråd, når munden åbnes. Det kræver dog en høj grad af mistanke at overveje bilateral CCA som differentialdiagnose på grund af dens sjældenhed. Diagnosen i vores tilfælde blev bekræftet, da den nasogastriske sonde (nr. 5 fransk) ikke kunne passere gennem begge næsebor ned til oropharynx. Desuden er observation af tåge på en metalspatel eller bevægelsen af en vatrondel placeret under næsen andre metoder ved sengekanten, der anvendes til diagnosticering af choanalatresi . En dråbe methylenblåt, der placeres i næsehulen, udelukker atresi, hvis den vises i oropharynx .

Selv om de fleste tilfælde af CCA er isolerede, men forbindelsen med andre medfødte anomalier er kendt. En omfattende generel fysisk undersøgelse er derfor et must for at identificere andre medfødte anomalier. Det er også vigtigt at vurdere den nasale anatomi og omfanget af deformitet ved en nasal og nasopharyngeal undersøgelse ved hjælp af fleksible eller stive fiberoptiske endoskoper. Choanografi (indsprøjtning af røntgenoptisk kontraststof i næsen med patienten i rygliggende stilling) har været den traditionelle metode til at bekræfte diagnosen atresi; den moderne undersøgelse er dog computertomografi . Placering, type og tykkelse af atresi, der er bekræftet på computertomografisk scannings aksialsnit, hjælper den opererende kirurg med at opstille en behandlingsplan for reparation og behandling af tilknyttede abnormiteter, som f.eks. højbøjet hård gane, fortykket vomer, septum og laterale nasale strukturer, der yderligere reducerer diameteren af nasal fossa og nasopharynx .

McGovern havde beskrevet brugen af en stor hullet gumminippel, som, når den er spændt fast i spædbarnets mund, fungerer som oropharyngeal luftvej til midlertidig lindring . Endotracheal intubation er normalt ikke nødvendig, før patienten har brug for mekanisk ventilation. Den kirurgiske rekanalisering er den vigtigste behandlingsmetode. Ud af alle de forskellige tilgange til åbning af den bageste choana er de transseptale, transpalatale og endoskopiske transnasale tilgange de mest anvendte. Der er forskellige faktorer, der afgør, hvilken metode der er hensigtsmæssig for hvilken patient. Det drejer sig om patientens alder, størrelsen af nasopharynx, tykkelsen af atresien, knoglet vs. membranøs, bilateral vs. unilateral og behovet for postoperativ stentning. Den transpalatale tilgang er at foretrække ved unilateral choanalatresi, men resulterer i unormal palatal vækst, palatal fistel og yderligere ortodontiske problemer som f.eks. krydsbid. Den transseptale tilgang er upraktisk hos spædbørn. Den endoskopiske transnasale tilgang anses for at være bedre på grund af sin enkelhed med minimal invasion og blodtab, fremragende visualisering, adgang og høj succesrate med mindre genopretningsperiode og mindre morbiditet . Tilgængeligheden af stive tynde endoskoper med kraftig lyskilde og højopløseligt kamera har forbedret den transnasale teknik, og undersøgelser viser fortsat stigende støtte til denne teknik. Transnasal punktering af CA og dilatation efterfulgt af stentning med endotracheale portex-rør i 3-4 uger er den foretrukne kirurgiske procedure . Der er rapporteret om bedre resultater med mindre risiko for restenose ved intraoperativ anvendelse af topisk mitomycin C .

Med anvendelse af stents til at opretholde gennemgangen er der beskrevet forskellige komplikationer, herunder lokal infektion, fremmedlegemsreaktion, granulomdannelse og nasal synechia . De kan bidrage til choanal restonsis. Ingen af disse komplikationer opstod i vores tilfælde.

Konklusion

Bilateral CCA er en sjælden lidelse og er en medicinsk, kirurgisk nødsituation. Den bør mistænkes hos nyfødte med en historie af cyklisk cyanose og diagnosticeres ved manglende indsættelse af 6-F nasale katetre gennem nares til nasopharynx. CT-scanning af næsehulen og nasopharynx bekræfter ikke kun diagnosen, men definerer også omfanget og typen af atresi og hjælper med at beslutte den kirurgiske fremgangsmåde. Den endoskopiske transnasale tilgang til åbning af choana foretrækkes nu om dage på grund af bedre adgang, højere succesrate og mindre morbiditet.

1. Leclerc JE, Fearon B (1987) Choanal atresia and associated anomalies. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 13: 265-272.
2. Sadek SAA (1998) Congenital bilateral choanal atresia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 42: 247-256.
3. Azar RH, Younis RT (1995) Transnasal reparation af choanalatresi ved hjælp af teleskoper. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 121: 517-520.
4. Samadi DS, Shah UK, Handler SD (2003) Choanal atresia: a twenty year review or medical comorbidities and surgical outcomes. Laryngoscope 113: 254-258.
5. Heneger AS, Strom M (2009) Choanal atresia: En ny embryonal teori og dens indflydelse på den kirurgiske behandling. Laryngoscope 92: 913-921.
6. Dunham ME, Miller RP (1992) Bilateral choanal atresia associated with malformation of the anterior skull base: embryogenesis and clinical considerations. Ann Otol Rhinol Laryngol 101: 916-919.
7. Harris J, Robert E, Kallen B (1997) Epidemiologi af choanal atresi med særlig henvisning til CHARGE-foreningen. Pediatrics 99: 363-367.
8. Williams HJ (1971) Posterior choanal atresia. The American J of Roentgenology 112: 1-11.
9. Moss ML (1965) Veloeiglottic sphincter and obligate nose breathing in neonate. J Pediat 67: 330-331.
10. Assanasen P, Metheetrairut C (2009) Choanal Atresia. J Med Assoc Thai 92: 699-706.
11. Myer CM (1983) Cotton RT. Nasal obstruktion hos den pædiatriske patient. Pediatrics 72: 766-777.
12. McGovern FH (1953) Association of congenital choanal atresia and congenital heart disease: report of two cases. Ann Otol Rhin & Laryng 62: 894-895.
13. Hathiram BT, Grewal DS (2000) Endoskopisk endonasal nødbehandling af bilateral choanalatresi hos nyfødte. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 52: 102-103.
14. James DR, Paolo C, Vito F (2009) Choanal atresia and choanal stenosis. Otolaryngologic Clinics of North America 42: 339-352.
15. Holland BW, McGuirt WF (2001) Kirurgisk behandling af choanalatresi: forbedret resultat ved brug af mitomycin. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 127: 1375-1380.
16. Stankiewicz JA (1999) Den endoskopiske reparation af choanalatresi. Otolaryngol Head Neck Surg 103: 931-937.
17. Kumar AMS, Naik AS, Praveen DS (2005) Choanal atresia: Experience with transnasal Endoscopic technique. Ind J Otolaryngol Head Neck Surg 57: 96-98.
18. Van Den Abbeele T, Francois M, Nancy P (2002) Transnasal endoskopisk behandling af choanalatresi uden forlænget stentning. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 128: 936-940.