Unterschiedliche Gendefekte kennzeichnen die zahlreichen Arten von Albinismus. Zu den Arten von Albinismus gehören:

Okulokutaner Albinismus (OCA)

OCA betrifft die Haut, die Haare und die Augen. Es gibt mehrere Untertypen von OCA:

OCA1

OCA1 ist auf einen Defekt des Enzyms Tyrosinase zurückzuführen. Es gibt zwei Untertypen von OCA1:

• OCA1a. Menschen mit OCA1a haben ein vollständiges Fehlen von Melanin. Dies ist das Pigment, das der Haut, den Augen und den Haaren ihre Färbung verleiht. Menschen mit diesem Subtyp haben weißes Haar, sehr blasse Haut und helle Augen.
• OCA1b. Menschen mit OCA1b produzieren etwas Melanin. Sie haben eine helle Haut-, Haar- und Augenfarbe. Ihre Färbung kann im Alter zunehmen.

OCA2

OCA2 ist weniger schwerwiegend als OCA1. Es ist auf einen Defekt im OCA2-Gen zurückzuführen, der zu einer verminderten Melaninproduktion führt. Menschen mit OCA2 werden mit einer hellen Hautfarbe geboren. Ihr Haar kann gelb, blond oder hellbraun sein. OCA2 kommt am häufigsten bei Menschen afrikanischer Abstammung und amerikanischen Ureinwohnern vor.

OCA3

OCA3 ist ein Defekt im TYRP1-Gen. Er betrifft in der Regel Menschen mit dunkler Haut, insbesondere schwarze Südafrikaner. Menschen mit OCA3 haben rötlich-braune Haut, rötliches Haar und haselnussbraune oder braune Augen.

OCA4

OCA4 ist auf einen Defekt im SLC45A2-Protein zurückzuführen. Er führt zu einer minimalen Produktion von Melanin und tritt häufig bei Menschen ostasiatischer Abstammung auf. Menschen mit OCA4 haben ähnliche Symptome wie Menschen mit OCA2.

Augenalbinismus

Augenalbinismus ist das Ergebnis einer Genmutation auf dem X-Chromosom und tritt fast ausschließlich bei Männern auf. Bei dieser Form des Albinismus sind nur die Augen betroffen. Menschen mit dieser Form haben eine normale Haar-, Haut- und Augenfärbung, aber keine Färbung der Netzhaut (des Augenhintergrunds).

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Dieses Syndrom ist eine seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt in einem von acht Genen zurückzuführen ist. Es führt zu ähnlichen Symptomen wie OCA. Das Syndrom tritt mit Lungen-, Darm- und Blutungsstörungen auf.

Chediak-Higashi-Syndrom

Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine weitere seltene Form des Albinismus, die auf einen Defekt im LYST-Gen zurückzuführen ist. Es führt zu ähnlichen Symptomen wie OCA, betrifft aber möglicherweise nicht alle Hautbereiche. Die Haare sind in der Regel braun oder blond mit einem silbrigen Schimmer. Die Haut ist in der Regel cremeweiß bis gräulich. Menschen mit diesem Syndrom haben einen Defekt in den weißen Blutkörperchen, was ihr Infektionsrisiko erhöht.

Griscelli-Syndrom

Das Griscelli-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung. Sie wird durch einen Defekt in einem von drei Genen verursacht. Seit 1978 sind weltweit nur 60 Fälle dieses Syndroms bekannt. Es tritt zusammen mit Albinismus (der jedoch nicht den ganzen Körper betreffen muss), Immunproblemen und neurologischen Problemen auf. Das Griscelli-Syndrom führt in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts zum Tod.