Posted November 23rd, 2016 by Administrator

Af Gail Bell, The Irish News

Det er blevet beskrevet som “bronzediabetes” og endda “den keltiske forbandelse”, men på trods af at anslået 40.000 irere lider af det, er den potentielt livstruende tilstand hæmokromatose stadig i udkanten af registret over de mest skadelige sygdomme.

Den genetiske lidelse, der skyldes en overbelastning af jern i kroppen, er særlig udbredt blandt irerne og andre keltiske folk – en ud af 83 menes at have lidelsen, og en ud af fem af os bærer faktisk genet.

Men en generel mangel på bevidsthed fik for nylig en læser til at spørge os, hvorfor vi ikke havde fremhævet hæmokromatose i en nylig artikel om dens “modsætning” – jernmangel.

Selv om man fra en tidlig alder opfordres til at spise kød og jernrige grønsager, er de fleste af os uvidende om denne jernfølsomme tilstand, som kan forårsage alvorlige ødelæggelser for helbredet hos dem, der er bærere af det ulovlige gen.

Påvirkede af hæmokromatose optager overskydende jern fra maden, som derefter ophobes i kroppens led og organer, hvilket fører til invaliderende og livstruende komplikationer, herunder leverskrumpelever, leverkræft, diabetes og hjertesvigt.

Den tidlige diagnose er nøglen, før det overskydende jern har en chance for at skade vitale organer, men tidlige symptomer, som ofte er vage og fejende, kan let overses.

Dette, kombineret med det faktum, at en almindelig blodtællingstest ikke kan afsløre sygdommen, bidrager til forvirringen.

Det kan føre til nogle overraskende antagelser, som Omagh-forretningsmand og GAA-manager Larry Strain fandt ud af.

Larry, der er manager for Omagh St Enda’s seniorfodboldhold, havde typiske uspecifikke symptomer på hæmokromatose: træthed og generel utilpashed, som i første omgang blev afvist af en praktiserende læge, der ved en undersøgelse ikke kunne se, at der var “noget galt”.

“Da jeg så følte mig virkelig utilpas, besøgte jeg A&E-afdelingen på Tyrone County Hospital i Omagh, og de opdagede en uregelmæssig hjerterytme,” husker Larry.

“Jeg blev indlagt til yderligere undersøgelser, og et ekkokardiogram afslørede, at mit hjerte kun fungerede med 25 procent.

“På det tidspunkt talte de om en transplantation, og det var der, det blev virkelig skræmmende. Jeg fik taget flere prøver på Belfast City Hospital og blev mistænkt for at have hjertesvigt. Det mærkelige var, at mine jernniveauer var normale, men det var ferritinniveauet – koncentrationen af det lagrede jern – der var helt i top.

“Niveauerne skal ligge på omkring 100, men mine var 6.000, og overbelastningen af jerndepoter havde skadet mit hjerte.”

Hjerteskader er faktisk sammen med leverskader to af de mere alvorlige konsekvenser af ubehandlet hæmokromatose – men heldigvis var skaden i Larrys tilfælde reversibel.

“Jeg var meget heldig, og det var en stor lettelse at vide, hvad problemet egentlig var”, siger han.

“Da den korrekte diagnose først var stillet, var behandlingen ligetil – fjernelse af blod fra kroppen, hvilket kaldes venesektion.

“I begyndelsen måtte jeg give en enhed blod – hvilket er lige under en halv liter – i fem dage i træk, derefter en enhed om ugen i to år.

“De eneste permanente virkninger, jeg har fået, er smerter i mine hænder, som lindres af en daglig antiinflammatorisk tablet. Jeg tror helt sikkert, at jeg har været en af de heldige, men mit budskab til alle, der er bekymrede over symptomer, der ikke forsvinder, er, at de bare skal gå hen og blive testet, før det er for sent.”

Tragisk nok var det for sent for mange af de syge, herunder den irske Fianna Fáil-politiker Brian Lenihen, der døde af leversygdom i 1995.

Hans søster, Mary O’Rourke, der også kommer fra det politiske dynasti Lenihen, fortæller i sin bog, Just Mary, hvordan den tidligere Tanaiste faktisk havde lidt af hæmokromatose, på trods af hvisken om, at hans død var forbundet med stor alkoholforbrug.

“På det tidspunkt var denne sygdom praktisk talt ukendt i Irland,” skriver hun. “I de tidlige stadier af sygdommen havde Brians læger ikke været i stand til at identificere problemet, og da det endelig blev diagnosticeret, var han på randen af leversvigt og meget alvorligt syg.”

Det var i 90’erne, og alligevel har hæmokromatose to årtier senere stadig en tendens til at flyve under radaren hos patienterne og endda hos nogle praktiserende læger, siger den rådgivende hæmatolog, Dr. Feargal McNicholl.

Dr. McNicholl, der behandler omkring 600 patienter med denne sygdom på klinikker på Altnagelvin Hospital i Derry og på en banebrydende sygeplejeledet venesektionstjeneste i Omagh, siger, at der stadig er alt for mange udiagnosticerede patienter i hele Norden, hvis helbred bringes i fare af denne “stille ødelægger”.

“Nogle af de skader, som overbelastningen af jern forårsager på de indre organer, er irreversible, så hovedbudskabet må være at skabe større opmærksomhed og forhindre, at skaderne opstår i første omgang”, siger han.

“En måde at gøre dette på er gennem et screeningsprogram, og der har været en høring om dette, men jeg vil opfordre alle med symptomer til at gå til deres praktiserende læge og få foretaget de rigtige tests.

“Det største problem med hæmokromatose er, at den først viser sig med uspecifikke symptomer – træthed, ledsmerter, hjerteproblemer, impotens, leverafvigelser – så den kan blive overset, medmindre lægen eller patienten er indstillet på tilstanden og ønsker at udelukke den fra starten.”

“Mere end en tavs dræber er denne sygdom en tavs ødelægger, der kan forårsage langsigtede skader og ødelægger folks liv i processen.”

Han siger, at 10 procent af befolkningen i nord har én kopi af genet, hvilket gør dem til bærere – der skal to kopier til, før folk “får problemer” – og dermed testamenterer regionen med en af de højeste forekomstrater i verden.

“Ethvert gen, der består i befolkningen, er forbundet med en overlevelsesfordel, og man mener, at denne mutation (c282Y) først opstod for 80 generationer siden hos en fælles keltisk/nordeuropæisk forfader,” forklarer Dr. McNicholl.

“Når man tænker på, at man for omkring 1.000 år siden var nødt til at gå ud og jage et dyr for at få kød, måtte menneskekroppen være meget bedre til at optage jern.

“Folk, der bar genet, var mindre tilbøjelige til at være blodfattige og stærkere, så genet blev ved med at bestå.”

Som formand for Na Magha Hurling Club i Derry City og træner i St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, er han godt placeret til at reflektere over de skjulte sundhedsrisici blandt unge raske sportsfolk i dag, der udmærker sig ved udholdenhedssport.

“Jeg ville elske at se et screeningsprogram for hæmokromatose, og måske ville sportsklubber være et godt sted at starte,” tilføjer Dr. McNicholl.

“I mit baghoved spekulerer jeg ofte på, hvad det er ved nogen, der gør dem i stand til at udmærke sig over alle andre på sportspladsen – er det gode hæmoglobinniveauer på grund af masser af jern?

“Det er i hvert fald noget at tænke over – og jeg håber, at mange flere mennesker gør netop det.”

Se originalhistorien