Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., ředitel Centra pro makulární degeneraci a Molekulární oftalmologické laboratoře na Univerzitě v Iowě, poskytl tento lékařský nástin:

Termín makulární degenerace označuje skupinu poruch, které postihují centrální část sítnice a v důsledku toho i střed zorného pole. Nejčastější formy tohoto onemocnění obvykle postihují pacienty starší65 let a jsou souhrnně nejčastější příčinou legální slepoty ve vyspělých zemích.

Tyto pozdní formy se často nazývají „věkem podmíněná makulární degenerace“. Věkem podmíněná makulární degenerace je extrémně rozšířená, až jeden z deseti pacientů starších 65 let je postižen v určitém stupni. Těžká ztráta zraku je naštěstí mnohem méně častá, postihuje asi jednoho ze 100 lidí starších 65 let.

Co je to makulární degenerace?

Vnitřek oka je vystlán třemi vrstvami tkáně, z nichž každá je rozhodující pro normální vidění. Nejvnitřnější vrstva (ta, na kterou jako první dopadá světlo vstupující do oka) se nazývá sítnice a skládá se ze složité sítě nervové tkáně. Některé buňky v této vrstvě (fotoreceptory) převádějí světlo na elektrický signál, který je pak zesílen a zpracován dalšími buňkami, než je odeslán do mozku prostřednictvím zrakového nervu.

Obrázek: Stone

Střední část sítnice – makula – má řadu speciálních strukturálních vlastností, které umožňují zobrazit obraz na ni zaměřený s velmi vysokým rozlišením. Střední vrstvu tvoří jednobuněčný list známý jako retinální pigmentový epitel neboli RPE. RPE poskytuje metabolickou podporu fotoreceptorovým buňkám a také odstraňuje staré kousky buněčných zbytků z konců fotoreceptorových buněk při jejich obnově. Nejvzdálenější vrstvou od dopadajícího světla je bohatá síť krevních cév známá jako cévnatka. Tyto cévy zásobují pigmentový epitel sítnice a fotoreceptorové buňky kyslíkem a živinami a odvádějí odpadní látky.

Při makulární degeneraci se uvnitř a pod sítnicovým pigmentovým epitelem postupně hromadí shluky nažloutlých buněčných zbytků – pravděpodobně sítnicového původu. Tyto usazeniny jsou při pohledu dovnitř oka viditelné jako malé žluté tečky známé jako drúzy (singulár: druse). Postupem času mohou části buněk pigmentového epitelu sítnice odumírat, což vede ke vzniku holých míst známých jako geografická atrofie.

Při ztrátě podpůrných funkcí RPE nemohou fotoreceptorové buňky ležící nad oblastmi geografickéatrofie fungovat a dochází ke ztrátě vidění z této části sítnice. Pokud se tyto skvrny zvětší a zasáhnou samotný střed makuly (thefovea), může zraková ostrost jedince klesnout natolik, že je považován za slepého. Tato atrofická fáze makulární degenerace se někdy označuje jako „suchá“ makulární degenerace.

Přibližně u 10 % pacientů s makulární degenerací stimuluje poškození pigmentového epitelu sítnice prorůstání cév cév do RPE a sítnice – zdánlivě ve snaze zacelit defekty v těchto vrstvách. Tato reparační reakce je velmi podobná reakcím, ke kterým dochází jinde v těle v reakci na poranění – například tvorbě jizvy po řezu na kůži. Bohužel sítnice je tak složitá a vysoce uspořádaná tkáň, že růst těchto nových cév způsobuje větší zrakovou ztrátu než původní degenerativní proces. Přestože se nové cévy vytvoří pouze u 10 % pacientů, je tato komplikace zodpovědná za většinu legální slepoty spojené s makulární degenerací. Cévní fáze makulární degenerace se někdy nazývá „vlhká“ makulární degenerace.

Protože nové cévy (známé také jako choroidální neovaskulární membrány) mohou být tak škodlivé, byla vyzkoušena celá řada léčebných postupů k zastavení jejich růstu. Zdaleka nejúspěšnější bylo doposud použití laserového světla ke kauterizaci cév. Bohužel má laserová léčba řadu významných nevýhod, včetně vysoké míry recidivy, poškození sítnice laserem a nemožnosti léčit většinu pacientů postižených neovaskulárními membránami (protože léze jsou při objevení příliš velké nebo špatně definované).

Příčiny makulární degenerace

Lékaři si lámou hlavu nad příčinami makulární degenerace již více než sto let. Koncem 19. století, kdy se lékaři poprvé začali dívat do očí oftalmoskopem, se domnívali, že drúzy, které pozorovali, představují nějaký druh infekce nebo alespoň zánětu cévnatky. I dnes existují důkazy, které naznačují, že imunitní systém organismu hraje určitou roli při vzniku některých forem makulární degenerace, zejména při rozvoji neovaskularizace.

Další skupinu možných příčin tvoří faktory životního prostředí. Epidemiologové hledají důkazy o existenci těchto faktorů již desítky let. Mezi ty, které byly takto studovány, patří různé výživové faktory (např. zinek, vitaminy skupiny B, antioxidační látky), vystavení světlu, léky (např. kofein, nikotin, orálníkontraceptiva atd.) a toxiny. Ačkoli se zdá, že některé z těchto faktorů mají prokazatelný vliv na prevalenci nebo průběh makulární degenerace (zelená listová zelenina je dobrá, cigarety jsou špatné), žádný z nich se neukázal jako pravděpodobná hlavní příčina.

Další důležitou skupinou možných příčin věkem podmíněné makulární degenerace jsou mírně abnormální geny. Již více než sto let je známo, že některé formymakulární degenerace se vyskytují v rodinách. Během posledních 25 let bylo shromážděno stále více důkazů, které naznačují, že významná částmakulární degenerace má dědičný základ.

To má důležité důsledky pro pochopení makulární degenerace na molekulární úrovni,stejně jako pro návrh lepší léčby tohoto onemocnění. Pokud je onemocnění, jako je makulární degenerace, způsobeno dominantním genem, může být podobně postižena řada členů rodiny. Takové rodiny lze studovat moderními molekulárně genetickými metodami způsobem, který umožňuje identifikovat příčinný gen.

V posledních 10 letech byla identifikována chromozomální umístění nejméně 10 genů, které způsobují stavy podobné makulární degeneraci, a tři z těchto genů byly skutečně identifikovány. Bohužel žádný z těchto tří genů nezpůsobuje měřitelnou částtypické pozdní makulární degenerace, ale mechanismy onemocnění jsou natolik podobné posledně jmenovanému stavu, že vědci již mohou začítvyvíjet zvířecí modely makulární degenerace založené na těchto genech, které se použijí při výzkumu nové léčby.

Genetický přístup je zvláště přitažlivý, protože pokud se podaří identifikovat genetickou predispozici k makulární degeneraci, zvyšuje to možnost, že jedinci budou moci být testováni na tuto predispozici již v raném věku a bude jim poskytnut nějaký druh léčby, která oddálí nástup makulárního onemocnění nebo mu zabrání. Taková léčba má potenciál být bezpečnější, jednodušší a levnější (a tedy i dostupnější) než některé jiné experimentální léčby, které jsou v současné době vyvíjeny.

Oblasti slibného výzkumu

Protože většina závažných ztrát zraku je způsobena abnormálními krevními cévami rostoucími pod sítnicí, probíhá masivní úsilí o nalezení metod, jak tento proces zastavit. Jakýkoli průlom v této oblasti by mohl být okamžitým přínosem pro tisíce pacientů s makulární degenerací. Mezi strategie, které se v současné době zkoumají, patří použití léků, růstových faktorů, protirůstových faktorů, chirurgických zákroků a ozařování. Všechny tyto strategie jsou navrženy tak, aby zpomalily růst nových cév, aniž by došlo k významnému poškození sítnice (jako při běžné laserové léčbě).

U devadesáti procent pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací se nové cévy nikdy nevytvoří a místo toho ztrácejí zrak v důsledku atrofie pigmentového epitelu sítnice. Z tohoto důvodu výzkumníci aktivně hledají způsoby, jak tuto buněčnou smrt zmírnit (např. pomocí růstových faktorů), a také způsoby, jak ztracené buňky nahradit (např. transplantací buněk RPE). Dokonce probíhají snahy o transplantaci kultivovaných fotoreceptorových buněk do sítnice s cílem nahradit ty, které byly ztraceny v důsledku pokročilého onemocnění.

Ačkoli je to vzrušující a slibné, u žádné z těchto experimentálních léčebných metod zatím nebyl prokázán významný přínos pro pacienty s typickou pozdní makulární degenerací. V současné době není jasné, která ze strategií bude zdokonalena do té míry, aby se jako první začala široce uplatňovat u lidí. Ačkoli je tedy běžné, že pacienti jsou ochotni „udělat cokoli“, aby se pokusili zachránit svůj zrak, je důležité, aby vědecká komunita pečlivě posoudila jakoukoli novou léčbu – a prokázala, že je více prospěšná než škodlivá – předtím, než takovou léčbu nabídne pacientům mimo kontext kontrolované klinické studie.

V roce 1997 patří k základům léčby pacientů s makulární degenerací každodenní sledování integrity jejich centrálního vidění (obvykle prohlížením jednoduché tištěné mřížky) a také pravidelné návštěvy jejich očního lékaře. Obě tyto strategie mají za cíl co nejdříve identifikovat léčitelné nové cévní membrány. Při podezření na takový růst se potvrdí angiografickým postupem. Pokud má membrána vlastnosti, které se ukázaly jako příznivé pro léčbu,je aplikována laserová fotokoagulace oftalmologem, který prošel speciálním školením v této technice.

Pacientům, kteří ztrácejí zrak po léčbě nebo kteří ztrácejí zrak v důsledku atrofického onemocnění, může často významně pomoci důkladný program rehabilitace slabého vidění. Takový program vede optometrista nebo oftalmolog se speciálním vzděláním v oblasti slabozrakosti a skládá se z řady integrovaných částí od poradenství až po předepisování speciálních brýlí, lup a dokonce elektronických zařízení.

Pro všechny pacienty (arodinné příslušníky pacientů) s makulární degenerací je důležité vědět, že ačkoli toto onemocnění může poškodit centrální vidění obou očí natolik vážně, že způsobí „legální slepotu“, je velmi vzácné, aby způsobilo úplnou slepotu i na jediné oko. Ačkoli tedy může být ztráta schopnosti řídit nebo číst bez nějakého typu slabozrakosti zdrcující, při vhodné rehabilitaci může většina pacientů zůstat velmi aktivní a soběstačná, i když mají pokročilé onemocnění.