Hvad er Dowling-Degos sygdom?

Dowling-Degos sygdom er en sjælden genetisk sygdom i huden, som i voksenalderen viser sig med pigmentering, især i hudfolderne. Den er også kendt som “pigmenteret retikuleret anomali af bøjningerne”. Det er vigtigt at skelne mellem denne sygdom og acanthosis nigricans, som kan være et hudtegn på interne sygdomme.

Der findes en række sandsynlige varianter af Dowling-Degos sygdom:

• Lokaliseret Dowling-Degos
• Generaliseret Dowling-Degos
• Galli-Galli-sygdom
• Retikuleret akropigmentering af Kitamura
• Habers sygdom
• Symmetrisk akropigmentering af Dohi

I nogle få tilfælde er pigmenteringen fraværende.

Hvem får Dowling-Degos sygdom?

Dowling-Degos sygdom og dens varianter kan enten nedarves fra den ene forælder (autosomal dominant) eller optræde uden familiehistorie (sporadisk). Der synes at være en kvindelig overvægt i de rapporterede tilfælde. Den klassiske Dowling-Degos-sygdom indtræder i voksenalderen, oftest i 20’erne eller 30’erne, men undertiden senere. Den bliver langsomt mere omfattende med tiden. Genfejl, der resulterer i en manglende evne til at producere keratin 5, er for nylig blevet identificeret i flere berørte familier.

Hvad er den genetiske defekt ved Dowling-Degos sygdom?

En række familier med klassisk Dowling-Degos sygdom og Galli-Galli sygdom er nu blevet undersøgt genetisk. Alle viser en genmutation, der resulterer i et meget kort keratin 5-protein, således at det reelt er inaktivt. Keratin 5 er involveret i overførslen af melaninpigmentet fra melanocytter til keratinocytter. Det er sandsynligt, at de forskellige varianter skyldes forskellige mutationer i genet.

Hvad er de kliniske træk ved Dowling-Degos sygdom?

Dowling-Degos sygdom påvirker kun huden, og der er ingen indre påvirkninger. Hud, der er ramt af Dowling-Degos sygdom, kan være kløende, især om sommeren, hvor virkningerne af varme, sved og friktion forværrer pigmenteringen og kløen. Blisterdannelse er ikke et kendetegn ved denne sygdom.

Fem mønstre af klassisk Dowling-Degos- og Galli-Galli-sygdom er beskrevet.

Forhøjet pigmentering

Den krølleagtige pigmentering optræder normalt først i det tidlige voksenliv i de store hudfolder som f.eks. armhuler, lysken, mellem og under brysterne. Almindelige steder omfatter også overarmene, den øvre inderside af lårene, bag knæene og i nakken. Den kan være lokaliseret til et område, f.eks. kønsorganerne (pungen eller vulvaen) (lokaliseret Dowling-Degos-sygdom), eller den kan gradvist brede sig til det meste af hudoverfladen (generaliseret Dowling-Degos-sygdom). Pigmenteringen kan forværres under graviditet og ved soleksponering.

Der er beskrevet en række mønstre:

• Dappel- eller netmønstre
• “Mørke pletter” – små sorte prikker centreret på hårsækkene
• Flade pletter (macules) eller let hævede små pletter (papler)
• Variierende nuancer af brun eller sort.

Follikulære papler

Disse er små hævede skællende pigmenterede eller ikke-pigmenterede pletter med udgangspunkt i hårsækkene.

Upigmenteret Dowling-Degos sygdom

Reduceret pigmentering

Dette er små flade pletter (makuløse) eller hævede (papulære) pletter, der er lysere end den normale hud.

Komedoner

Dette er morkellignende pletter, der oftest findes på halsen.

Ar

Disse er pitted acne-lignende ar, der oftest forekommer på hagen.

Er der associerede lidelser med Dowling-Degos sygdom?

Hidradenitis suppurativa er rapporteret i forbindelse med Dowling-Degos sygdom oftere, end det tilfældigt ville være forventet. Patienter med Dowling-Degos sygdom er således mere tilbøjelige til også at have hidradenitis suppurativa.

Andre lidelser af usikker relevans er sjældent rapporteret i forbindelse med klassisk Dowling-Degos sygdom:

• Pladecellekarcinomer og keratoacanthomer
• Abnormiteter i hudens vedhæng såsom negledystrofi og fravær af vellushår.
• Seborrhoeiske keratoser
• Epidermoide eller trichilemmale cyster

Der har været en række tilfælderapporter, der beskriver patienter med overlappende træk mellem klassisk Dowling-Degos sygdom og følgende tilstande, men disse anses nu for at være varianter af Dowling-Degos sygdom.

Kitamura retikulær akropigmentering

Kitamura retikulær akropigmentering har tendens til først at optræde i barndommen eller ungdomsårene som:

• Mørk fregnet pigmentering på håndrygge og fodoverside
• Palmar pits
• Diskontinuitet af fingeraftrykslinjerne
• Epidermoidcyster
• Flette (makulære) eller hævede (papulære) pletter med reduceret eller fraværende pigment

Habers sygdom

Habers sygdom omfatter en sol-følsom rosacea-lignende ansigtsrødme, der begynder i barndommen, samt den fregne-lignende pigmentering og talrige mørke vorteagtige læsioner, der ligner seborrhoeiske keratoser på stammen.

Symmetrisk akropigmentering af Dohi

Symmetrisk akropigmentering af Dohi begynder at optræde i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom som punktformede til ærteformede flade (makulære) pletter med øget og nedsat pigmentering på håndryggen.

Hvordan stilles diagnosen Dowling-Degos sygdom?

Diagnosen stilles på baggrund af de kliniske træk og bekræftes ved hudbiopsi.

Der findes to histologiske (patologiske) varianter (se Dowling-Degos sygdomspatologi):

• Klassisk Dowling-Degos sygdom – epidermis viser langstrakte forgrenede (gevirlignende) rete-kamme med øget melaninpigmentering ved spidserne. Der er ingen stigning i antallet af melanocytter.
• Galli-Galli-sygdom – ud over ovenstående kendetegn er der også acantholyse (adskilte hudceller) med overliggende parakeratose (hornlagsceller, der bevarer deres kerner).

Hvordan behandles Dowling-Degos-sygdom?

Der findes ingen vellykkede behandlinger. Mange cremer er blevet forsøgt, herunder topiske steroider, azelainsyre, topiske retinoider og depigmenterende midler såsom hydroquinon.

Topiske steroider kan hjælpe på kløen. Der har været en enkelt tilfælderapport om, at den aktuelle retinoid adapalene gel kontrollerede kløen og udviskede pigmenteringen, men der var hurtig tilbagefald, når behandlingen blev indstillet. Systemiske retinoider har også været uden held.

Er-YAG-laserbehandling af udslættet mellem brysterne er blevet rapporteret at hjælpe med langtidsopfølgning hos en patient. Det behandlede område forblev klart, men der udviklede sig fortsat nye pletter i ubehandlet hud.

Da Dowling-Degos er en genetisk sygdom, findes der ingen helbredende behandling.