Læger på NYU Langones Perlmutter Cancer Center bruger resultaterne af sofistikerede blod- og vævsprøver til at diagnosticere akut lymfatisk leukæmi, en kræftform i blodet og knoglemarven. Knoglemarven, det bløde væv i midten af knoglerne, er det sted, hvor blodcellerne dannes.

I akut lymfatisk leukæmi, almindeligvis kendt som ALL, producerer knoglemarven for mange umodne hvide blodlegemer, kaldet lymfoblaster. Lymfoblaster udvikler sig normalt til sunde lymfocytter, som bekæmper infektioner. Men ved akut lymfoblastisk leukæmi modnes lymfoblasterne ikke. I stedet formerer de sig hurtigt i knoglemarven og forstyrrer al blodcelleproduktion. De kan rejse til blodbanen, fortsætte med at dele sig og sprede sig til forskellige organer.

Overskydende lymfoblaster, også kaldet leukæmiceller, i blodet og knoglemarven kan forårsage flere sundhedsproblemer. For det første, fordi disse lymfoblaster ikke udvikler sig til sunde hvide blodlegemer og typisk mindsker antallet af sunde hvide blodlegemer i kroppen, øges risikoen for at udvikle bakterie-, virus- og svampeinfektioner.

For det andet kan nedsatte niveauer af sunde røde blodlegemer, som transporterer ilt til væv og organer, føre til blodmangel. Denne tilstand resulterer i træthed, åndenød og bleg hud.

For det tredje kan et højt antal lymfoblaster også reducere niveauet af trombocytter, de celler, der hjælper blodet med at størkne. Dette kan føre til øget blødning; du kan f.eks. have hyppigere næseblod eller overdreven blødning, hvis du skærer dig selv. Et lavere niveau af blodplader kan også føre til petechier – flade, røde, punktformede pletter forårsaget af blødning under huden.

Når lymfoblaster spreder sig til blodbanen, invaderer de ofte andre dele af kroppen og forårsager hævelse i organer såsom lymfeknuder, immunforsvarets kirtler, der fanger virus og bakterier. Personer med akut lymfatisk leukæmi kan have hævede lymfeknuder på begge sider af halsen, over kravebenet, under armene eller omkring lysken.

Lymfoblaster kan også ophobe sig i og forstørre milten, et organ i den øverste venstre del af maven, der filtrerer gamle røde blodlegemer fra blodet. En forstørret milt kan trykke på maven og give en følelse af fylde. Leveren, som også filtrerer blodet, kan blive hævet, når lymfoblaster samler sig der. En hævet milt og lever kan få maven til at rage ud.

Lymfoblaster kan også bevæge sig til hjernen og rygmarven og forårsage symptomer som hovedpine, kramper eller balanceproblemer.

Og selv om årsagerne til akut lymfoblastisk leukæmi ikke er helt klarlagt, er tilstanden mere almindelig hos hvide mænd end hos andre. Selv om tilstanden er mere almindelig hos børn, kan den også forekomme hos voksne. Forekomsten af akut lymfoblastisk leukæmi efter 50 års alderen er stigende.

For at diagnosticere tilstanden spørger en læge om din sygehistorie og dine symptomer. Han eller hun kan foretage en fysisk undersøgelse for at kontrollere for hævelse i lymfeknuder, lever eller milt. Flere tests kan også hjælpe med at diagnosticere sygdommen.

Blodprøver

Blodprøver gør det muligt for en læge at kigge efter forhøjede niveauer af unge hvide blodlegemer og nedsatte niveauer af røde blodlegemer og blodplader. Lægen undersøger også de hvide blodlegemers størrelse, form og modenhed og leder efter unormale celler såsom lymfoblaster.

Knoglermarvsaspiration og biopsi

Læger foretager normalt en knoglemarvsaspiration og biopsi for at fastslå diagnosen akut lymfatisk leukæmi.

For at udføre en aspiration bruger lægen en nål til at trække væske ud af knoglemarven bag i bækkenet. Ved en biopsi fjerner lægen et stykke knogle og fast marv fra det samme område. En patolog – en læge, der studerer sygdomme i et laboratorium – ser på knoglemarvsvævet og væsken i et mikroskop for at se, om de indeholder et stort antal lymfoblaster.

Disse procedurer udføres sammen under lokalbedøvelse på lægens kontor eller på hospitalet. Du kan tage hjem samme dag som biopsien.

Molekylær og genetisk analyse

NYU Langones patologer udfører også sofistikerede molekylære og genetiske undersøgelser af blod eller knoglemarv for at bekræfte en diagnose, bestemme en undertype af sygdommen eller målrette en behandling.

Patologer kan bruge særlige antistoffer, proteiner fra immunsystemet, der hjælper kroppen med at genkende fremmede stoffer, til at farve celler fra blodet eller marven. Farvningen kan afsløre tilstedeværelsen af visse proteiner på lymfoblasters overflade, hvilket gør det muligt for patologen at bestemme undertypen af akut lymfoblastisk leukæmi.

En måde, hvorpå lægerne klassificerer akut lymfoblastisk leukæmi, er ved den type hvide blodlegemer, den danner – enten B-celler eller T-celler. B-celler, eller B-lymfocytter, producerer proteiner kaldet antistoffer, der kan angribe virus, bakterier og andre fremmedlegemer. T-celler, eller T-lymfocytter, er hvide blodlegemer, der hjælper med at organisere et immunforsvar og angriber fremmedlegemer i kroppen.

Læger udfører også prøver for at identificere unormale kromosomer i lymfoblaster, en proces, der kaldes cytogenetisk analyse. Kromosomer består af DNA, som bærer instruktionerne til generne til at lave de celleproteiner, der er nødvendige for, at kroppen kan fungere. Sunde menneskelige celler har 23 par kromosomer. Mutationer eller brud i generne kan føre til ukontrolleret vækst og kræftforandringer i cellerne. En forståelse af kromosomale ændringer kan vejlede lægerne i at forudsige, hvor godt en persons kræft kan reagere på visse behandlinger.

Patologer leder ofte efter en genetisk abnormitet kaldet en translokation. En translokation opstår, når DNA fra et kromosom bytter plads med DNA fra et andet kromosom. Ved akut lymfoblastisk leukæmi kan der forekomme en translokation mellem kromosom 9 og kromosom 22. Ved denne DNA-udveksling fusionerer et gen kaldet ABL fra kromosom 9 med et gen kaldet BCR på kromosom 22, hvorved BCR-ABL-fusionsgenet dannes. Et andet navn for dette er Philadelphia-kromosomet.

BCR-ABL-fusionsgenet fremstiller et protein, der signalerer til cellerne, at de skal vokse og formere sig hurtigt, hvilket bidrager til udviklingen af akut lymfoblastisk leukæmi samt kronisk myelogen leukæmi eller akut myeloid leukæmi. Personer, der har BRC-ABL-fusionsgenet, har en øget risiko for, at kræften vender tilbage efter behandling. De kan dog have gavn af målrettet medicin, som blokerer BCR-ABL-proteinets aktivitet.

Læger kan også teste for andre genetiske ændringer, der forekommer ved akut lymfoblastær leukæmi. Dette hjælper dem med at forstå, hvilken undertype af kræft der er tale om, hvor godt en person kan reagere på behandling, og om han eller hun er i risiko for et tilbagefald. Ved hjælp af disse oplysninger udvikler lægerne den bedste behandlingsplan.

Test for at fastslå, om leukæmi har spredt sig

Vores læger kan også udføre en række test for at se, om akut lymfatisk leukæmi har spredt sig til områder, der ikke kan mærkes ved en fysisk undersøgelse, f.eks. hjernen og rygmarven eller lymfeknuderne.

Lumbalpunktur

Når diagnosen akut lymfoblastisk leukæmi er stillet, kan lægerne udføre en lumbalpunktur for at se, om kræften har spredt sig til rygmarven eller hjernen. Under en lumbalpunktur, som kræver lokalbedøvelse, fører lægen en nål ind i rygmarvskanalen gennem lænden for at udtage en prøve af cerebrospinalvæske, som er den væske, der omgiver rygmarven og hjernen. En patolog undersøger derefter væsken under et mikroskop for at se, om den indeholder lymfoblaster.

CT-scanninger

En CT-scanning bruger røntgenstråler og en computer til at skabe tredimensionelle billeder af kroppen i tværsnit. Undersøgelsen kan afgøre, om akut lymfatisk leukæmi har spredt sig til lymfeknuder, som lægen ikke kan opdage ved en fysisk undersøgelse, eller om organer som milten eller leveren er blevet hævede.

Din læge kan give dig et kontraststof før scanningen. Det tages gennem munden som en væske eller en pille eller gives som en indsprøjtning i en blodåre. Kontrastmidlet bevæger sig rundt i hele kroppen og gør det muligt for lægerne at få et klart billede af organer og blodkar.