Was verursacht ARPKD?

ARPKD wird durch einen genetischen Fehler verursacht, der die normale Entwicklung der Nieren und der Leber stört.

Insbesondere das Wachstum und die Entwicklung der kleinen Röhren, aus denen die Nieren bestehen, ist beeinträchtigt, wodurch sich in ihnen Ausbuchtungen und Zysten (mit Flüssigkeit gefüllte Säcke) bilden.

Mit der Zeit führen die Zysten zu einer Vergrößerung und Vernarbung der Nieren (Fibrose), was zu einer Verschlechterung der gesamten Nierenfunktion führt.

Ähnliche Probleme betreffen auch die kleinen Röhren (Gallengänge), durch die eine Verdauungsflüssigkeit namens Galle aus der Leber fließt.

Die Gallengänge können sich abnormal entwickeln und es können Zysten in ihnen wachsen. Außerdem kann die Leber mit der Zeit vernarben.

ARPKD wird durch eine genetische Veränderung des Gens PKHD1 verursacht, die in den meisten Fällen von den Eltern an das Kind weitergegeben wird.

Wenn beide Elternteile eine fehlerhafte Version dieses Gens tragen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass jedes ihrer Kinder ARPKD entwickelt.

Die Art und Weise, wie ARPKD vererbt wird, unterscheidet sich von einer häufigeren Form der Nierenerkrankung, der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD), die in der Regel erst im Erwachsenenalter zu einer deutlich eingeschränkten Nierenfunktion führt.

ADPKD kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil einen der genetischen Defekte trägt, die für die Erkrankung verantwortlich sind.

Erfahren Sie mehr über die Ursachen von ARPKD