Humant β-globin locus

maj 4, 2021
admin

Det humane β-globin locus består af fem gener, der er placeret på et kort område af kromosom 11, og som er ansvarlige for dannelsen af beta-delene (ca. halvdelen) af ilttransportproteinet hæmoglobin. Dette locus indeholder ikke kun beta-globin-genet, men også delta-, gamma-A-, gamma-G- og epsilon-globin. Udtrykket af alle disse gener kontrolleres af en enkelt locus-kontrolregion (LCR), og generne udtrykkes forskelligt i løbet af udviklingen.

Rækkefølgen af generne i beta-globinklyngen er: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.

Genernes placering afspejler direkte den tidsmæssige differentiering af deres udtryk i løbet af udviklingen, idet den tidlige-embryonale udgave af genet er placeret tættest på LCR’en. Hvis generne omarrangeres, udtrykkes genprodukterne på uhensigtsmæssige udviklingsstadier.

Ekspressionen af disse gener reguleres i den embryonale erythropoiese af mange transkriptionsfaktorer, herunder KLF1, som er forbundet med opregulering af voksen hæmoglobin i voksne definitive erythrocytter, og KLF2, som er afgørende for ekspressionen af embryonalt hæmoglobin.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.