Er højden genetisk betinget?

dec 17, 2021
admin

Videnskabsfolk anslår, at omkring 80 procent af en persons højde bestemmes af de DNA-sekvensvarianter, de har arvet, men hvilke gener disse varianter findes i, og hvad de gør for at påvirke højden, er kun delvist forstået. Nogle sjældne genmutationer har dramatiske virkninger på højden (f.eks. forårsager varianter i FGFR3-genet achondroplasi, en sjælden tilstand, der er karakteriseret ved kort statur). For de fleste personer styres højden dog i høj grad af en kombination af genetiske varianter, der hver især har mere beskedne virkninger på højden, plus et mindre bidrag fra miljømæssige faktorer (som f.eks. ernæring). Der er blevet opdaget mere end 700 sådanne genvarianter, og det forventes, at der vil blive identificeret mange flere. Nogle af disse varianter findes i gener, der direkte eller indirekte påvirker brusk i vækstpladerne, som er områder i de lange knogler i ben og arme, hvor der dannes ny knogle, hvilket forlænger knoglerne, når børn vokser. Funktionen af mange andre højdeassocierede gener er fortsat ukendt.

Ud over FGFR3-genet har forskerne identificeret hundredvis af andre gener, der er involveret i sjældne sygdomme, som har en ekstrem effekt på højden. Disse gener (og de tilstande, de er forbundet med) omfatter FBN1 (akromikrisk dysplasi, geleofysisk dysplasi, Marfans syndrom), GH1 (isoleret væksthormonmangel), EVC (Ellis-van Creveld syndrom, Weyers acrofacial dysostose) og GPC3 (Simpson-Golabi-Behmel syndrom). Ved at studere den dramatiske virkning, som ændrede versioner af disse gener har på højden, håber forskerne at få en bedre forståelse af de komplekse interaktioner mellem generne, der bidrager til normal højde. Nogle gener, som f.eks. ACAN, indeholder sjældne varianter, der forårsager alvorlige vækstforstyrrelser, og også andre varianter med mildere virkninger på højden hos personer uden en relateret sygdom. Identificering af andre højdegener og varianter med store eller små virkninger er et aktivt område inden for genetisk forskning.

Da højden bestemmes af flere genvarianter (et arveligt mønster kaldet polygen arv), er det vanskeligt at forudsige præcist, hvor højt et barn bliver. Arven af disse varianter fra ens forældre er med til at forklare, hvorfor børn normalt vokser op og bliver omtrent lige så høje som deres forældre, men forskellige kombinationer af varianter kan medføre, at søskende bliver forskellige højder. Højden påvirkes af andre biologiske mekanismer (f.eks. hormoner), som også kan være bestemt af genetik, selv om disse mekanismers rolle ikke er fuldt ud forstået.

Ud over genetiske og biologiske determinanter påvirkes højden også af miljømæssige faktorer, herunder moderens ernæringsstatus under graviditeten, om hun har røget, og om hun har været udsat for farlige stoffer. Et velernæret, sundt og aktivt barn vil sandsynligvis være højere som voksen end et barn med dårlig kost, smitsomme sygdomme eller utilstrækkelig sundhedspleje. Socioøkonomiske faktorer som f.eks. indkomst, uddannelse og beskæftigelse kan også påvirke højden. I nogle tilfælde spiller etnicitet en rolle for voksenhøjden, men undersøgelser af indvandrerfamilier har vist, at flytning til et land med bedre adgang til næringsrig mad, sundhedspleje og beskæftigelsesmuligheder kan have en væsentlig indflydelse på den næste generations højde; dette tyder på, at nogle forskelle i højde mellem etniciteter forklares af ikke-genetiske faktorer.

Videnskabelige tidsskriftsartikler til videre læsning

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Hundredvis af varianter grupperet i genomiske loci og biologiske veje påvirker menneskers højde. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi: 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed: 20881960. Gratis fuldtekst tilgængelig fra PubMed Central: PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Sjældne og lavfrekvente kodningsvarianter ændrer menneskets voksenhøjde. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi: 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed: 28146470. Gratis fuldtekst tilgængelig fra PubMed Central: PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Genetik af menneskelig højde. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi: 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed: 19818695.

Perola M. Genome-wide association approaches for identifying loci for human height genees. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi: 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed: 21396572.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.