V kojeneckém a dětském věku je klinické vyšetření klíčovým prvním krokem při hodnocení dítěte s podezřením na OI. Vyhodnocení vyžaduje znalost přirozeného průběhu a variability klinického obrazu OI, zejména u kojenců nebo batolat. Mírné formy OI mohou zůstat nepovšimnuty i zkušenými všeobecnými lékaři. Odeslání ke zkušenému lékaři obeznámenému s rozsahem klinických projevů OI (např. lékařskému genetikovi) je v porovnání s laboratorním vyšetřením relativně levné a může být jediné, co je nutné pro stanovení diagnózy. Existuje několik klinických okolností, které vedou k vyšetření dítěte na poruchu křehkých kostí, jako je OI.

Rodinná anamnéza OI

Pokud je postižen jeden z rodičů nebo příbuzných, může být fyzikální vyšetření a radiografický nález u dítěte dostatečným podkladem pro klinické potvrzení OI. Vyloučení diagnózy může být obtížnější u jedinců s mírnými formami. Pokud má kojenec nebo batole málo nálezů nebo jsou nálezy nejednoznačné, může klinický lékař zaujmout vyčkávací přístup. Pokud si rodina přeje pokračovat v prenatální diagnostice v dalším těhotenství, je nutné laboratorní vyšetření (biochemické nebo na bázi DNA).

Časté zlomeniny

Při narození jsou typy OI II a III obvykle rozpoznány na základě klinického a radiologického vyšetření a klinická diagnóza je obvykle jednoznačná.1 Pro potvrzení a diskusi o přirozené anamnéze, léčbě a prenatální diagnostice v budoucích těhotenstvích se doporučuje genetické vyšetření a poradenství.

V dětství, při absenci pozitivní rodinné anamnézy, je většina dětí nově diagnostikovaných s OI identifikována po jedné nebo více zlomeninách. Závažnost fenotypu se pohybuje od progresivního deformujícího typu (OI typu III) po mírný fenotyp OI typu I (viz tabulka 3). Diferenciální diagnostika častých zlomenin v dětství je poměrně omezená a zahrnuje jak dědičné, tak získané stavy. Je třeba zvážit hypofosfatázii, osteopetrózu s renální tubulární acidózou, hypofosfatemickou osteomalacii (křivici) a neúrazové poranění.

Krátký vzrůst, modrá skleróza a dentinogenesis imperfecta (DI)

Někdy je podnětem k vyšetření OI v dětství rozpoznání modré sklerózy, převodní nedoslýchavosti, dentinogenesis imperfecta (DI) nebo při vyšetření krátkého vzrůstu. Modré skléry jsou přítomny u všech dětí s OI typu I a někdy jsou dramatické. Zhruba 20 % rodin s OI typu I má DI. Kojenci a batolata s OI typu IV mohou mít světle modré skléry a obvykle mají DI, která může být nenápadná. Některé děti mohou být identifikovány podle malého vzrůstu, protože přibližně třetina jedinců s OI typu IV je v dětství menší než třetí procento pro výšku (tabulka 4).9

Kojenec nebo batole s „nevysvětlitelnými zlomeninami“

V prvním roce života vyvolává přítomnost zlomenin, pro které není podáno vysvětlení nebo u kterých uvedený mechanismus poranění neodpovídá typu zlomeniny, obavu z neakcidentálního poranění (NAI). Vzhledem k tomu, že NAI je nejčastější příčinou zlomenin v kojeneckém věku, je za těchto okolností opodstatněné provést vyhodnocení týrání dítěte (http://nccanch.acf.hhs.gov/). Pokud je podezření na biologický základ křehkých kostí a klinické vyšetření není definitivní, je obecně vhodné laboratorní vyšetření na OI a vybrané metabolické poruchy kostí.

Při klinickém vyšetření, pokud má kojenec s nevysvětlitelnými zlomeninami málo znaků OI, což může být případ OI typu I, IV, V a VI, může být obtížné potvrdit nebo vyloučit diagnózu pouze na základě rodinné anamnézy, anamnézy a fyzikálního vyšetření, zejména ve věkové skupině 0-8 měsíců.

Některé klinické znaky OI se překrývají s běžnými nálezy v kojeneckém věku. Například: modré skléry se vyskytují u normálních kojenců před 12. měsícem věku. Při vhodném klinickém zhodnocení je však diagnóza OI typu I a III zřídkakdy zpochybněna. U kojenců s OI typu IV, V a VI s normálními sklerami a normální délkou se může vyskytnout pouze zlomenina. Kojenci s OI mohou být při klinickém hodnocení přehlédnuti a prohlášeni za oběti NAI pouze na základě radiografického nálezu.10,11 Biochemické nebo DNA diagnostické testy, i když nejsou 100% citlivé, mohou být nejlepším způsobem, jak se pokusit před těmito vzácnými následky ochránit.10,11 Pokud je index klinického podezření na OI vysoký, může se lékař cítit nucen vyžádat si testování, které by poskytlo laboratorní potvrzení diagnózy, aby omezil další předávání dětí orgánům sociálně-právní ochrany dětí.

První studie10 hodnotící užitečnost a citlivost kolagenového screeningu pro identifikaci OI u dětí s nevysvětlitelnými zlomeninami naznačily, že fyzikální vyšetření klinikem obeznámeným s OI je pro identifikaci dítěte s OI stejně citlivé jako biochemické diagnostické testy. Nedávný přehled biochemických testů provedených na buňkách 262 dětí s OI oproti dětem s nevysvětlitelnými zlomeninami popsal 3 děti, které nebyly komplexním klinickým hodnocením identifikovány jako postižené a u nichž byla biochemickým testováním zjištěna abnormalita kolagenu typu I. V tomto přehledu jsou uvedeny i výsledky biochemických testů. Zjištěná abnormalita kolagenu byla v každém případě charakteristická pro OI – u dvou dětí s OI typu I a u jednoho dítěte s OI typu IV Klinické nálezy tří kojenců, u nichž nebyla stanovena klinická diagnóza OI, nebylo možné klinicky odlišit od dětí, které byly pozitivně identifikovány na základě klinického vyšetření. Odbornost klinického lékaře ani absence klinických nálezů k tomu nepřispěly.11 V případech, kdy klinická diagnóza OI není zřejmá a jediným přítomným znakem NAI jsou nevysvětlitelné zlomeniny, může být tedy laboratorní vyšetření nejlepším způsobem, jak poskytnout dítěti a rodině všechny možné záruky.

.