De mange forskellige typer af albinisme er karakteriseret ved forskellige genfejl. Typer af albinisme omfatter:

Oculocutan albinisme (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øjne. Der findes flere undertyper af OCA:

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i enzymet tyrosinase. Der findes to undertyper af OCA1:

• OCA1a. Personer med OCA1a har en fuldstændig mangel på melanin. Dette er det pigment, der giver hud, øjne og hår deres farve. Personer med denne undertype har hvidt hår, meget bleg hud og lyse øjne.
• OCA1b. Personer med OCA1b producerer en del melanin. De har lys hud, hår og øjne med en lys farve. Deres farve kan øges med alderen.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig end OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet, som resulterer i nedsat melaninproduktion. Personer med OCA2 fødes med lys hudfarve og lys hud. Deres hår kan være gult, blond eller lysebrunt. OCA2 er mest almindelig hos personer af afrikansk afstamning og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Den rammer normalt mennesker med mørk hud, især sorte sydafrikanere. Personer med OCA3 har rødligbrun hud, rødligt hår og nøddebrune eller brune øjne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produktion af melanin og forekommer almindeligvis hos personer af østasiatisk afstamning. Personer med OCA4 har symptomer, der ligner dem hos personer med OCA2.

Okular albinisme

Okular albinisme er resultatet af en genmutation på X-kromosomet og forekommer næsten udelukkende hos mænd. Denne type albinisme påvirker kun øjnene. Personer med denne type har normal hår-, hud- og øjenfarve, men har ingen farve i nethinden (bagsiden af øjet).

Hermansky-Pudlak syndrom

Dette syndrom er en sjælden form for albinisme, der skyldes en defekt i et af otte gener. Det giver symptomer, der ligner OCA. Syndromet forekommer med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashis syndrom

Chediak-Higashis syndrom er en anden sjælden form for albinisme, som skyldes en defekt i LYST-genet. Det giver symptomer, der ligner OCA, men påvirker måske ikke alle områder af huden. Håret er normalt brunt eller blondt med et sølvfarvet skær. Huden er normalt cremehvid til grålig. Personer med dette syndrom har en defekt i de hvide blodlegemer, hvilket øger deres risiko for infektioner.

Griscelli syndrom

Griscelli syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse. Den skyldes en defekt i et af tre gener. Der har kun været 60 kendte tilfælde af dette syndrom på verdensplan siden 1978. Det forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunforsvarsproblemer og neurologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer normalt i døden inden for det første årti af livet.